Общая характеристика хромосомных заболеваний. Правила записи кариотипа больного

Лекция № 14

Тема «Хромосомные болезни»

План:

  1. Общая характеристика хромосомных заболеваний. Правила записи кариотипа больного
  2. Аномалии, вызванные нарушением числа половых хромосом
  3. Аномалии, вызванные нарушением числа аутосом.
  4. Аномалии, вызванные структурными изменениями хромосом.

Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и измен­чивости человека, а именно: причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровне.

Особый раздел составляет клиническая генетика, наследующая вопросы па­тогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.

В зависимости от уровня, на котором произошло изменение генетического аппарата, выделяют генные, хромосомные и мультифакториальные болезни .

В основе генных болезней лежат мутации структурных генов. Причиной хро­мосомных болезней служат хромосомные или геномные мутации. К наследствен­ной патологии относят также болезни с наследственным предрасположением. В их развитии решающее значение имеют сочетание генетических и внешних факторов.

Необходимо различать понятия врожденной и наследственной патологии. К врожденным относятся не только наследственные болезни, но и любые болезни, проявляющиеся при рождении. К ним относятся, например, пороки лицевого че­репа (расщелины неба и губы), скелета рук (полидактилия, синдактилия), некоторые пороки сердца и внутренних органов. Причиной этих аномалии может быть патологический мутантный ген, и тогда их наследование прослеживается на родословных. Однако нередко сходные пороки вызывают вредные факторы среды, воздействующие на плод в критические периоды развития того или иного органа. К этим факторам относятся гипоксия плода, острые авитаминозы и вирусные заболевания на ранних стадиях беременности, лекарственные средства.

Медицинская генетика располагает методами, позволяющими установить соот­носительную роль наследственных и средовых факторов при разных проявлениях патологии. Большое значение в возникновении патологии имеет наследственная устойчивость к определенному заболеванию.

5 стр., 2055 слов

Наследственные болезни человека

... пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций); 2)0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными ... путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только ... генетики происходило достаточно быстрыми темпами, чему способствовало в немалой степени открытие Леженом в конце 50-х годов хромосомной природы болезни Дауна (трисомия по ...

Почти все хромосомные заболевания сопровождаются множественными нарушениями скелета и внутренних органов, психики. При диагностики хромосомных заболеваний надо знать правила записи нормального и измененного кариотипов. При описании кариотипа сначала подсчитывают общее число хромосом, а затем определяют его половую принадлежность (46, xx/ 47, xxy).

Добавочная аутосома обозначается соответствующим номером и знаком + (47,xx, 21+).

Утрата хромосомы обозначается знаком ­–(45,xy,21-).Короткое плечо хромосомы обозначается p, длинное плечо-g(46,xy,5p-).

Транслокация обозначается буквой z с расшифровкой в скобках (45,хх,t (14+21)).

Мозаицизм обозначается в виде дроби (45,хо/46,хх).

Аномалии, вызванные нарушением числа половых хромосом Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад – это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита.Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:

  • рост маленький
  • маленькая нижняя челюсть
  • оттопыренные уши
  • короткая шей с крыловидными складками
  • низко расположен нижняя линия роста волос на шее
  • широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками
  • соски втянуты
  • часто искривление рук в области локтевых суставов
  • выпуклые ногти на коротких пальцах рук.

В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено).

Менструация отсутствует.

У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,), пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.

7 стр., 3090 слов

Пороки и аномалии в развитие органов и систем

... 12-14й неделе - порока развития половых органов и т. д. Локализация дефекта так же зависит от интенсивности повреждающего воздействия. .Фетопатии - общее название болезней плода, возникающих под ... молекулярные состояния гена. С мутацией единичных генов связано около 13% пороков. Хромосомные мутации - это изменения хромосом в виде транслокации, делеции, дупликации и инверсии. Из биологических ...

Для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера проводится генетическое исследование, которое полностью подтверждает диагноз. В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Часто у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера встречаются сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Полное излечение таких больных невозможно. Применяется гормон роста (соматотропин человека).

При помощи гормона роста можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет начинают заместительную терапию эстрогенами. Однако это лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем, особенно сердечно-сосудистой часто требуют хирургического лечения.

Синдромы полисомии X-хромосомы

Набор половых хромосом при синдромах полисемии Х-хромосом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т.д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором на-бор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии — Х), Синдром трисомии — Х выявляется у одной из 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т.д. встречаются очень редко.

Больные с синдромами полисемии Х-хромосом обычно низкорослы. Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы: аномалии ушей, прикуса, высокое (готическое) нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия и т.д. У некоторых больных могут быть пороки развития внутренних органов. Во многих случаях отмечается нормальное половое развитие. Иногда в период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков. Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра- и пента — Х. При синдроме трисомии — Х возможны расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению.

Психическое развитие больных широко варьируется. У женщин с трисомией-Х с большей частотой, чем в популяции, встречаются нарушения интеллекта. Обычно это олигофрения в степени дебильности.

С увеличением числа Х-хромосом степень психического недоразвития нарастает. Для полисомии-Х характерны эмоциональные расстройства. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны, отмечаются неустойчивость настроения и (иногда) немотивированные поступки. Девочки с синдромом трисомии-Х обычно обучаются в массовых школах. Тетра-Х или пента-Х синдромы, как правило, сопровождаются умственной отсталостью.

Синдром Клайнфельтера

(Н.F. Klinefelter, американский эндокринолог, родился в 1912 г.: синоним синдром Клайнфелтера — Райфенштейна — Олбрайта) — хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола (кариотип 47, XXV; 46, XY/47, XXY; 48, XXXY; 47, XYY и др.).

2 стр., 608 слов

Синдром Клайнфельтера 2

... развитие женской половой клетки)и в 1/3 —приотцовскомсперматогенезе. ФакторомрискавозникновенияСКяв­ляется, по-видимому, возрастматери; связьсвозрастомотцанеустановлена. СКнеассоциировансповышенным рискомабортовинеявляетсялетальным фактором. Таблица 1, Наиболее частые " маски " Синдрома ... Около 80 % случаевзаболеваниясвя­заносврожденнымнарушениемчисла хромосом— 47, XXY. Уостальных 20 ... больных, ...

Характеризуется нарушением полового развития (умеренным гипогонадизмом), бесплодием.

    Хромосомные аномалии, приводящие к К. с., возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее, чем в норме, число хромосом (явление анеуплоидии).

Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом степень выраженности генного дисбаланса усугубляется, а клинические проявления заболевания становятся все более выраженными. Причиной К. с. может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), при котором наблюдается мозаичный вариант К. с. с кариотипом 46, XY/47, XXY.

    Симптомы синдрома Клайнфельтера обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур ц.н.с., снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки К. с. являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.

    Больные синдромом Клайнфельтера обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз), при ожирении — распределением подкожной жировой ткани по женскому типу, гинекомастией. Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Дифференцировка скелета соответствует возрасту или несколько отстает от возрастной нормы. Половая функция обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные с синдромом Клайнфельтера вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.

    При исследовании полового хроматина у большинства больных результат положительный, иногда обнаруживается по два и более телец Барра в одном ядре. При исследовании спермы у больных выявляется азооспермия. В материале, полученном при биопсии яичек, обнаруживают признаки гиалиноза семенных канальцев различной степени выраженности, дистрофию или полное отсутствие (у взрослых больных) сперматогенного эпителия. Появление патологических изменений в яичках по времени совпадает с пубертатным периодом, когда сперматогенные клетки начинают дифференцироваться и вступают в мейоз, затем патология резко прогрессирует.

    Концентрация тестостерона в плазме крови соответствует нижней границе нормы, содержание эстрогенов нормальное, а гонадотропинов, особенно фоллитропина и гормона роста, повышено. ЭЭГ свидетельствует о системном поражении глубинных структур головного мозга, особенно диэнцефальных.

    Интеллект больных с синдромом Клайнфельтера часто снижен (полагают, что степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе).

    Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хромосомного анализа (положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный кариотип), изучения показателей спермограммы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови.    В большинстве случаев больные с синдромом Клайнфельтера не нуждаются в гормональной терапии. Заместительную терапию андрогенами проводят редко, лишь при наличии выраженной андрогенной недостаточности. Учитывая снижение чувствительности тканей у этих больных к андрогенам, андрогенные препараты в таких случаях следует применять в достаточно высоких дозах, например 10% раствор тестэната по 1 мл 1 раз в 7—10 дней внутримышечно; сустанон-250 или омнадрен-250 по 1 мл 1 раз в месяц внутримышечно. По некоторым данным, с целью повышения чувствительности тканей к андрогенам целесообразно лечение андрогенными препаратами сочетать с назначением хорионического гонадотропина. При этом следует помнить, что повышенная концентрация в крови андрогенных гонадотропинов рассматривается как одна из причин прогрессирования гиалиноза семенных канальцев у больных с синдромом Клайнфельтера, поэтому курсы лечения хорионическим гонадотропином должны быть короткими, а применяемые дозы — небольшими. По показаниям больным с К. с. необходимо находиться под наблюдением психоневролога.

4 стр., 1759 слов

Синдром Дауна 3

... уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни. Особенности развития детей с синдромом Дауна Наличие этой дополнительной хромосомы ...

    Прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных Большинство больных трудоспособны. Прогноз в отношении ликвидации бесплодия абсолютно неблагоприятен.

Аномалии, вызванные нарушением числа аутосом. Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)

Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л.Дауну назвать в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12–13-й день беременности.

Характеристика.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

8 стр., 3578 слов

Синдром Дауна 2

... текущего года. 29 августа 2012 года состоялось открытие Центра развития с синдромом Дауна «Солнечные дети», который предназначен для оказания методической,лечебнойи психологической помощи ... специалиста получили международные сертификаты на право  проведения диагностики двигательного развития детей с синдромом Дауна по методу голландского профессора Питера Лаутенслагера. Специалисты из ...

Причины.

В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящее время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается. В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. По этой причине врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Лечение

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13).

Впервые опи­сан в 1960 году. Популяционная частота 1 на 7800.

4 стр., 1875 слов

Органическое заболевание головного мозга сосудистого генеза. ...

... диагноз Органическое заболевание головного мозга сосудистого генеза. Формирование психоорганического синдрома. Задержка психического развития, общее недоразвитие речи 3 ст. План дополнительных методов ... реабилитолога, физиотерапевта Дневник Дата Течение болезни. Лечение. 24.03.08. Состояние больной удовлетворительное. Поведение спокойное, в стационаре адаптирована, контактна. Объективно: АД ...

Синдром Патау – это наследственное заболевание, характеризующееся присутствием в клетках дополнительной, тринадцатой хромосомы, заболевание также известно под названием трисомия 13 (Рис.1).

Встречается заболевание не очень часто, один раз на 6000 детей, при этом в медицине известно два варианта заболевания – это робертсоновская транслокация и простая трисомия.  Существует и еще ряд форм, но они встречаются очень редко. Средний срок родов при синдроме Патау составляет 38,5 недель, при этом у детей отмечается гипоплазия (низкая масса новорожденного), в среднем на 30% от нормы. У новорожденных отмечаются нарушения нервной системы, микроцефалия. При синдроме Патау присутствуют врожденные уродства, а именно расщелины неба и губ (Рис.2).

Из внешних признаков заболевания также отмечают скошенный, низкий лоб, глазные щели больного сужены, ушные раковины деформированы, переносица западает. У девочек в ряде случаев наблюдается расщепление мочеточника, 80% новорожденных обладают врожденным пороком сердца и умственной отсталостью. У больных отмечаются фиброкистозные изменения, в основном поджелудочной железы, эмбриональная пупочная грыжа и добавочные селезенки. У больных детей увеличены почки, дольчатость их повышена, имеются в корковом слое кисты. Прогноз при данном заболевании неблагоприятный, большинство детей погибает на первом году жизни (преимущественно в первые недели или месяцы).

При оказании самой современной поддерживающей терапии, а также в зависимости от тяжести заболевания, у некоторых больных есть шанс прожить 5-10 лет (2-15%), но эти показатели верны только для развитых стран с медицинским обслуживанием самого высокого уровня. Но даже те, кому удается прожить дольше года, страдают от идиотии.  При постановке диагноза решающую роль играет исследование хромосом, так как ряд иных врожденных заболеваний имеют схожие с синдромом Патау симптомы. Лечение синдрома Патау не проводится, так как исправление хромосомных изменений не под силу современной медицине. Комплексная врачебная работа направляется, в основном, на поддержание жизни больного ребенка на протяжении как можно более длительного периода, а также на психологическую поддержку родителей. При этом важно принять меры и сделать необходимые исследования, пройти консультации у генетиков, чтобы избежать повторного рождения больного ребенка.

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18).

Синдром Эдвардса является наследственным и заключается в появлении трисомии по 18-й хромосоме. Кариотип человека при этом имеет вид: 47,XX или XY, 18+. Точную причину появления данных хромосомных изменений выявить не представляется возможным. Гипотетически их можно объяснить комплексным воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды в сочетании с некоторыми соматическими и/или инфекционными заболеваниями матери. Определенную роль играет возраст беременной: установлено, что число новорожденных с синдромом Эдвардса закономерно больше у возрастных перво- или повторнородящих.

10 стр., 4868 слов

Развитие физиологии и внутренней медицины в эпоху нового времени

... развитие физиологии было тесно связано с принципиальной важности открытиями и обобщениями в области физики, химии и биологии. ... для совершенствования своей профессиональной деятельности; ― определять основные черты развития физиологии и внутренней медицины в эпоху Нового времени; ... деятельности спинного мозга, получившей продолжение и блистательное развитие в трудах И.М. Сеченова и И.П. Павлова. ...

Частота встречаемости синдрома Эдвардса находится в пределах 1:5000 новорожденных.

Клиника синдрома Эдвардса

Множественные пороки развития отчетливо заметны и непосредственно обуславливают очень раннюю смертность детей с данной патологией. Несмотря на то, что дети согласно срокам беременности рождаются доношенными, обращает на себя внимание очень низкий вес новорожденных. Их двигательная активность сильно снижена. Темпы физического и психического развития крайне низкие, и их можно проследить лишь у девочек, которые при синдроме Эдвардса способны дожить до полугодовалого возраста (очень редко – до 1 года).

Мальчики же с данной патологией погибают в первые недели после рождения.

Внешние аномалии развития многочисленны и патогномоничны для синдрома Эдвардса. У ребенка подбородок скошен, челюсти недоразвиты, ушные раковины необычно низко посажены, нередко асимметричны и деформированы. Голова увеличена в продольных размерах, вместе с тем бипариетальный размер меньше нормы. Имеются множественные деформации кистей и стоп. Пальцы их обычно очень короткие (но в отдельных случаях встречаются признаки арахнодактилии).

Выражены аномалии костно-мышечной системы. Мышцы с признаками атрофии, грудина и грудная клетка укорочены и деформированы. Характерно выраженное недоразвитие мышц тенара.

Аномалии внутренних органов при синдроме Эдвардса также характеризуются многочисленностью. Врожденные пороки сердца представлены в основном дефектами межжелудочковой перегородки различной величины. Ткань поджелудочной железы с признаками гетеротопии и гипоплазии. В почках – явные признаки гидронефроза. Паренхима слабо выражена. Не являются редкостью дупликатуры мочеточников.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдвардса особенно затруднена во время беременности, несмотря на наличие такого эффективного метода диагностики аномалий развития плода, как УЗИ. Косвенными признаками по данным УЗИ, указывающими на синдром Эдвардса у плода, могут стать малая величина плаценты, недоразвитие или отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике. На ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития. Из-за данной совокупности диагностических трудностей вопроса о своевременном прерывании беременности обычно не возникает, и женщины до конца вынашивают таких детей.

Какого-либо метода лечения синдрома Эдвардса не существует. От многочисленных пороков развития дети погибают чаще в грудном возрасте.

Аномалии, вызванные структурными изменениями хромосом.

Синдром «кошачьего крика»

Синдром кошачьего крика — частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-).

Синдром моносомий 5р- был первым описанным синдромом, обусловленым хромосомной мутацией (делецией).

Это открытие сделал Дж. Лежен в 1963 г.

У детей с данной хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. По этой причине синдром вначале так и был назван — «синдром кошачьего крика». Частота синдрома достаточно высокая для делеционных синдромов — 1:45 000. Описано несколько сотен больных, поэтому цитогенетика и клиническая картина этого синдрома изучены хорошо.

4 стр., 1649 слов

Развитие личности донаучн. период

... родитель имел возможность заботиться о воспитании детей. Объясняя развитие, Аристотель, в противоположность Платону, ориентиро­вался на биологию. Вся жизнь, по Аристотелю, есть процесс, который совершает ... ­ся прежде всего как внутреннее развитие. Аристотель не сомневался в существова ...

Цитогенетически в большинстве случаев выявляется делеция с утратой от 1/3 до 1/2 длины короткого плеча хромосомы 5. Потеря всего короткого плеча или, наоборот, незначительного участка встречается редко. Для развития клинической картины синдрома 5р- имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный фрагмент хромосомы. За развитие полного синдрома ответствен лишь незначительный участок в коротком плече хромосомы 5 [5р- (15,1-15,2)]. Помимо простой делеции, при этом синдроме обнаружены и другие цитогенетические варианты: кольцевая хромосома 5 (естественно, с делецией соответствующего участка короткого плеча); мозаицизм по делеции; реципрокная транслокация короткого плеча хромосомы 5 (с потерей критического участка) с другой хромосомой.

Клиническая картина синдрома 5р- довольно сильно варьирует у отдельных больных по сочетанию врождённых пороков развития органов. Наиболее характерный признак — «кошачий крик» — обусловлен изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки).

Практически у всех больных имеются те или иные изменения мозгового черепа и лица: лунообразное лицо, микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокое нёбо, плоская спинка носа. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца и некоторых других внутренних органов, изменения костно-мышечной системы (синдактилия стоп, клинодактилия V пальца кисти, косолапость).

Для больных характерны мышечная гипотония, а иногда и диастаз прямых мышц живота.

Выраженность клинической картины в целом и отдельных признаков меняется с возрастом. Так, «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо с возрастом исчезают почти полностью, а микроцефалия выявляется более отчётливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, заметнее проявляется косоглазие. Продолжительность жизни больных с синдромом 5р- зависит от тяжести врождённых пороков внутренних органов (особенно сердца), выраженности клинической картины в целом, уровня медицинской помощи и повседневной жизни. Большинство больных умирают в первые годы, около 10% больных достигают 10-летнего возраста. Имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше.

Во всех случаях больным и их родителям показано цитогенетическое обследование, потому что у одного из родителей может быть реципрокная сбалансированная транслокация, которая при прохождении через стадию мейоза может обусловливать делецию участка 5р- (15.1 — 15.2).

Контрольные вопросы для закрепления:

  1. Общая характеристика хромосомных заболеваний. Правила записи кариотипа больного
  2. Аномалии, вызванные нарушением числа половых хромосом
  3. Аномалии, вызванные нарушением числа аутосом.
  4. Аномалии, вызванные структурными изменениями хромосом.

Рекомендуемая литература

  1. Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учеб. для спец. вузов/ В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева, И.Н.Волков, В.В.Синельщикова; Под ред. В.Н.Ярыгина.- 2-е изд., испр.- М.: Высш. шк., 2008.
  2. Биология с общей генетикой. Слюсарев А.А. изд. 2-Е, М.: Медицина, 2007

Дополнительная литература:

  1. Биология . Пособие для пост, в ВУЗы биол.-мед. профиля. -М.: Школа-Пресс, 2008.
  2. Гилберт С. Биология развития: в 3 т. / Пер. с англ. — М.: Мир, 2008.
  3. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: в 3 т. / Пер. с англ. — М. : Мир, 2009.
  4. Богданова Т.Л. Биология: задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. — М.: Высшая школа, 2008.
  5. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и ответах. — Минск, 2007.
  6. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил.
  7. Дж. Харрисон и др. Биология человека //самая полная электронная библиотека книг: URL: (дата обращения 23.12.2010)
  8. Хен Ю.В. Усовершенствование человека (евгеника) как проблема биоэтики. // всемирный философский конгресс: URL: http://www.congress2008.dialog21.ru/Doklady/21811.htm(дата обращения 23.12.2010)
  9. Биология и генетика пола // Генетика: URL: http://www.twirpx.com/files/medicine/genetics/(дата обращения 23.12.2010)
  10. Щербо С.Н. Генодиагностика в современной лаборатории // Этапы развития генодиагностики. Преимущества в использовании нуклеиновых кислот для диагностики. Молекулярно-генетические методы диагностики: URL: http://www.twirpx.com/file/297399/(дата обращения 23.12.2010)
  11. Строение хромосом // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/329582/(дата обращения 23.12.2010)
  12. Презентация — ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/286669/(дата обращения 23.12.2010)
  13. Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X) // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/113781/(дата обращения 23.12.2010)
  14. Тесты по медицинской биологии и общей генетике // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/266378/(дата обращения 23.12.2010)

8