Наследственные заболевания

МОСКОВСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖЖЕЛЕЗНОДОРОЖНОГО ТРАНСПОРТА ПО ПЕДИАТРИИНА ТЕМУ Ерошиной А.П.Группа 3 Ф Москва 2004г.НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАВИЯНаследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленныеизменением мутацией от лат. mutatio изменение наследственной информации.Насчитываютоколо 3000 наследственных болезней и синдромов. Наследственные болезниподразделяют на три основные группы 1 моногенные, 2 полигенные, 3 хромосомные.Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. Частота этих болезнейсреди новорожденных составляет 1000. Наиболее распространеннымиявляются муковисцидоз, синдром нарушенного кишечного всасывания, гемофилия,фенилкетонурия, галактоземия и др.Полигенные мультифакторные болезнисвязаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающейсреды.

К ним относят сахарный диабет, ожирение, многие заболевания почек,печени, аллергические заболевания и др.Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структурыхромосом.

Частота хромосомных болезней у новорожденных 1000. Хромосомнымиявляются болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др. Болезнь Дауна Относитсяк числу частых наследственных заболеваний у детей. Ее частота составляет 1 800рождений.Этиология и патогенез.Заболеваниеобусловлено трисомией по 21-й паре хромосом, т.е. вместо 2 имеются 3 хромосомы,относимые к этому типу. В большинстве случаев 93 содержится дополнительнаясвободная хромосома 21 во всех клетках.

Такое состояние называется регулярнойтрисомией, общее число хромосом составляет 47, а не 46, как в норме. Клиническая картина.Заболевание распознается уже прирождении. Дети имеют меньшую, чем в норме в среднем на 400 г , массу тела,вялые, плохо сосут, крик слабый.Отмечаются брахицефалия, косой разрез глаз,кожные складки у внутренних углов глаз эпикантус , небольшие ушные раковины,плоское лицо, широкая спинка носа, маленький нос. Полость рта несколькоуменьшена, небо высокое, язык высовывается изо рта. Характерна диспропорция туловища иконечностей.

Пальцы кистей короткие, мизинец укорочен, искривлен. Типичнымпроявлением заболевания является выраженная гипотония. У старших детейнаблюдаются аномалии расположения и формы зубов, недоразвитие верхней челюсти.Фигура приземистая, короткие конечности, плечи опущены. Все дети с болезньюДауна резко отстают в психомоторном развитии.Они позже по сравнению сосверстниками начинают сидеть, ходить, говорить. Речь недоразвита, словарныйзапас беден, снижен интеллект.

9 стр., 4279 слов

Заболевания экстрапирамидной нервной системы

... «ювенильного паркинсонизма» - до 40 месте по частоте встречаемости после болезни Альцгеймера. Риск развития паркинсонизма в течение жизни составляет 1:40, причем в последние… наблюдается неуклонный рост ... (дардарин), локус PARK8 на хромосоме 12p11.2; • ген SNCA (α-синуклеин), локус PARK1 на хромосоме 4q21; • ген GBA (глюкоцереброзидаза) в локусе 1q21. развитие заболевания связывают как с наличием ...

Дети, как правило, обучаются в специальныхшколах, однако они способны к овладению навыками самообслуживания и выполнениюдомашней работы.Обращаетна себя внимание высокая частота 40 пороков развития сердечно-сосудистойсистемы.Лечение.Специ фическоголечения нет. Применяют препараты, улучшающие психическую и двигательнуюактивность церебролизин, аминалон, нуредал, глутаминовую кислоту, витаминыгруппы В. Показан тиреоидин.Важное значение имеют образовательные,социально-психологически е мероприятия при синдроме Дауна, участие родителей вРоссийской Европейской Ассоциации Даун Синдром.

Прогноз.Неблагоприятный.Отмечается высокая смертность в результате осложнений респираторных инфекций,из-за развития сердечной недостаточности при пороках сердца.Болезнь Даунасочетается с острым лейкозом примерно в 15 20 раз чаще, чем в популяции. Фенилкетонурия Фенилкетонурия син. фенилпировиноградная олигофрения является наиболееизученным наследственным заболеванием, обусловленным нарушением аминокислотногообмена и приводящим к поражению ЦНС. Среди новорожденных встречается с частотой000.Вследствие генетически обусловленного дефицита фенилаланингидроксилазы фермент, превращающий фенилаланин в тирозин в организме накапливаетсяфенилаланин.

В результате резко возрастает содержание этой аминокислоты всыворотке крови, производные фенилаланина появляются в моче отсюда название фенилкетонурия . Продукты метаболизма фенилаланина оказывают токсическоевоздействие на головной мозг. Из-за недостаточного образования тирозина ворганизме возникает дефицит катехоламинов и меланина.

Это обусловливаетдепигментацию кожи и волос, склонность к снижению артериального давления. Клиническая картина.Детипри рождении выглядят здоровыми, отличаются хорошей прибавкой в массе тела.Ранним симптомом является рвота. Отчетливо признаки заболевания появляютсяближе ко второму полугодию, иногда раньше.Возникает беспокойство, учащаетсярвота, дети отстают в психомоторном развитии от сверстников.

Большинство детейимеют светлую кожу, голубые глаза, рыжие волосы. Характерен мышиный запах,который обусловлен выделением с мочой неприятно пахнущей фенилуксусной кислоты. Кожныепокровы чувствительны к травматизации, легко развиваются дерматиты, экзема,иногда папулезная сыпь. Окружность головы несколько уменьшена.У детей резкоснижен интеллект, они не стремятся к общению с родителями, эмоции их обеднены.Помимо задержки психического развития, больным свойственны повышенный мышечныйтонус, судороги мышц и дрожание, вращательные движения рук, раскачивание телаиз стороны в сторону.Предварительныйдиагноз фенилкетонурии может быть установлен с помощью просеивающей диагностики скрининга . Биологическим материалом являются высушенные пятна капиллярнойкрови новорожденных на хроматографической бумаге.

Диагностический материалпересылают по почте в централизованную лабораторию.В любом случае он долженпоступить в лабораторию через 2 3 дня после взятия пробы.

4 стр., 1649 слов

Развитие личности донаучн. период

... семье, чтобы по крайней мере один родитель имел возможность заботиться о воспитании детей. Объясняя развитие, Аристотель, в противоположность Платону, ориентиро­вался на биологию. Вся жизнь, по ... целостную картину всего того, что к этому времени было известно о природе ребенка и его развитии. Руссо исходил из теории естественного человека и, так же как Коменский, писал ...

Кровь у новорожденныхберут на 3 5-й день после рождения, т.е. еще в родильном доме ранее 3 днейнежелательно из-за большого числа ложноположительных диагнозов . Централизованныебиохимические лаборатории в пятнах крови определяют количество фенилаланина спомощью одного из 3 4 методов микробиологический тест Гатри, флюориметрия,распределительная хроматография на бумаге, тонкослойная хроматография.Принципиальной разницы в результатах анализа между методами нет. В случаеположительного результата проводится уточняющая биохимическая диагностика.

Этоуже более сложная процедура, иногда многоэтапная. Лечение.Эффективностьтерапи и определяется своевременным распознаванием заболевания в процессетотального скрининга новорожденных на наличие фенилкетонурии и назначениемспециальной диеты, лишенной фенилаланина или содержащей ограниченное егоколичество. Лечение, начатое после года, практически всегда неэффективно.Напервом этапе лечения в течение 10 20 дней дети с фенилкетонурией получают пищу,не содержащую фенилаланина.

Потребность в белках обеспечивается белковымигидролизатами или смесями аминокислот, например гипофенатом, берлофеном ихразводят соками, добавляют к овощным и фруктовым пюре. После того как уровень фенилаланинау ребенка снизится до нормы, начинают давать молоко и другие продукты животногопроисхождения, чтобы содержание аминокислоты в суточном рационе не превышало 25мг на 1 кг массы тела ребенка.Это необходимо, так как полное ограничениефенилаланина в пище способствует распаду собственных белков и новому повышениюконцентрации аминокислоты.

Показаныпродукты, содержащие незначительные количества фенилаланина морковь, капуста,салат, лук, помидоры, яблоки, виноград, мед, варенье. Картофель и молоконазначают в ограниченном количестве.Полностью исключают продукты, богатыефенилаланином мясо, рыбу, печень, почки, яйца, сыр, колбасы, мучные продукты,бобовые, шоколад.Диетотерапиюпроводят до 5 7 лет. В более с таршем возрасте снижается чувствительность ЦНС ктоксическому влиянию фенилаланина и продуктов его обмена.

С другой стороны, кэтому времени заканчиваются основные этапы развития мозга.Прогноз.Зависитот сроков начала лечения.