Медицинская генетика – наука, изучающая проявления наследственности и изменчивости у челове ка под углом зрения па тологии. Исходя из постулата о том, что «любые свойства и признаки челове ка в той или иной степени определяются его генетической программой», изучение медицинской генетики является обязательным в структуре медицинского образования.
Растущие требования к теоретической и, особенно, практической подготовке будущих специалистов медиков с учетом новых достижений медицинской науки, перехода практического здравоохранения к семейному и профилактическому подходу в решении вопросов сохранения здоровья населения сделали необходимым преподавание медицинской генетики студентам всех без исключения факультетов медицинских высших и средних учебных заведений.
В последние годы, в соответствие с рядом изменений, внесенных в законодательство Российской Федерации об охране здоровья граждан, существенно возросли требования к уровню компетентности медицинских работников, их умениям корректно общаться с пациентом и его родственниками, доступно и грамотно разъяснять суть проводимых диагностических манипуляций, обоснованно ставить диагноз, своевременно и квалифицированно оказывать адекватную медицинскую помощь, информиров ать о прогнозе и риске возможных осложнений па тологии, правах и ответственности за невыполнение полученных рекомендаций.
Одновременно повысились требования к четкому и грамотному ведению медицинской документации, ответственность медицинских работников за жизнь и здоровье пациента, членов его семьи, потомства, за состояние здоровья популяции в целом.
Необходимость генетических знаний для современного врача определяется так же постоянным ухудшением состояния среды жизни челове ка, увеличением удельного веса наследственной па тологии в структуре общей за болеваемости, смертности и инвалидизации населения, особенно детского возраста; вкладом генетических факторов в этиологию и па тогенез не только собственно наследственных (хромосомных и моногенных) и широко распространенных хронических неинфекционных мультифакториальных болезней челове ка (артериальная гипертония, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, эндометриоз, па тология иммунитета, психические и онкологические болезни и др.), но и многочисленных проблем репродукции, ряда бактериальных и вирусных инфекций; все более широким использованием генетических методов и технологий в диагностике па тологии челове ка, производстве пищевых продуктов и лекарственных преп аратов, разработке методов терапии, в том числе и генотерапии, ряда ранее неизлечимых форм па тологии челове ка — в целом, значительными успехами общей генетики, генетики челове ка, медицинской и клинической генетики 21 века.
Главными ЦЕЛЯМИ преподавания медицинской генетики в медицинском вузе являются:
1. формирование у студентов понимания сущности наследственной па тологии челове ка: современных представлений об этиологии, па тогенезе, причинах клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственных за болеваний, их отличий от не наследственных болезней;
2. выработка у студентов навыков осмотра больных и их родственников с целью выявления лиц с врожденной и/или наследственной па тологией, оценки диагностической и прогностической значимости обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микропризнаков или микроаномалий) развития, результатов различных пара клинических и специальных генетических исследований;
3. овладение студентами методом клинико-генеалогического анализа: навыками правильного сбора генеалогических сведений, составления родословной и формирования предварительного заключения о типе наследования па тологии в конкретной семье;
4. овладение студентами принципами компьютерной диагностики наследственных болезней, ознакомление с компьютерными диагностическими программами;
5. понимание студентами целей, сущности и возможностей современных специальных генетических методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики, показаний для их применения;
6. приобретение студентами знаний и формирование умений диагностиров ать наиболее распространенные нозологические формы наследственной па тологии;
7. освоение студентами методов выявления лиц с повышенным риском развития широко распространенных за болеваний неинфекционной (мультифакториальной) природы;
8. формирование у студентов понимания целей, задач и возможностей медико-генетического консультирования, знаний об этапах и формах его проведения, показаниях для применения различных методов, включая методы пренатальной (дородовой) диагностики и просеивающих (скринирующих) программ для различных групп населения;
9. ознакомление с нравственными и правовыми нормами оказания медико-генетической помощи;
10. осознание необходимости тесного сотрудничества всех служб практического здравоохранения в целях диагностики врожденных и наследственных за болеваний, а также реализации мер их личной, семейной и общественной профилактики;
11. для специалистов в области профилактической медицины – овладение современными достижениями медицинской генетики в вопросах экологической генетики, генетических аспектов профессиональной па тологии, принципов генетико-гигиенического нормирования факторов окружающей среды, применения методов медицинской генетики в мероприятиях по охране окружающей среды, профилактике профессиональной па тологии и других областях профилактической медицины;
12. для специалистов в области фармации – овладение современными достижениями медицинской генетики в вопросах фармакогенетики и генетических основ фармакотерапии (индивидуальная чувствительность, непереносимость, толерантность и парадоксальность действия лекарственных преп аратов).
Типичные фармакогенетические варианты и фармакогенетические особенности при наследственных болезнях. Способы контроля мутагенности и тератогенности лекарственных средств, перечень лекарственных преп аратов, запрещенных к применению во время беременности;
13. для специалистов в области сестринского дела – приобретение знаний о роли сестринского персонала в оказании помощи пациентам разного возраста с врожденной и наследственной па тологией; формирование навыков осуществления мероприятий по медицинской и социальной реабилитации больных; осознание роли среднего медицинского персонала в реализации программ пренатальной и до симптоматической диагностики, индивидуальной и общественной профилактики врожденных и наследственных болезней.
ОСНОВНАЯ ЗАДАЧА лекционного курса, семинарских и практических занятий по медицинской генетике: знакомство с новейшими достижениями фундаментальных направлений медицинской и клинической генетики, их реализацией применительно к диагностике, лечению и реабилитации больных, а также к профилактике врожденных и наследственных болезней в отдельных семьях и в популяции в целом.
Основные знания, необходимые для изучения медицинской генетики:
1. по биологии — многообразие форм жизни и эволюция клеточных форм; микроскопическое и субмикроскопическое строение клетки, химический состав, строение и функции белков и нуклеиновых кислот, представления о генах и генотипе, принципах кодирования и реализации генетической информации, закономерностях наследования признаков, установленных Г.Менделем и Т.Морганом, понятие о кариотипе, механизмах поддержания постоянства числа хромосом в ряду поколений клеток и организмов;
2. по микробиологии, вирусологии, иммунологии – генетика прокариотов и вирусов, генетические основы антибиотикотерапии, повышенной чувствительности и устойчивости к антибиотикам, генетические основы иммунитета, применение методов ПЦР в диагностике бактериальных и вирусных инфекций;
3. по гистологии и эмбриологии — гаметогенез и оплодотворение, клеточные механиз мы эмбриогенеза, ранние стадии развития эмбриона и плода, критические периоды развития и сроки закладки основных органов;
4. по биоорганической химии и биохимии – строение органических соединений клетки (аминокислот, белков, нуклеотидов, ДНК, РНК), биохимические механиз мы гомеостаза организма, основные показатели обмена веществ в норме и па тологии, современные методы биохимических исследований в клинике;
5. по нормальной физиологии – основы и механиз мы функционирования систем организма в норме, параметры и механиз мы поддержания гомеостаза, понятие нормы реакции вариабельности признаков;
6. по па тологической анатомии — обще па тологические процессы в па тогенезе наследственных и не наследственных за болеваний, па тологическая анатомия врожденных пороков развития;
7. по па тологической физиологии — типовые формы нарушений обмена белков, углеводов, липидов, нуклеиновых кислот, минералов и т.д., па тофизиология опухолевого роста;
8. по клинической фармакологии — основы фармакогенетики лекарственных преп аратов;
9. по пропедевтике внутренних болезней – принципы опроса и методы клинического обследования пациента (осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация);
10. по общей хирургии – клиника наиболее частых врожденных пороков и аномалий развития, принципы ухода и оказания медицинской помощи пациентам;
11. по пропедевтике детских болезней — возрастные закономерности и параметры роста и развития ребенка, особенности периода новорожденности, роль генетических и пар атипических факторов в онтогенезе, многообразие форм и особенности клинической картины врожденных пороков развития и наследственных болезней обмена веществ у детей, принципы лечения и реабилитации пациентов детского возраста, вклад врожденных и наследственных за болеваний в показатели смертности, за болеваемости и инвалидности детского населения.
Растущие требования к теоретической и, особенно, практической подготовке будущих специалистов медиков с учетом новых достижений медицинской науки,… В последние годы, в соответствие с рядом изменений, внесенных в… Одновременно повысились требования к четкому и грамотному ведению медицинской документации, ответственность…
Требования к уровню освоения дисциплины.
По завершении изучения медицинской генетики студент должен:
· ЗНАТЬ
1. современные представления об организации и функционировании генома челове ка.
2. современную классификацию и популяционные характеристики врожденной и/или наследственной па тологии челове ка, ее груз с медицинской и социальной точек зрения.
3. особенности клинических проявлений наследственной па тологии у взрослых и детей, причины возникновения и общие принципы диагностики наследственных болезней, диагностическую значимость врожденных пороков и морфогенетических вариантов развития (микропризнаков или малых аномалий).
4. методы исследования, применяемые для диагностики врожденной и/или наследственной па тологии челове ка.
5. основы клинико-генеалогического метода: сущность, показания к применению, методика и значение для диагностики наследственной па тологии, уточнения факта и типа наследования признаков и за болеваний челове ка.
6. общие вопросы этиологии, па тогенеза, клиники, генетики хромосомных болезней и синдромов, проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных, возможности и проблемы диагностики и профилактики хромосомной па тологии.
7. основы цитогенетического метода: сущность, виды, показания к применению, возможности и значение в диагностике и профилактике хромосомной па тологии челове ка, в оценке действия факторов окружающей среды, в оценке эффективности мероприятий по охране здоровья населения и профилактике профессиональных и мас совых за болеваний.
8. общие вопросы этиологии, генетики, па тогенеза, клиники и диагностики наиболее распространенных и хорошо изученных моногенных за болеваний и синдромов, принципы па тогенетического и симптоматического лечения, генотерапии, современные возможности профилактики.
9. принципы специальных биохимических и молекулярно-генетических методов диагностики наследственной па тологии: показания к применению, возможности и ограничения; основные классы нарушений метаболизма, уровни биохимической диагностики и методы, используемые для диагностики нарушений обмена веществ.
10. мас совые просеивающие программы: цели, задачи, условия проведения, перечень видов па тологии, подлежащих скринингу и требования к ним.
11. принципы и методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных за болеваний: показания и противопоказания, методы и сроки проведения.
12. общие характеристики болезней с наследственным предрасположением, механиз мы наследования и реализации предрасположения, принципы формирования групп повышенного риска по конкретным видам па тологии, современные возможности диагностики наследственного предрасположения и профилактики болезней риска.
13. принципы, задачи, этапы и сущность медико-генетического консультирования, показания и условия для направления пациентов на медико-генетическое консультирование.
14. организацию медико-генетической службы в Российской Федерации.
15. основы законодательств о здравоохранении и директивные документы, регламентирующие деятельность органов и учреждений здравоохранения, в том числе и медико-генетической службы в вопросах диагностики и профилактики врожденных и наследственных за болеваний.
· УМЕТЬ
1. обследовать больного на выявление наследственной па тологии, распознавать типичные проявления наследственной па тологии, диагностиров ать врожденные морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного, оценивать результаты пара клинических методов исследования пациента;
2. собирать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составлять родословную, представлять ее в графическом виде и проводить анализ наследования за болевания или признака болезни в семье;
3. формулиров ать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых, наиболее распространенных моногенно наследующихся синдромов и болезней, определять необходимость до полни тельного обследования и показания для специфических генетических методов исследования;
4. читать и интерпретиров ать результаты специальных генетических исследований (цитогенетических, молекулярно-генетических);
5. излагать результаты клинико-генетического и лабораторного обследования в виде дневников и заключений в истории болезни или генетической карте пациента;
6. проводить медико-генетическое консультирование пациентов и семей с наиболее распространенными наследственными за болеваниями;
7. обоснованно направлять пациентов на более высокий уровень генетического обследования и оформлять необходимую сопроводительную медицинскую документацию;
8. выявлять индивидов с повышенным риском развития мульти-факториальных за болеваний;
9. проводить оценку вредных влияний факторов окружающей среды и мониторинг (слежение) за отдаленными последствиями экологических воздействий;
10. разрабатывать и проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение наследственных и врожденных за болеваний и снижение частоты широко распространенных за болеваний мультифакториальной природы в конкретных семьях и в популяции в целом.
· ОБЛАДАТЬ НАВЫКАМИ
1. опроса, осмотра, объективного обследования, оценки результатов пара клинических исследований и анализа имеющихся медицинских документов больного с предполагаемым врожденным и/или наследственным за болеванием;
2. описания фенотипа пациента с использованием специальной терминологии;
3. построения и анализа родословной, отбора родственников про банда, подлежащих личному обследованию;
4. разработки и обоснования плана до полни тельного обследования про банда и членов его семьи с использованием специальных генетических и иных методов;
5. направления на специальные исследования (биохимическое, цитогенетическое, молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.);
6. определения показаний для направления на консультацию к врачам других специальностей;
7. оценивания результатов лабораторных и специальных методов диагностики наследственных болезней, консультаций специалистов;
8. диагностики синдромов, требующих оказания неотложной помощи, установления ее объемов и последовательности;
9. постановки предварительного диагноза и проведения дифференциальной диагностики наиболее изученных наследственных болезней и синдромов;
10. обоснования тактики лечения больного с наследственным за болеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре);
11. оформления медицинской документации и направления для медико-генетического консультирования;
12. использования генетических методов для оценки вредных влияний повреждающих факторов внешней среды и мониторинга последствий экологических воздействий на организм челове ка;
13. разработки программ пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней в отдельных семьях и в популяциях челове ка;
14. проведения индивидуальных и мас совых профилактических мероприятий по снижению частоты врожденных, наследственных и мультифакториально обусловленных за болеваний;
15. проведения оценки генетико-эпидемиологических данных, получаемых органами санитарного контроля.
· ИМЕТЬ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ
1. об общих вопросах организации медико-генетической помощи населению, принципах и организации работы медико-генетической службы в России;
2. о принципах диспансеризации больных с наследственными за болеваниями и членов их семей;
3. о принципах диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска развития па тологии;
4. об обще клинической характеристике, особенностях течения различных типов наследственных за болеваний;
5. о современных методах лечения основных, наиболее частых наследственных болезней;
6. о теоретических основах и подходах к этиопа тогенетическому лечению наследственных болезней;
7. о принципах генотерапии и перспективности ее использования в современных условиях;
8. о медико-психологических, этических и юридических аспектах медико-генетического консультирования.
Знания, умения, навыки и представления, полученные студентом при изучении медицинской генетики, должны быть востребованы, использованы,
до полнены и расширены в ходе его дальнейшего обучения в вузе при изучении большинства обще медицинских и клинических дисциплин (гигиена, медицинская экология и санология, мед биоэтика, общественное здоровье и здравоохранение, неврология, психиатрия, медицинская психология, нефрология, урология, дерматовенерология, офтальмология, оториноларингология, пульмонология, гастроэнтерология, ревматология, хирургия, детская хирургия, челюстно-лицевая хирургия, травматология и ортопедия, акушерство и гинекология, стоматология, рентгенология и лучевая диагностика, лабораторное дело, реабилитология, семейная медицина, медико-социальная экспертиза и др.).
Генетическое образование в медицинском вузе предоставляется на всех врачебных факультетах и осуществляется поэтапно в виде преклинической подготовки по вопросам общей генетики, генетики челове ка и фундаментальным основам медицинской генетики на дисциплинах 1-3 курсов (кафедры общей биологии, гистологии и эмбриологии, биологической химии, микробиологии, вирусологии и иммунологии, па тологической физиологии, па тологической анатомии, пропедевтики внутренних болезней), а также в качестве клинической и профилактической дисциплины в процессе клинической подготовки студентов на старших (4-6) курсах на кафедрах медицинской генетики, кафедрах и курсах, осуществляющих подготовку по ряду профильных клинических дисциплин (педиатрии, кардиологии, неврологии, психиатрии, офтальмологии, дерматологии и т.д.).
Единая концепция преподавания медицинской генетики в медицинском вузе заключается в интеграции генетических знаний в клиническое мышление будущего врача, а усилия сотрудников курса медицинской генетики должны быть направлены на помощь студентам в активном использовании в их будущей клинической практике теоретических знаний по генетике, в более осознанном пополнении знаний по медицинской и клинической генетике, в освоении умений и навыков по современным методам диагностики, лечения и профилактики наиболее распространенных нозологических форм наследственных и мультифакториальных болезней.
По завершении изучения медицинской генетики студент должен: · ЗНАТЬ 1. современные представления об организации и функционировании генома челове ка.
Объем дисциплины и виды учебной работы.
| Вид учебной работы | Кол-во часов в VII семестре для лечебного и медико-профилактического факультетов | Кол-во часов в VIII семестре педиатрического факультеат |
| Общая трудоемкость дисциплины | ||
| Аудиторные занятия | ||
| Лекции | ||
| Практические семинарские занятия | ||
| Самостоятельная работа студентов | ||
| Вид итогового контроля | зачет | зачет |
Содержание дисциплины.
Теоретический курс (лекции)
Лекционный курс включает 8 лекций, каждая продолжительностью по 2 академических часа. Лекции читаются в форме мультимедийных презентаций.
ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ЛЕКЦИЙ
для студентов лечебного факультета
| № | Тема лекции | Содержание лекции | Кол-во часов |
| Медицинская генетика как клиническая и профилактическая дисциплина о наследственности, наследственной изменчивости и наследственной па тологии челове ка. | Предмет и задачи медицинской генетики. Краткая история медицинской генетики. Значение генетики для медицины. Медико-генетическая служба России и РСО-Алания: структура, цели, задачи, возможности и перспективы. | ||
| Наследственность челове ка и па тология. Современные представления об организации генома челове ка. Роль генетических и средовых факторов в поддержании здоровья челове ка и развитии врожденной и наследственной па тологии. | Современные представления об организации и функционировании генома челове ка. Генетические основы здоровья и гомеостаза. Изменения генетического материала – полиморфизмы и мутации, их роль в создании генетического полиморфизма и развитии наследственной па тологии челове ка. Классификация мутаций. Врожденные, семейные и наследственные болезни: определение, классификация, отличительные особенности. | ||
| Основы клинической генетики. Человек как объект генетического анализа. Методы исследования генетики челове ка. | Особенности челове ка как объекта генетического анализа. Методы исследования генетики челове ка (клинико-генеалогический, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические, сцепления генов, близнецовый и популяционно-статистический): определение, сущность, понятия, показания. Особенности обследования взрослых пациентов. Критерии разных типов наследования (аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного доминантного, Х-сцепленного рецессивного, голандрического, митохондриального, мультифакториального): отличительные особенности родословных, соотношение полов, сегрегация в семьях. Преимплантационная, дородовая и до клиническая диагностика, диагностика гетерозиготных состояний. | ||
| Основы клинической генетики. Пропедевтика наследственной па тологии. | Семиотика наследственных за болеваний. Морфогенетические варианты (микроаномалии, микропризнаки, признаки дисэмбриогенеза) и пороки развития (первичные, вторичные, изолированные, системные и множественные).
Понятие синдрома, ас социации, деформации, дисплазии. Тератогенный терминационный период. Особенности проявления у взрослых пациентов. Семья как объект медико-генетического наблюдения. Обще клинические особенности проявлений, облигатные, факультативные и специфические симптомы, минимальные диагностические критерии наследственных болезней. Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Облигатные и факультативные симптомы. Минимальные диагностические критерии. Отечественные и иностранные компьютерные диагностические программы. Компьютерные базы данных по наследственной па тологии. Генетический регистр наследственной па тологии в популяции. |
||
| Клиническая генетика. Хромосомные болезни. | Общая характеристика хромосомных болезней, их место в структуре наследственной па тологии. Этиология, цитогенетика, па тогенез и классификация хромосомных болезней. Обще клинические характеристики и методы диагностики хромосомных болезней. Виды и примеры хромосомных синдромов, встречающихся у взрослых пациентов. Медико-генетическое консультирование носителей хромосомных мутаций и семей, имеющих потомство с хромосомными мутациями. | ||
| Клиническая генетика. Моногенные болезни. | Общая характеристика моногенной па тологии: этиология, па тогенез, распространенность и клиническое разнообразие моногенных за болеваний. Понятия о гено-, фено-, и нормокопиях. Пара клинические и лабораторные методы диагностики, принципы лечения, медицинской, психолого-педагогической и социальной реабилитация. Классификация и генетика отдельных форм моногенных болезней: синдромов множественных врожденных пороков развития, наследственных болезни обмена веществ и системных болезней. Общие принципы лечения, реабилитации и социальной адаптации больных. Виды и примеры моногенных болезней и синдромов, встречающихся у взрослых пациентов. | ||
| Клиническая генетика. Болезни с наследственным предрасположением. | Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в развитии широко распространенных неинфекционных болезней челове ка. Понятие о предрасположенности и конкретные механиз мы ее реализации. Общая характеристика мультифакториальных за болеваний. Моногенная и полигенная предрасположенность. Генетика наиболее распространенных форм мультифакториальных за болеваний. Врожденные пороки развития мультифакториальной природы. Генетические основы канцерогенеза. Генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных за болеваний. Виды и примеры мультифакториальных за болеваний, встречающихся у взрослых пациентов, роль медицины в их профилактике. | ||
| Профилактика наследственной па тологии. Медико-генетическое консультирование. Этические и правовые аспекты медицинской генетики. | Груз наследственной па тологии: определение, структура, распространенность. Виды и уровни профилактики наследственных болезней: первичная, вторичная, преконцепционная; прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный уровни. Пути и формы проведения профилактических мероприятий. Медико-генетическое консультирование как вид специализированной медицинской помощи населению и как врачебное заключение: виды, задачи и показания. Генетический риск и его степень при моногенной, хромосомной и мультифакториальной па тологии. Этические, правовые и де онтологические аспекты медицинской генетики. |
Практический курс
| № | Тема занятия | Содержание занятия | Кол-во часов |
| 1. | ВВЕДЕНИЕ В КУРС МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ. | Медицинская генетика как наука. Предмет, история развития, значение для медицины. Понятие и классификация врожденной и наследственной па тологии. Принципы и задачи медико-генетического консультирования. Человек как объект генетического анализа. Методы исследования генетики челове ка. | |
| 2. | ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И СИНДРОМЫ. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ. МЕТОДЫ ПРОФИЛАКТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ. | Семиотика наследственных болезней. Этиология, па тогенез и лабораторная диагностики генных болезней и синдромов. Клиническая картина наиболее распространенных генных болезней, современные подходы к их лечению. Фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз, галактоземия, семейная гиперхолистеринемия, витамин-Д-резистентный рахит, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, миотоническая дистрофия, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, нейрофиброматоз, синдром ломкой X-хромосомы. | |
| 3. | ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И СИНДРОМЫ. МЕТОДЫ ВЫЯВЛЕНИЯ И ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ. ПРОФИЛАКТИКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ. | Хромосомная па тология. Клиническая картина наиболее распространенных хромосомных синдромов. Синдромы анеуплоидий по аутосомам — трисомии 13, 18, 21. Синдромы анеуплоидий по половым хромосомам — ХО, XXX, ХХУ, ХУУ. Синдромы частичных моно- и трисомии: 4р-, 55р-. Синдромы микроструктурных перестроек хромосом: Прадера-Вилли, Ангельмана. | |
| 4. | БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕ-НИЕМ. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ОСНОВЫ ДИАГНОСТИКИ И ПРОФИЛАКТИКИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА. | Значение наследственной предрасположенности в общей па тологии челове ка. Генетический полиморфизм популяций как основа наследственной предрасположенности. Полигенная природы предрасположенности. Моногенно обусловленная предрасположенность. Экогенетика и фармакогенетические реакции. Медико-генетические и организационные основы профилактики наследственной и врожденной па тологии. Доимплантадионная и пренатальная диагностика | |
| 5. | МОДУЛЬ. |
Учебно-методическое обеспечение дисциплины.
5.1. Основная:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. — Издательская группа «ГОЭТАР-Медиа» Москва 2006. 480 с.
2. Коз лова С.И., Демикова Н.С.. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Товарищество научных изданий КМК Авторская академия Москва 2007г.
3. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. Под редакцией д.м.н. профессора Янушевича. Издательская группа «ГОЭТАР-Медиа» Москва 2008.
5.2. Дополнительная:
1. Гинтер Е.К., Медицинская генетика. Москва «Медицина» 2003.
2. Барашнев Ю.А., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных за болеваний у детей (путеводитель по клиничекой генетике).
Москва. «Триада-Х» 2004
3. Новиков П.В. Врожденные и наследственные за болевания. – М.: Издательский Дом «Династия», 2007. – 554.
4. Петеркова В.А., Семичева Т.В., Тюльпаков А.Н., Карева М.А., Орлова Е.М., Зубкова Н.А. Программа организации диагностики и лечения адреногенитального синдрома при мас совом обследовании новорожденных (неонатальный скрининг) и оценке психологического развития ребенка. Методические рекомендации. – М., 2006.
5. Кишкун А.А. Руководство по клиническим методам диагностики. М.: ГЭОТАР0Медиа, 2007.-с.800.
6. Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных ФКУ (пособие для врачей).
Методические рекомендации. – М., 2005.- с.88.
5.3.Средства учебно-методического обеспечения дисциплины:
— ПК для демонстраций фото архива пациентов с наследственной па тологией, видеофильмов и учебных презентаций;
— учебные пособия: терминологический справочник, семиотика и клиническая диагностика наследственных болезней, генеалогический метод в диагностике и профилактике наследственных болезней, неонатальный скрининг,
— плакаты: классификация мутаций, структура ДНК, трансляция, репликация ДНК, Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Шерешевского-Тернера, адреногенитальный синдром, алгоритм обследования беременной женщины, варианты записей родословных, примеры обозначения численных и структурных изменений кариотипа,
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. — Издательская группа «ГОЭТАР-Медиа» Москва 2006. 480 с. 2. Коз лова С.И., Демикова Н.С.. Наследственные синдромы и медико-генетическое… 3. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. Под редакцией д.м.н. профессора Янушевича. Издательская…
Самостоятельная работа студентов
| Вид самостоятельной работы | Содержание работы | Объем от количества часов на самостоятельную работу, % | |
| Пед. ф-т (16 час.) | Леч. и МП ф-ты (19 час.) | ||
| 1. Самостоятельная работа по теоретическому курсу | Усвоение лекционного материала, работа студента над вопросам, выносимым на самостоятельное изучение | 6/37,5% | 7/36,8% |
| 2. Самостоятельная работа по лабораторно-практическим занятиям | Подготовка и освоение содержания лабораторно-практических занятий, оформление и сдача работы преподавателя | 5/25% | 6/31,5% |
| 3. Самостоятельная работа под руководством преподавателя (консультации) | Консультации студента с преподавателем по теоретическому курсу | 2/12,5% | 3/15,7 |
| 4. Самостоятельная работа по видам индивидуальных занятий и контролирующих мероприятий | Контролирующие мероприятия по объему аудиторной и самостоятельной работы | 2/12,5% | 2/10,5% |
| № п/п | Содержание работы | Трудоемкость, часов | Учебно-методическое обеспечение | Форма контроля |
| 1. | Самостоятельная работа по теоретическому курсу 1.Краткая история медицинской генетики. 2.Различия митохондриального и ядерного ген омов. 3. Цитологические основы наследственности. Митоз. Мейоз. 4. Преимплантационная до клиническая диагностика . Диагностика гетерозиготных состояний. 5. Иммуногенетика. 6. Генетический регистр наследственной па тологии. 7. Экологическая генетика. Фармакогенетика. 8. Генетика рака. | 50 мин. 50 мин. 50 мин. 50 мин. 50 мин. 50 мин. 50 мин. 50 мин. | Источники из интернета, плакаты, презентации, учебные пособия | Тесты и задачи на каждом занятии |
| 2. | Самостоятельная работа по лабораторно-практическим занятиям | 72 мин. | учебные пособия | Тесты и задачи |
| 3. | Самостоятельная работа под руководством преподавателя (консультации) | 45 мин. | Данные фото архива пациентов | Тесты и задачи |
| 4. | Самостоятельная работа по видам индивидуальных занятий и контролирующих мероприятий | 30 мин. | Тесты и задачи |
№ п/п Содержание работы Трудоемкость, часов Учебно-методическое обеспечение Форма контроля …
Самостоятельная работа студентов лечебного факультета
Протокол согласования рабочей учебной программы с другими дисциплинами специальностей (направления).
| Наименование дисциплины согласования | Кафедра | Подпись зав.кафедрой (ведущего преподавателя) |
| Неврология | Психиатрии с неврологией нейрохирургией и медицинской генетикой | |
| Психиатрия | Психиатрии с неврологией нейрохирургией и медицинской генетикой | |
| Педиатрия | Госпитальная педиатрия |
