НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

В неврологии выделяют группу заболеваний, называемых дизонтогении.

Дизонтогении – заболевания, обусловленные наследственными или тератогенными факторами.

Наследственные заболевания – болезни, вызванные изменениями наследственного аппарата.

Тератогенные заболевания (врожденные пороки развития) – патология, возникшая в процессе нарушения внутриутробного развития.

 

Причины, вызывающие дизонтогении сходны для обеих групп.

Однако при развитии тератогенных заболеваний вредные факторы воздействуют на организм в целом и только внутриутробно, признаки проявляются после рождения и по наследству не передаются.

При возникновении наследственных болезней отрицательные факторы влияют на половые клетки (ядро) в любом периоде онтогенеза (внутриутробно или постнатально), проявляются у потомков и передаются по наследству.

Этиологические факторы:

физические (радиация, ионизирующее излучение, гипоксия, вибрация, травмы и др.);

химические (интоксикация продуктами вредного производства, с/х удобрения и ядохимикаты, лекарства, пищевые добавки, алкоголь, никотин и др.);

биологические (бактерии, вирусы, аутоинтоксикация, иммунная несовместимость по резус или групповому фактору и др.).

 

ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Формирование врожденных пороков развития возможно на любом этапе перинатального периода. Однако наиболее опасно действие вредных факторов на зародыш в ранние сроки беременности. Наиболее высокой чувствительностью к действию патогенных факторов является зародыш:

— на 1-й неделе беременности, когда происходит имплантация зародыша в слизистую оболочку матки;

— на 4-й неделе беременности, когда происходит формирование органов и систем органов плода (дефекты смыкания нервной трубки, нарушение роста и дифференциации мозга).

В эти периоды от повреждения 1-2 клеток зависит будущее развитие органа или органа в целом.

Пиком чувствительности к травмирующим факторам (токсины, радиоактивное воздействие и др.) является четвертая неделя беременности. В этот период даже незначительное алкогольное, токсическое, радиационное вмешательство в процесс вносит несогласованность в генетическую программу закладки мозга.

10 стр., 4868 слов

Развитие физиологии и внутренней медицины в эпоху нового времени

... обнаруженные им изменения пораженных органов с симптомами заболеваний, которые он наблюдал при жизни больного как ... совершенствования своей профессиональной деятельности; ― определять основные черты развития физиологии и внутренней медицины в эпоху Нового времени; ... — одна из древнейших естественных наук. Она изучает жизнедеятельность целого организма, его частей, систем, органов и клеток в тесной ...

Наиболее ранимой является н/система. Чем меньше срок беременности, тем более сложная патология.

Общая частота врожденных пороков составляет 1/50 новорожденных, из них 30% приходится на патологию н/системы.

В 30-40% случаях причину тератогенных болезней установить невозможно.

Формы врожденных пороков развития

Тяжелые формы

дефекты костей черепа (неправильная форма головы),

— мозговая грыжа (недоразвитие черепных костей, через которые выступает мозговая ткань),

— анэнцефалия (отсутствие головы, мозга, умирают через часы после рождения),

— микроцефалия,

— циклопия (отсутствие глаз или глазницы),

— судорожные синдромы,

— врожденная слепота (атрофия зрительных нервов),

— врожденная глухота (атрофия слуховых нервов),

— олигофрения (умственная недостаточность),

— гидроцефалия (увеличение объема мозговой жидкости в желудочках головного мозга, увеличение размеров черепа, синдром «треснувшего горшка», снижение зрения и слуха (поражение нервов), парезы, параличи, изменения психической деятельности: хорошо подражают взрослым, поэтому кажутся очень развитыми, бывают музыкально или художественно одаренными, в речи часто используют рифму, острословие, шутки; травматическая гидроцефалия характеризуется головной болью, головокружением, повышенной утомляемостью, неусидчивостью, беспокойством, недостаточным логическим мышлением).

Легкие формы

— родинка,

— родимое пятно,

— неровности костей,

— нарушение нервно-психического статуса,

— общемозговые симптомы (беспокойство, плохой сон, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновению, повышение мышечного тонуса) и др.

Критическим органом для будущего формирования нервно-психических нарушений является ЦНС.

Для детей с нервно-психическими нарушениями характерно:

— предрасположенность к судорогам,

— неврозам,

— психопатиям,

— может наблюдаться задержка психического развития,

— отмечается неустойчивость настроения и поведения,

— агрессивность,

— сниженный интеллект,

— быстрая утомляемость,

— потребность в искусственных (нефизиологических) стимуляторах (алкоголь, наркотики, курение, агрессия и др.),

— они плохо учатся,

— склонны к правонарушениям.

— к 13-14 годам, часто становятся социально неадаптируемыми,

— характерно девиантное поведение.

 

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Синдром Дауна

Синдром «кошачьего крика»

Синдром Реторе

Синдром Патау

Фенилкетонурия