1.Что такое геном?

9. 1. Тестовые задания для контроля итогового уровня знаний студентов по медицинской генетике.

1.Что такое геном?

  1. локус, т.е. микроучасток хромосомы, контролирующий развитие определенного наследственного признака;
  2. совокупность генов в гаплоидном наборе;
  3. совокупность всех генов и межклеточных участков;
  4. область локализации определенного генетического элемента на хромосоме;
  5. характеристика биологического индивида.

Ответ: 2.

2. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

  1. моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;
  2. синдромов с множественными врожденными пороками развития;
  3. хромосомной патологии;
  4. мультифакториальных болезней;
  5. митохондриальных болезней.

Ответ: 3.

3.Эухроматиновые участки хромосом содержат:

  1. регуляторные локусы;
  2. нетранскрибируемые локусы;
  3. множественные повторы последовательностей ДНК;
  4. локусы молчащих генов;
  5. гены.

Ответ: 5.

4. Хромосомные болезни обусловлены:

  1. изменениями межгенных участков структуры ДНК;
  2. геномными мутациями;
  3. хромосомными мутациями;
  4. изменением числа и структуры хромосом;
  5. генными мутациями;

Ответ: 3.

5. Содержание альфа-фетопротеина у беременной женщины выше нормы говорит о:

  1. возможном повышении онкотического давления в крови плода;
  2. возможной имунной агрессии материнского организма по отношении к плоду;
  3. возможном дефекте нервной трубки;
  4. возможном синдроме Дауна у плода.

Ответ

6. Для синдрома Маринеску — Съегрена характерно:

  1. микроцефалия, аномалии фаланг, пороки развития почек;
  2. микрофтальм, черепно-лицевые дизморфии;
  3. мозжечковая атаксия, катаракта, отставание в росте, умственная отсталость;
  4. гамартома сетчатки, судороги, гипотония.

Ответ: 3.

7. Болезнь Реклингхаузена 1 типа (нейрофибороматоз) наследуется:

  1. аутосомно-доминантно;
  2. рецессивно-доминантно;
  3. сцепленно с Х-хромосомойрецессивно;
  4. сцепленно с Х-хромосомой доминантно;
  5. сцепленно с У-хромосомойрецессивно.

Ответ: 1.

2 стр., 693 слов

Социальная медицина ответы

... жизни и адаптационным синдромом, проявляющимся физическими и психическими стигмами, а также стигмой мутации.

8. Врожденные заболевания – это:

  1. заболевания, не поддающиеся лечению;
  2. заболевания, обусловленные мутацией генов;
  3. заболевания, проявляющиеся на 1-ом году жизни ребенка;
  4. заболевания, проявляющиеся при рождении;
  5. заболевания, передающиеся по наследству.

Ответ: 4.

9. Для синдрома Элерса — Данло характерно:

  1. гиперэластичность кожи, переразгибание суставов;
  2. кардиомиопатия, псевдогипертрофии мышц;
  3. высокий рост, длинные конечности;
  4. тугоподвижность суставов, расщепление неба;
  5. врожденная катаракта, отслойка сетчатки.

Ответ: 1.

10. Дифференциальный диагноз синдрома Марфана необходимо проводить с:

  1. гомоцистинурией;
  2. алкаптонурией;
  3. ахондроплазией;
  4. болезнью де Тони-Дебре-Фанкони;
  5. синдромом Нунан.

Ответ: 1.

11. Поздняя диагностика фенилкетонурии приводит к:

  1. гипертензионно-гидроцефальному синдрому;
  2. задержке психомоторного развития, мышечной гипотонии;
  3. судорогам, потере массы тела, рвоте;
  4. сонливости, гепатомегалии.
  5. тугоухости, тетрапарезу.

Ответ: 2.

12. Манифестация фенилкетонурии, как правило, происходит:

  1. при рождении;
  2. в возрасте 1-6 месяцев
  3. в возрасте 6-12 месяцев;
  4. в возрасте 1-2 года;
  5. старше 2 лет.

Ответ: 2.

13. Для миодистрофии Дюшенна характерно:

  1. макроцефалия;
  2. кривошея;
  3. гипоплазия мозжечка;
  4. «утиная» походка;
  5. мышечные спазмы.

Ответ: 4.

14. Какое заболевание наследуется по аутосомно-доминатному типу?

  1. миастения;
  2. болезнь Верднига-Гоффмана;
  3. нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена);
  4. миопатия Дюшенна;
  5. муковисцидоз

Ответ: 3.

15. Какое заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу?

  1. синдром Луи-Бар.
  2. туберозный склероз.
  3. гомоцистинурия;
  4. нейрофиброматоз I типа;
  5. синдром Нунан.

Ответ: 3.

16. Укажите клинические признаки, характерные для миотонической дистрофии:

  1. гиперподвижность суставов, сверхрастяжимость кожи.
  2. мышечная гипотония, фибрилляции, умственная отсталость;
  3. мышечная гипотония, спастический тетрапарез, кардиомегалия ;
  4. гипогонадизм, миалгии, синкопальные состояния
  5. геморрагический синдром, интенционное дрожание.

Ответ: 2.

17. Критерий адекватности диеты у детей раннего возраста при фенилкетонурии:

  1. уровень фенилаланина в крови 480-550 мкмоль/л;
  2. уровень фенилаланина в крови 120-360 мкмоль/л;

3) отсутствие «мышиного» запаха мочи;

4) отсутствие вялости, интерес к окружающему;

7 стр., 3152 слов

Генерализованые тонические судороги как синдром заболеваний

... детей, при отравлении стрихнином. 1. ЭПИЛЕПСИЙ Хроническое заболевание головного мозга характеризуется повторными припадками. Наиболее яркие проявления болезни - большие эпилептические припадки. В неотложной ... в 300-500 мл изотонического раствора хлорида натрия капельно внутривенно. При развитии острой недостаточности надпочечников вводят глюкокортикоидные гормоны. Госпитализация. Если в анамнезе ...

5) отсутствие срыгиваний и мышечной гипотонии;

Ответ: 2.

18. Для лейкодистрофии Краббе характерно:

  1. асимметрия тела, задержка роста;
  2. симптомы преждевременного старения, пороки внутренних органов;
  3. мышечная ригидность, задержка нервно-психического развития;
  4. атаксия, глухота.

Ответ: 3.

19. Для синдрома Эдвардса характерно наличие:

  1. умственной отсталости, пигментного ретинита, полидактилии;
  2. врожденных пороков развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов;
  3. крупных размеров при рождении, омфалоцеле, вертикальных насечек на мочках ушей;
  4. высоких показателей физического развития, пороков развития внутренних органов;
  5. задержки роста, атаксии, спастических параличей.

Ответ: 2.

20. Для потверждения диагноза фенилкетонурии используется:

  1. проба Швахмана;
  2. проба Феллинга;
  3. проба Шиффа;
  4. проба Панди.

Ответ: 2.

21. Массовому биохимическому скринингу подлежат болезни с:

  1. курабельностью при назначении специфической патогенетической терапии;
  2. тяжелым течением;
  3. летальностью, независимо от проводимого лечения;
  4. приводящие к умственной отсталости.

Ответ: 1.

22. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек, наиболее характерен для:

  1. синдрома Патау;
  2. синдрома Вильямса;
  3. синдрома «кошачьего» крика;
  4. синдрома Вольфа-Хиршхорна.

Ответ: 4.

23. Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:

  1. аутосомно-доминантный;
  2. аутосомно-рецессивный;
  3. сцепленный с Х-хромосомойрецессивно;
  4. сцепленный с Х-хромосомой доминантно;
  5. сцепленно с У-хромосомойрецессивно.

Ответ: 2.

24. Дифференциальная диагностика болезни Реклингхаузена 1 типа проводится с:

1) с синдромом Луи-Бар;

2) с болезнью Вильсона-Коновалова;

3) с синдромом Эдвардса;

4) с синдромом Денди-Уокера;

5) с мукополисахаридозами.

Ответ: 1.

  1. Манифестация неврологических симптомов при болезни Вильсона-Коновалова наступает:

1) при рождении;

2) в грудном возрасте;

3) в 1-3 года;

4) в 6-8 лет;

5) в зрелом возрасте

Ответ: 4.

26. Распределение частоты синдрома Эдвардса по полу:

  1. соотношение мальчиков и девочек примерно одинаковое;
  2. преобладают девочки;
  3. преобладают мальчики;
  4. болеют только мальчики;
  5. болеют только девочки.

Ответ: 2.

27. Какой сегмент 21 хромосомы ответственен за фенотип болезни Дауна?

20 стр., 9762 слов

Эталон ответа к задаче №10. Организация психиатрической помощи

... психической деятельности он является? 3. В структуру какого синдрома входит? 4. Это расстройство количественное или качественное? 5. ... порядок госпитализации. 5. Чем регламентируется данный порядок госпитализации? Ответ: основанием для недобровольной госпитализации является психическое расстройство, ... Эпилептическая болезнь.......................................................................... 31 ...

небольшой сегмент длинного плеча 21 хромосомы;

небольшой сегмент короткого плеча 21 хромосомы.

Ответ: 1.

28. Низкий рост, половой инфантилизм (гипогонадизм) характерны для:

  1. кариотипа (45,ХО);
  2. кариотипа (47,ХYY);
  3. кариотипа (47XXY);
  4. кариотипа (48XXYY).

Ответ: 1.

29. Назовите цитогенетические причины синдрома Эдвардса.

1) трисомия 18;

2) мозаицизм;

3)моносомия 18;

4) трисомия 13;

5) трисомия 21;

Ответ: 1.

30. Какие виды виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных :

1) трисомии по аутосомам;

2) трисомии по половым хромосомам;

3) моносомия по Х-хромосоме;

4) моносомия по аутосомам.

Ответ: 4.

31. При синдроме Вольфа-Хиршхорна:

  1. продолжительность жизни не меньше, чем у здоровых людей;
  2. продолжительность жизни примерно 20-30 лет;
  3. продолжительность жизни примерно 5-10 лет;
  4. умирают на первом году жизни;
  5. умирают в подростковом возрасте.

Ответ 4.

32. Тип наследования хореи Гентингтона:

  1. аутосомно-доминантный;
  2. аутосомно-рециссивный;
  3. сцепленный с Х- хромосомой рецессивно;
  4. сцепленный с Х-хромосомой доминантно;

Ответ: 1.

33. Тип наследования миопатии Дюшенна:

  1. аутосомно-доминантный;
  2. аутосомно-рециссивный;
  3. сцепленный с Х-хромосомой рецессивно;
  4. сцепленный с Х-хромосомой доминантно.

Ответ: 3.

34. Нарушение нервно-психического развития, задержка роста, «лицо эльфа», звездчатое строение радужки, пороки сердечно-сосудистой системы характерны для:

  1. синдрома Нунан;
  2. синдрома Вильямса;
  3. синдрома Патау;

4) синдрома Шерешевского-Тернера.

Ответ: 2.

35. Назовите синдромы, обусловленные аномалиями в системе половых хромосом.

  1. синдром Шерешевского-Тернера;
  2. синдром Клайнфельтера;
  3. синдром трисомии X;
  4. синдром трисомии У.

Ответ: 1

36. Наиболее частая причина умственной отсталости у мужчин:

  1. синдром Шерешевского-Тернера;
  2. синдром Клайнфельтера;
  3. фрагильная (ломкая) хромосома;
  4. синдром Рея;
  5. туберозный склероз (болезнь Бурневиля).

Ответ: 3.

35. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х- хромосомой подтверждается окончательно:

  1. биохимическим исследованием мочи и крови;
  2. молекулярно-генетическим анализом;
  3. электроэнцефалографией;
  4. психологическим тестированием;
  5. семейным анамнезом.

Ответ: 2.

20 стр., 9996 слов

Ответы по предмету «основы психотерапии»

... стории психотерапии, при постоянном внимании к оценке ее доболезни как биопсихосоциального явления ведет к признанию наличия психотерапевтических ... соматических заболеваниях применение психотерапии предполагает знание соответствующих разделов внутренних болезней, психосоматических соотношений. Интердисциплинарный характер психотерапии проявляется также в ...

37. Задержка нервно-психического развития, полифагия, ожирение, гипогенитализм, мышечная гипотония характерны для:

  1. синдрома Мартина-Белла;
  2. синдрома Эдвардса;
  3. синдрома Прадера-Вилли;
  4. синдрома Вильямса;

Ответ: 3.

38. Перечислите моногенно наследуемые заболевания, при которых с помощью биохимического исследования можно определить гетерозиготное носительство:

  1. ФКУ;
  2. гемофилия;
  3. галактоземия;
  4. болезнь Верльгофа;
  5. прогрессирующая миопатия Дюшенна.

Ответ: 1.

39. При каких наследственных заболеваниях возникают скелетные нарушения?

  1. нервно-мышечные заболевания;
  2. нарушение обмена аминокислот;
  3. наследственные болезни с преимущественным поражением мозжечка;
  4. митохондриальные болезни.

Ответ: 1.

40. При каком наследственном заболевании наблюдаются параличи конечностей центрального типа?

  1. при туберозном склерозе;
  2. при болезни Луи-Бар;
  3. при болезни Штрюмпеля;
  4. при болезни Пьера-Мари;
  5. при миопатии Дюшенна.

Ответ: 4.

41.Какой вид атаксии характерен для болезни Фридрейха?

  1. мозжечковый;
  2. сенситивный;
  3. смешанный;
  4. лобная атаксия-абазия.

Ответ: 3.

42. Какие чувствительные нарушения бывают при болезни Фридрейха?

  1. болевой и температурной чувствительности;

2) поверхностной чувствительности

3) всех видов чувствительности;

4) глубокой чувствительности;

5) корешковые нарушения чувствительности.

Ответ: 4.

43. Имеется ли при миотонии Томсена парез конечностей?

  1. дистальный периферический.
  2. проксимальный периферический.
  3. центральный парез.
  4. не имеется. Ответ.:4.

  1. Немалиновая миопатия характеризуется:
  1. врожденной генерализованной слабостью скелетных мышц;
  2. мышечными спазмами;
  3. кардиомиопатией;
  4. внезапными вялыми параличами мыщц.

Ответ: 1.

45. Для какого заболевания характерны чувствительные нарушения:

1) деформирующая мышечная дистония;

2) миоклонус эпилепсия;

3) невральная амиотрофия;

4) лейкодистрофия. Ответ: 3.

46. В сыворотке крови при гепато-церебральной дегенерации (ГЦД) значительно снижается концентрация:

1) церуллоплазмина;

2) меди;

3) билирубина;

4) гомогентизиновой кислоты;

5) фенилпировиноградной кислоты.

Ответ: 1.

47. В моче при ГЦД значительно увеличивается содержание:

6 стр., 2931 слов

Неврология. неврология. Чувствительность и ее расстройства. Типы ...

... расстройство можно назвать дистальным (полиневритическим) вариантом нарушения чувствительности по периферическому типу). При этом варианте расстройства чувствительности в тех же дистальных отделах конечностей возможны двигательные нарушения (периферические дистальные парезы) и вегетативные ...

1.меди;

2.азота;

3. билирубина;

4. креатинина;

5.глюкозы;

Ответ: 1.

48. Гетерзиготы по ГЦД имеют:

  1. небольшую аминоацидурию;
  2. снижение церуллоплазмина ;
  3. повышение уровня гистидина;
  4. снижение толерантности к глюкозе;
  5. высокие показатели холестерина.

Ответ: 2.

49. Кольцо Кайзер-Флейшера при ГЦД это:

изменение децеметовой оболочки глаза вследствие отложения в ней желчного пигмента;

изменение децеметовой оболочки глаза вследствие отложения в ней меди;

изменение децеметовой оболочки глаза вследствие отложения в ней холестерина;

врожденная гетерохромия радужки.

Ответ: 2.

50. Отметьте симптом, подтверждающий диагноз ГЦД:

1. плавающие движения глаз;

2. тремор конечностей;

3. атаксия;

4. нарушение зрения;

5. снижение интеллекта;

Ответ: 5.

51. Какие нарушения речи могут быть при деформирующей (торсионной) мышечной дистонии?

  1. подкорковая дизартрия;
  2. мозжечковая дизартрия;
  3. псевдобульбарная дизартрия;
  4. бульбарная дизартрия;
  5. мутизм.

Ответ: 1

52. Имеются ли нарушения чувствительности при болезни Штрюмпеля?

  1. всех видов чувствительности по проводниковому типу;
  2. глубокой чувствительности по проводниковому типу;
  3. поверхностной чувствительности;
  4. не наблюдаются.

Ответ: 4.

53. Для семейной спастической параплегии Штрюмпеля характерно преобладающее поражение следующих спинальных анатомических структур:

1) пирамидных путей;

2) мозжечковых путей;

3) клеток передних рогов;

4) задних канатиков спинного мозга.

Ответ: 1.

54. Сухожильные рефлексы при болезни Штрюмпеля повышаются:

    1. незначительно;
  1. повышаются вплоть до клонуса;
  2. снижены;
  3. не вызываются.

Ответ: 4.

55. Характерной чертой нижнего спастического парапареза Штрюмпеля является:

  1. преобладание слабости над спастичностью;
  2. преобладание спастичности над слабостью;
  3. преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными;
  4. сочетание пирамидных симптомов с фибрилляцией мышц;
  5. сочетание пирамидных симптомов с сенситивной атаксией.

Ответ: 2.

56. Наследственные нарушения обмена проявляются преимущественно:

  1. в раннем возрасте;
  2. только в периоде новорожденности;
  3. в дошкольном возрасте;
  4. старше 15 лет.

Ответ: 1.

57. Фенотипически больные синдром Нунан похожи на больных:

1) с синдромом Прадера-Вилли;

2) с синдромом Шерешевского-Тернера;

3) с синдромом Рассела-Сильвера;

12 стр., 5802 слов

Эталон ответов к ситуационные задачи

... было полноценным (манная каша). Прикормы вводи­лись с нарушением сроков, мясного прикорма не полу­чает. Детскую поликлинику ... его обоснование? Какова этиология заболевания? Каковы механизмы развития болезни? Ваш план дополнительного исследования и план лече­ния? ... умеренная мышечная гипо­тония, увеличение живота, расхождение прямых мышц живота, расширение пупочного кольца, уплощение за­тылка, ...

4) с болезнью Реклингхаузена.

Ответ: 2.

58. Гетерозиготное носительство по ФКУ характеризуется повышенным уровнем в крови:

1)холестерина;

2)молочной кислоты;

3)фенилаланина;

4) аргинина;

5) медь

Ответ: 3.

59. Припадки при ФКУ носят характер:

1) абсансов;

2) больших развернутых;

3) миоклоний;

4) полиморфных.

Ответ: 4.

60. При фенилкетонурии в сыворотке крови могут достигать опасных концентраций:

1) креатинкиназа;

2) никотинамид;

3) аммиак;

4) лактатдегидрогеназа;

5) фенилаланин.

Ответ: 5.

61. При метахроматической лейкодистрофии наследственный энзимный дефект заложен в:

1) в гексозаминидазе А.;

2) в гексозаминидазе В;

3) в глюкоцереброзидозе;

4) арилсульфатазе;

5) фосфофруктокиназе.

Ответ: 5.

62. Энзимный дефект при болезни Тея-Сакса касается:

1) гексозаминидазы А.;.

2) глюкоцереброзидазы.;

3) сфингомиелиназы;

4)бета-галактозидазы.

Ответ: 5.

63. Диагностические критерии нейрофиброматоза I типа:

  1. врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных;
  2. себорейные аденомы на щеках, депигментированные пятна, судороги, умственная отсталость.
  3. анемия, гепатоспленомегалия, «башенный» череп;
  4. опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва.

Ответ: 4.

64. Охарактеризуйте фертильность женщины с кариотипом (45,ХО):

  1. рождение детей невозможно;
  2. репродуктивная функция не страдает;
  3. крайне редко возможно рождение ребенка.

Ответ: 3.

65. Митохондриальные заболевания передаются:

1) По отцовской линии.

2) По материнской линии.

3) И по материнской и по отцовской линии.

Ответ: 2.

66. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

  1. характерной клинической картины и биохимического анализа;
  2. жалоб больного и данных семейного анамнеза;
  3. характерной клинической картины;
  4. уровня КФК в крови.

Ответ: 3.

67. Отметьте наиболее частый симптом при синдроме Луи-Бар:

  1. низкий иммунитет;
  2. наклонность к гнойным заболеваниям;
  3. спастические параличи;
  4. амиостатический синдром;
  5. вялые параличи;
  6. псевдобульбарная дизартрия.

Ответ: 1.

68. Туберозный склероз наследуется:

1) рецессивно сцеплено с Х-хромосомой;

  1. аутосомно-доминантно;

3) аутосомно-рецессивно;

4) закономерно со вновь образующимися мутациями;

5) предположительно, с митохондриальньгми генными дефектами.

Ответ: 2.

  1. Отметьте наиболее частый симптом болезни Бурневиля:

1) старческий кератоз.

11 стр., 5326 слов

Психиатрия Вопросы и ответы 200 шт

... +3. Акоазмы -4. Фотопсии -5. Слабодушие Синюшность дистальных отделов конечностей, носа, ушных раковин и др. -1. Акромегалия ... Аносомния -5. Абулия Бурная кратковременная, эмоциональная реакция в ответ на действие какого-либо внутреннего или внешнего раздражителя. + ... -4. Афразия -5. Амнезия Судорожное сокращение глазных мышц не сопровождающееся исчезновением надбровного рефлекса. +1. Блефароспазм ...

2) катаракта.

3) вывих хрусталика.

4) припадки типа миоклоний и абсансов.

5) шагреневая кожа.

Ответ: 5.

70. При миопатии часто наблюдаются соматические нарушения:

1) печени.

2) желудка.

3) сердца.

4) почек.

Ответ: 3.

71. Как изменяется походка при миопатии у детей?

1)походка спастическая;

2) походка атактичеекая;

3)походка «утиная»;

4)степпаж;

5)походка «вычурная», необычная.

Ответ: 3.

72. При диагностике миопатий ведущее значение при биохимическом исследовании имеет:

  1. снижение сахара в крови;
  2. повышение сахара в крови;
  3. повышение концентрации креатинфосфокиназы;
  4. повышение уровня глобулинов.

Ответ: 3.

73. Начальными признаками миопатий Дюшенна является слабость в:

1) дистальных отделах рук;

2) преимущественно вначале в мышцах тазового пояса;

3) в проксимальных отделах ног;

4) в дистальных отделах ног;

5) в дистальных и проксимальных отделах рук и ног.

Ответ: 2.

74. Псевдогипертрофии каких мышц наиболее характерны для миопатий Дюшенна: 1) бедер;

2) голеней, преимущественно икроножных мышц;

3) предплечий;

4) голеней и бедер;

5) таза.

Ответ: 2.

75. К начальным признакам миопатий Эрба относится:

  1. слабость шейных мышц;
  2. мышц дистальных отделов рук;
  3. мышц проксимальных отделов рук и плечевого пояса;
  4. мышц дистальных отделов ног;
  5. мышц проксимальных отделов рук, мышц тазового и плечевого пояса.

Ответ: 3.

76. Для спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана не характерно:

  1. снижение сухожильных рефлексов;
  2. атрофии мыш;.
  3. Фасцикуляции;
  4. дыхательные нарушения;
  5. генерализованная мышечная гипотония.

Ответ: 4.

77. При болезни Верднига-Гоффмана мышечная сила в начальных стадиях заболевания преимущественно снижена в:

1) в дистальном отделе;

2) в проксимальном отделе;

3) равномерно во всех мышечных группах; 4) в сгибательной группе мышц;

5) в разгибательной группе мышц.

Ответ: 1.

78. Каков риск повторного рождения больного спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана?

  1. 100%.
  2. 50%-
  3. 25%
  4. 75%

Ответ: 3

79. Выделите характерный признак спинальной амиотрофии Кугельберга-Виландера:

2 стр., 607 слов

Ответы антропология1

... миокарда 32. Назовите основные типы папиллярных линий на дистальных фалангах пальцев. А. ДугиВ. ПетлиГ. Завитки.33. Когда начинается ... более высок у астеников?В. ТуберкулезГ. Язвенная болезнь желудка. 30. Риск каких заболевании более высок у ... гиперстеников?Б. Гипертоническая болезнь В. Желчно-каменная болезньГ. Ожирение. 31. Развитие каких ...

1) чувствительные нарушения;

2) атактический синдром;

3) снижение интеллект;.

4) выпадение брюшных рефлексов;

5) фасцикуляции в мышцах конечностей и туловища..

Ответ: 5.

80. При наследственной мотосенсорной невропатии Дежерина-Сотта наблюдается:

  1. снижение силы и атрофии в дистальных отделах рук и проксимальных ног;
  2. только в проксимальных отделах рук и ног;
  3. только в проксимальных отделах рук и дистальных ног;
  4. равномерно в дистальных и проксимальных отделах конечностей;
  5. только в дистальных отделах рук и ног.

Ответ: 1.

81. Имеется ли при миотонии Томсена парез конечностей?

  1. дистальный периферический;
  2. проксимальный периферический;
  3. центральный парез;
  4. не имеется.

Ответ: 4.

82. Действие мутантного гена при моногенном заболевании проявляется:

  1. только клиническими симптомами;
  2. на клиническом, биохимическом и клеточном уровне;
  3. только на определенных этапах обмена веществ;
  4. только на клеточном уровне.

Ответ: 2.

83. Этиологическими факторами моногенных заболеваний являются:

  1. перенос участка одной хромосомы на другую;
  2. взаимодействие генетических и средовых факторов;
  3. мутации генов;
  4. делеция, транслокация, дупликация участков хромосом..

Ответ: 2.

  1. К факомотозам относят:

1) туберозный склероз;

2) миодистрофия Дюшенна;

3) дерматомиозит;

4) врожденный артрогрипоз.

Ответ:1.

85. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии Дюшенна необходимо:

  1. определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
  2. проведение ЭМГ, исследование мышечного биоптата;
  3. определение уровня трансаминаз в крови;
  4. проведение рентгенографии позвоночника, ЭХО сердца.

Ответ: 2.

86.Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

  1. 50%
  2. 75%
  3. 25%
  4. 0%

Ответ: 3

87. Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов:

  1. наследственные дефекты обмена;
  2. мультифакториальные болезни;
  3. болезни, обусловленные изменениями числа хромосом;
  4. генные болезни.

Ответ: 3.

88. Какое заболевание подлежит массовому биохимическому скринингу:

  1. нейрофиброматоз;
  2. гемохроматоз;
  3. мукополисахаридоз;
  4. адреногенитальный синдром;
  5. туберозный склероз.

Ответ: 4.

89. Назовите сроки, в которые проводится скрининг на фенилкетонурию у новорожденных:

1) пуповинная кровь

  1. 7-1О день жизни
  2. 3-5- день жизни.

Ответ: 3.

90. Для болезни Реклингхаузена характерно:

  1. наличие пигментных пятен, мозжечковая атаксия, гипогамаглобулинемия;
  2. наличие пигментных пятен, нейрофибром, гамартом радужки;
  3. голубые склеры, птоз; гипоспадия;
  4. гипопигментированные пятна, рабдомиома сердца;
  5. фибромы десен, судорожные приступы.

Ответ: 2.

91.При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

  1. цитохром С;
  2. прозерин ;
  3. Д-пенициламин;
  4. ноотропил;
  5. гепатопротекторы.

Ответ: 3.

92. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:

  1. 25%
  2. 50%
  3. около нуля
  4. 100%

9 1 Тесты МГ. 100 — Стр 2

Ответ: 4.

93. Для проведения регулярной заместительной терапии при врожденном гипотиреозе можно использовать все препараты, кроме:

  1. Тиреоидин;
  2. Тироксин;
  3. Тиреокомб;
  4. Тиреотом;
  5. Тиреотропин.

Ответ: 5.

94. Назовите генные заболевания, при которых возможна эффективная заместительная лекарственная терапия:

  1. наследственные нарушения обмена липидов;
  2. наследственные нарушения медного обмена;
  3. наследственные болезни соединительной ткани;
  4. наследственные нарушения обмена углеводов.

Ответ: 2.

95. Назовите заболевания, при которых помогает диетотерапия:

  1. туберозный склероз;
  2. фенилкетонурия;
  3. мукополисахаридоз;
  4. лейкодистрофия.

Ответ: 2.

96. Основным методом лечения фенилкетонурии является:

  1. введение в организм витамина В6;
  2. диета с ограничением фенилаланина;

3. энзимотерапия;

4. кетогенная диета;

5. ноотропные препараты. Ответ: 2.

97. Какое наследственное заболевание служит клинической моделью иммунной патологии?

  1. Мукополисахаридоз;
  2. Амавротическая идиотия Тея-Сакеа;
  3. Синдром Луи-Бар (телеангиоэктазия-мозжечковая атаксия);
  4. болезнь Вильсона.-Коновалова.

Ответ: 3.

98. При каком заболевании наблюдается синдром сенситивной атаксии:

  1. при болезни Шарко-Мари;
  2. при синдроме Луи-бар;
  3. при болезни Фридрейха;
  4. при болезни Штурге-Вебера.

Ответ: 3.

99. Для какого заболевания характерны чувствительные нарушения:

1. деформирующая мышечная дистония;

2. миоклонус эпилепсии;

3. невральная амиотрофия;

4. лейкодистрофия. Ответ: 2.

100. При каком заболевании не наблюдается эпилептических припадков:

  1. лейкодистрофия;
  2. фенилкетонурия;
  3. митохондриальные болезни;
  4. болезнь Штрюмпеля;
  5. болезнь Реклингхаузена.

Ответ: 4.

Тестовые задания по медицинской генетике для итогового контроля уровня знаний студентов по дисциплин: «Неврология, медицинская генетика», по специальности – педиатрия 060103 утверждены на заседании кафедры протокол № 1 от 29.08.11.

Зав. кафедрой проф., д.м.н. Шамуров Ю.С.