РЕФЕРАТ
на тему:
Генетика и человек
Выполнила слушательница 301 группы
ИППК УрГУ
БЕЛИЦКАЯ Ирина Викторовна
2004 год.
ПЛАН:
1.
Почему людиинтересуются генетикой?
2.
Классическиезаконы Менделя.
3.
Наследственностьи изменчивость
а) доминантный и рецессивный ген
б) ДНК как основа наследственности.
в) достижение и проблемы современной генетики.
4. Проект «Геном человека».
5. Генетические и средовые детерминанты когнитивного развития.
6. Генетика и проблемы рака.
7. Заключение
Почему людиинтересуются генетикой?
Люди интересуются генетикой давно, правда, не всегда они называли вопросынаследования определенных признаков генетикой. Проще говоря, издревле человекаинтересовало, почему дети, как правило, похожи на своих родителей? И почему уребенка вдруг могут проявиться черты далекого предка?
Генетика (от греческого genesis, что значитпроисхождение) – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов,обитающих на планете Земля. Почему на планете Земля? Потому что не известно,существует ли жизнь в той или иной форме еще где-либо во Вселенной.
«Не из каждого дерева можно выточить Меркурия» – сказал Пифагор. Иликак мы сегодня сказали бы, существует некая первичная, базовая индивидуальность,определяющая дальнейшее развитие человека. С древних времен люди пыталиськлассифицировать типы человеческого характера. С античных времен существуетфизиогномика – учение о распознавании природных индивидуальных особенностей, вчастности характера, по физическим характеристикам человека, по его внешнемуоблику. В середине XVII века итальянский врач К. Бальдоопубликовал первую работу по графологии «Рассуждения о способе узнавать обычаии качества писавшего по его письму». Изучение почерка для самых разных задач, втом числе и психодиагностических, продолжается и теперь. Большинство психодиагностическихпоказателей описаны еще Аристотелем и Гиппократом. Так что же в человеческомхарактере заложено изначально, а что формируется под влиянием среды? И,наконец, как взаимодействуют эти факторы в формировании тех или иныхпсихологических функций. Этот вопрос поставила Анна Анастази в своей работе1958 года «Среда, наследственность и вопрос «как»».
Черты характера. Проблема типологии черт
... Важнейшими проблемами характерологии на протяжении веков было установление типов характера и их определения по его проявлениям с целью прогнозировать поведение человека в различных ситуациях. Так как характер является ... всему окружающему миру и к себе самому. Поэтому очень важно уметь определять характер человека по его самооценке, манере вести себя, выразительности выражения лица и мимике. Это ...
Первая работа по генетике психологических признаков «Наследственныйгений» Ф. Гальтона вышла в 1869 году и посвящена родословной выдающихся людей.Иначе говоря, в ней использован генеалогический метод. Он основан на простойлогике: если какой либо признак кодируется в генах, то, чем ближе родство, темболее похожими друг на друга должны быть люди. Но само по себе семейноеисследование, без объединения с другими методами, имеет очень низкуюразрешающую способность. Будучи объединенными с близнецовым методом, семейныеданные позволяют уточнить тип наследственной передачи – аддитивный или доминантный,или контролировать средовые переменные и т.д.
Первая попытка использовать близнецов для решения проблемы «природа ивоспитание» принадлежит Френсису Гальтону. Увлечение близнецами было довольнохарактерным явлением для того времени. Например, Э.Торндайк исследовал 15 парблизнецов и их единорожденных братьев и сестер. Результаты исследования привелиТорндайка к выводу о выраженной наследуемости психических особенностей.Современный близнецовый метод выглядит следующим образом. Существуют два типаблизнецов – гомозиготные и гетерозиготные. Гомозиготные близнецы развиваются изодной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом, то есть из однойзиготы. В норме из одной зиготы у человека развивается один плод, но по какимто причинам, до сих пор не совсем ясным науке, иногда на ранних стадиях делениязигота дает начало двум эмбриональным структурам, из которых в дальнейшем развиваютсядва полноценных организма. При этом каждый эмбрион получает точно половину родительскихгенов. Гомозиготные близнецы – единственные на Земле люди, имеющие одинаковыйнабор генов. Гетерозиготные близнецы с точки зрения генетики – сиблинги, родныебратья и сестры, они развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, то естьдвух зигот. Отличие от нормы у гетерозиготных близнецов только в том, что ониодновременно развиваются и рождаются. Как и все сиблинги, гетерозиготные близнецыимеют 50% общих генов. Постулируется равенство средовых воздействий в парах гомозиготныхи гетерозиготных близнецов, так как они из одной семьи, одного возраста и пола,развиваются в одной и той же среде и, следовательно, ее влияние на близнецовыепары одинаково. Что позволяет выделить и оценить влияние фактора наследственности.
Существует так же метод, называемый методом приемных детей. Лонгитюдноеисследование приемных детей проводили Техасский и Колорадский Университеты,завершившие свои исследования в 1949 году. Сейчас метод приемных близнецовявляется теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающиммаксимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследованиевключаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужимлюдям-усыновителям, их биологические родители и приемные. С первыми дети имеют,как родственники первой степени, приблизительно 50% общих генов, но не имеют никакойобщей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов.Больший удельный вес генетических детерминант проявится в большем сходстве ребенкасо своими биологическими родителями. Если же превалируют средовые воздействия,то, напротив, ребенок будет больше похож на родителей-усыновителей.
Какие существуют трудности в использовании различных методов ...
... что общие законы психического развития проявляются у каждого человека своеобразно и неповторимо. Какие существуют традиционно-педагогические методы? Традиционными будем называть методы, доставшиеся современной ... корректного использования, умелого сочетания с наблюдениями и беседами. Опросные методы. Опросные методы предусматривают прямое или косвенное, устное или письменное получение от ...
КЛАССИЧЕСКИЕЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ.
Первые ответы на вопросы генетики дал не философ или физиолог, ачешский монах Грегор Мендель, преподававший физику и естественную историю всредней школе города Брно. Выращивал монах душистый горошек и знать не знал,думать не думал, что станет основоположником новой науки, создателемклассических законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения,закона расщепления и закона независимого комбинирования.
Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещиваниярастений. Такие опыты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивалисьрастения разных видов. Потомки подобного скрещивания были стерильны, и описатьоплодотворение и развитие гибридов второго поколения было, естественно, невозможно. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинствоисследуемых признаков было слишком сложно и по типу наследования и с точкизрения их фенотипического выражения. Гениальность или удача Менделя заключаласьв том, что он ухитрился не повторить ошибок своих предшественников. Как писалаанглийская исследовательница Ш. Ауэрбах: « успех работы Менделя по сравнению сисследованиями его предшественниковобъясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимымидля ученого: способностью задать нужный вопрос и способностью правильно истолковатьданный природой ответ».
В качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сортадекоративного гороха внутри одного рода Pisum, поэтому,растения, полученные в результате подобного скрещивания, оказались способными квоспроизводству. И в качестве экспериментальных признаков он выбрал простые качественныепризнаки типа цвет или текстура семян. Как потом выяснилось, эти признакиконтролируются генами, содержавшими истинно доминантные аллели.
Мендельэкспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг от друга по 7признакам (цвет, текстура семян).
Свою работу Meндель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Всеформы гороха, которые он исследовал, былипредставителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результат работыМендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики.Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе —строгость проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное знание экспериментального материалаили знание бот его предшественников.
Коллеги и современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича, до концаXIXв. цитировали всего пять раз, и только один ученый — русский ботаник И.Ф. Шмальгаузен — оценил всю важность этой работы.Однако в начале XXстолетия законы, открытые им, были переоткрыты практическиодновременно и независимо друг отдругаучеными К. Корренсом, Э. Чермаком К. де Фризом. 3начимость этих открытийсразу стала очевидна научному сообществуначала 1900-х годов; их признание было связано с определенными успехамицитологии и формированием гипотезы ядерной наследственности.
Как не различны формы девиантного поведения, они взаимосвязаны
... по антиобщественным каналам, выливаясь в пьянство, хулиганство, всевозможные формы преступности. Как не различны формы девиантного поведения, они взаимосвязаны. Пьянство, употребление наркотиков, агрессивность ... предрасположенность к нервным или психическим заболеваниям) и социальных (семья, школа, друзья) факторов. Таким образом, учитывая эти факторы, необходимо строить систему воспитания ...
Первый закон Менделя утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку(гомозиготных по разным аллелям) генетическиоднородное потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1, могут иметь приэтом либо фене одного из родителей (полноедоминирование), как в опытах Менделя,либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование).
В дальнейшем выяснилось,что гибриды первого поколения F1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование).
Этот закон основан на том, что прискрещивании, гомозиготных по разнымаллелям форм (АА и аа) все их потомки каковы погенотипу (гетерозиготны — Аа), азначит, и по фенотипу.
Второй закон Менделя называют законом (независимого)расщепления. Суть егосостоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки — гаметы,то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая — другой. Поэтомупри скрещивании таких гибридов F1 между собой среди гибридоввторого поколения F2в определенных соотношениях появляютсяособи с фенотипами, как исходных родительских форм, так и F1.
В основе этого закона лежит закономерное поведение парыгомологичных хромосом (саллелями А и а), которое обеспечивает образованиеу гибридов F1гаметдвух типов, в результате чего среди гибридов F2выявляются особитрех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа: 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм — двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, даютрасщепление по фенотипу в соответствиисо вторым законом Менделя.
Однако это соотношение может меняться в зависимости от типанаследования. Так, в случае полногодоминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком,т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании50% гибридов второго поколения F2имеют фенотип гибридов первого поколенияи по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление1:2:1.
Третий законМенделя говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя вряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомковпервого поколения F2 в определенном соотношении появляются особи с новыми (посравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полногодоминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, вследующем поколении F2 выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, аоставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении(расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом.
Парадоксально, нов современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьемузакону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Законнезависимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующиепризнаки, сцеплены, то есть располагаются по соседству друг с другом на одной итой же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а некак отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признакидолжны быть выбраны для его дигибрибных экспериментов – он выбрал несцепленныепризнаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленнымигенами, то его результаты были бы совсем иными, так как сцепленные признакинаследуются независимо друг от друга.
ФОРМЫ ОБЩЕСТВЕННЫХ ОБЪЕДИНЕНИЙ
... гос-вом, волевое отношение, это связь между его участниками) Понятие, признаки и формы реализации норм права.РЕАЛИЗАЦИЯ НОРМ ПРАВА – это фактическое осуществление, воплощение предписаний правовых ...
Законы Менделя вих классической форме действуют при наличии определенных условий:
1)
гомозиготность исходных скрещиваемых форм;
2)
образование гамет гибридов всех возможных типов в равныхсоотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностьюгамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);
3)
одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.
Нарушение этихусловий может привести либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либок расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношений различныхгенотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всехдиплоидных организмов, размножающихся половым способом.
Законы Менделя неуниверсальны, им подчиняются только относительно немногие генетическиконтролируемые признаки. Оказалось, что у человека большинство нормальных и патологическихпризнаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые сталиобозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов множество: хромосомныеаберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота);импритинг; появление новых мутаций (развитие раковых заболеваний); экспансия(инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (миотоническаядистрофия); наследование количественных признаков (сложные поведенческиехарактеристики).
В качественебольшого отступления следует сказать, что с генетикой связаны и другие ожиданиячеловечества, которое всегда стремилось изменить свою судьбу в лучшуюсторону, преодолевая свои многочисленные проблемы, среди которых способность кубийству себе подобных, страх смерти и голод. Как правило, это стремлениереализовывалось через насилие над собой, и чаще над другими людьми. И вот,сравнительно недавно люди задумались, что истинные причины несовершенствачеловека заключены не в окружающей среде и других людях, а в нем самом.
На рубеже XIX и XX веков наукекак таковой пророчили господство над миром. И действительно, ХХ векзнаменовался великими открытиями и торжеством научных свершений. Это и успешныеэкспедиции на Луну, и увеличение средней продолжительности жизни в два раза, атак же достижение небывалой численности вида Homosapiens.
Двадцатый век должен был ответить на глобальные вопросы человечества,казалось, что еще немного и будет изобретена формула человеческого счастья, ана самом деле, прошедшее столетие поставило больше вопросов. И человечество нина шаг не приблизилось к разгадке тайны человеческой души. Именно в прошедшемвеке произошли самые страшные в истории человечества войны, унесшие жизнидесятков миллионов людей. Именно наше время, время торжества политкорректности,когда Америка «победила» апартеид, а Россия антисемитизм, свою страшную жатвусобирает терроризм. А «лицо кавказской национальности» на улицах Москвы безпомощи машины времени попадает дикое средневековье. И именно двадцатый век так«богат» историями серийных убийц в сытой цивилизованной Америке и Европе.
1.Что такое геном?
Ответ: 3. 3.Эухроматиновые участки хромосом содержат: регуляторные локусы; нетранскрибируемые локусы; множественные повторы последовательностей ДНК; локусы молчащих генов; гены. Ответ: 5. 4. Хромосомные болезни обусловлены: изменениями межгенных участков структуры ...
В конце двадцатого века триумфальные достижения генетики, котораядоказала, что может изменить биологическую природу в принципе всех видов живыхсуществ, привели к распространению надежды на то, что генетика будет управлятьне только физическим, но и психическим здоровьем человека, судьбой всего человечества.
Наследственностьи изменчивость.
Наследственность – это свойство организмов передавать потомству и воспроизводитьродительские признаки в других поколениях.
Основной путь наследования называется геномным, так как информацияпередается непосредственно через гены. При зачатии материнская яйцеклетка вдесятки раз превышающая по размеру сперматозоид, передает дополнительнуюинформацию дочерней клетке, такое наследование называется цитоплазматическимили митахондриальным. Открытие последнего типа наследования принадлежитмолекулярному генетику А.К. Уилсону. Он пришел к поразительному даже длясовременной науки выводу, что все человечество произошло от одной женщины,жившей в восточной Африке 200-150 тысяч лет назад. Данные Уилсона о «митохондриальнойЕве», хотя и вызвали естественное возражение ученых, были многократно подтверждены.Итак, при рождении ребенок получает 50% генов от матери, 50% от отца и дополнительнуюинформацию, хранящуюся в цитоплазме материнской яйцеклетки.
Существует еще так жеэпигеномная наследственность, информация, которая передается другими путями.Для млекопитающих характерно воздействие на плод на эмбриональном уровне. Любаяинфекция, болезнь, перенесенная матерью, влияет на плод. Например, если мать напервых месяцах переболела краснухой (достаточно безобидным, в общем, то заболеванием),у плода с 90% гарантией будут наблюдаться серьезные отклонения в физическом ипсихическом развитии. Или, если мать во время беременности страдает от такназываемого диабета беременных, у ребенка тоже будет нарушен глюкагоновыйобмен.
В природе постоянно происходит колебание численности популяций: числоособей в популяции то сокращается, то увеличивается. Эти процессы сменяют другдруга более или менее регулярно, поэтому их называют волнами жизни или популяционнымиволнами. В одних случаях они связаны с сезоном года (у многих насекомых, уоднолетних растений).
В других случаях волны наблюдаются через более длительныесроки и связаны с колебаниями климатических условий или урожаев кормов(массовое размножение белок, зайцев, мышей, насекомых).
Иногда причинойизменения численности популяций являются лесной пожар, наводнение, оченьсильные морозы или засухи.
Волны эти совершенно случайно и резко изменяют в популяции концентрацииредко встречающихся генов и генотипов. В период спада волн одни гены и генотипымогут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их биологическойценности. А другие также случайно останутся и при том новом нарастаниичисленности популяции резко повысят свою концентрацию. Популяционные волны, каки мутационный процесс, поставляют случайный, ненаправленный наследственныйматериал для борьбы за существование и естественного отбора.
Дарвин отметил соотносительный характер наследственной изменчивости: длинныеконечности животных почти всегда сопровождаются удлиненной шеей, у бесшерстныхсобак наблюдаются недоразвитые зубы.
Связан с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формированиене одного, а двух и более признаков. В основе всех видов наследственной изменчивостилежит изменение гена или совокупности генов. Поэтому, проводя отбор по одному,нужному признаку, следует учитывать возможность появления в потомстве других,иногда нежелательных признаков, соотносительно с ним связанных.
Генетика поведения: насколько и как гены контролируют поведение личности
... стало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного метагенеза, что позволило генетике из теоретической дисциплины ... сообществах, на уровне организма, а также на физиологическом (орган, ткань, клетка) и молекулярном уровнях, Исследования генетики поведения имеют существенное значение для учения ...
Неопределенная изменчивость, которая затрагивает хромосомы или гены,т.е. материальные основы наследственности, она обусловлена изменением генов илиобразованием новых комбинаций их в потомстве.
мутации – обусловлены изменением генов
комбинативная – вызван новой комбинацией генов в потомстве
соотносительная – связана с тем, что один и тот же ген оказывает влияниена формирование не одного, а двух и более признаков.
Наследственность и изменчивость, – разные свойства организмов, обусловливающиесходство и несходство потомства с родителями и с более отдаленными предками.Наследственность выражает устойчивость органических форм в ряду поколений, аизменчивость – их способность к преобразованию.
Дивергенция (от ср. — век. Лат. Диверго – отклоняюсь), расхождениепризнаков и свойств у первоначально близких групп организмов в ходе эволюции.Результат обитания в разных условиях и неодинаково направленного Е.О. Понятиедивергенция введено Дарвином для объяснения многообразия сортов культурныхрастений, пород домашних животных и биологических видов В неопределеннуюизменчивость входит мутация.
Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточнымипроцессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом подочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждаяхромосома родительской клетки удваивается, и идентичные копии расходятся подочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается отодной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е.процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточногоделения, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет(сперматозоидов и яйцеклеток).
В отличие от митоза, число хромосом в ходемейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двухгомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клетокприсутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомыраспределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластовне следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двухгаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом –образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила поодинарному набору хромосом.
Доминантныйи рецессивный ген.
Наиболее важным методом генетики остаётся метод скрещивания (гибридологический),который широко применял ещё Г. Мендель. С помощью этого метода выявляютсядоминантные и рецессивные гены, специальные гены, сцепленные гены, (в этомчисле сцепленные с полом), определяется генотип организма. Цитогенетическийметод получил широкое развитие в течение ХХ в. он основан на изучении размерови формы хромосом различных организмов. Нередко в строении хромосом и ихколичестве приводят к серьёзным отклонениям в развитии организма. Например,цитогеническим методом установлены причины болезни Дауна у человека. Этуболезнь вызывает наличие лишней хромосомы в одной из хромосомных пар. В генетикечеловека нередко применяется генеалогический метод — изучение родословных. Он позволяетвыявить доминированность или рецессивность гена, сцепленность генов между собойи с полом.
Не убивайте матом хромосому
... непосредственно влияет на человеческий геном (совокупность всей генетической информации организма). Например, человек постоянно в своей речи использует нецензурные выражения. При этом его хромосомы начинают активно менять ...
В клетках человека имеются 23 пары хромосом. 22 пары одинаковы у женщини мужчин. 23-я пара у женщин содержит две одинаковые хромосомы (их называютХ-хромосомами), а у мужчин — две разные хромосомы (Х-хромосому и Y-хромосому).Эти хромосомы, по которым отличаются между собой мужчины и женщины, называютсяполовыми. В половые клетки попадает только хромосома из каждой пары. Поэтомумужские половые клетки у человека несут в себе или Х-хромосому, илиY-хромосому. От того, с какой из этих клеток сольётся при оплодотворенииженская половая клетка (всегда несущая Х-хромосому), будет зависеть ползародыша. Женщина получает две Х-хромосомы: одну от отца и одну от матери.Мужчина получает одну Х-хромосому от матери и одну Y-хромосому от отца.Некоторые признаки определяются генами, которые находятся в половых хромосомах.Такие признаки называются признаками, сцепления с полом. Например, у человека вХ-хромосомах встречается рецессивный ген, вызывающий тяжёлую болезнь — несвёртываемость крови (гемофилию).
Этот рецессивный ген обычно проявляетсятолько у мужчин.
Биологи различают наследственные и ненаследственные изменения организма.Наследственная изменчивость называется также модификационной. Она проявляетсяпод прямым действием внешней среды. Облик организма определяется множествомусловий, в том числе температурой окружающей среды, характером питания,избытком или недостатком солнечного света и т.д. например, под действиемсолнечных лучей кожа человека приобретает загар, становится темнее (потомствуэтот смуглый цвет кожи не передаётся).
Однако кожа европейца никогда не сможетстать столь же тёмной, как кожа африканца. Модификационная изменчивость имеетсвои пределы, которые называются нормой реакции. У различных организмов нормареакции может отличаться, она определяется генотипом. К наследственной изменчивостиотносятся комбинаторная изменчивость. Она связана с образованием новыхсочетаний генов в процессе кроссинговера. Сами гены при этом типе изменчивостине изменяются. Но наибольшее значение для эволюции имеет мутации генов ихромосом — возникают случайно и достаточно редко. Чаще всего мутациинеблагоприятны для организации и могут даже повлечь его гибель (летальныемутации).
Некоторые вполне здоровые люди могут быть носителями летальных илиполулетальных мутаций, которые проявляются у их потомков. (Наиболее известныйпример — гемофилия, о чём сказано выше).
Поэтому для предупреждения наследственныхзаболеваний у будущих детей молодые супружеские пары нередко проходятспециальное генетическое обследование. По наследству чаще всего передаютмутации, которые возникают в половых клетках. Однако и в соматических клеткахтоже возможны мутации. Массовые мутации возникают под влиянием радиации, атакже под действием различных вредных и ядовитых веществ (в том числе алкоголя,никотина, наркотиков).
Мутации в соматических клетках часто вызывают раковыезаболевания (именно поэтому курильщики гораздо чаще заболевают раком).
Мутациив половых клетках приводят к появлению потомства, частично нежизнеспособного, ачастично — страдающего от врождённых генетических дефектов. Чрезвычайно редкимиисключениями являются полезные мутации. Однако именно полезные мутациипредоставляют их носителям преимущества в ходе естественного отбора и создаютматериал для эволюции.
Рост – это увеличение длины, объема и массы тела детей и подростков, ...
... рост (период вытягивания), на других - развитие (период округления). Гетерохрония -закономерность, состоящей в неравномерном развертывании наследственной информации под действием условий окружающее среды. Обусловленность процессов ... нагрузки на кость. Фактором надежности нервной системы является огромное количество нервных клеток; у женщины может созреть в яичнике 500—600 фолликулов, а закладывается ...
ДНК какоснова наследственности.
О природе наследственности напротяжении истории человечества высказывались самые разнообразныепредположения. Однако в сороковых годах XX века былоустановлено, что материальным носителем наследственной информации является ДНК,в молекуле которой зашифрованы признаки, присущие данному виду организмов вовсем их многообразии.
Каждый из нас состоит примерно из 10 в пятнадцатой степени клеток. Этосвоего рода империя клеток, каждая из которых представляет собой миниатюрнуюфабрику для производства белков. Молекулы белков похожи на длинные цепочки бус,в которых роль отдельных звеньев играют 20 различных аминокислот, способныхсоединяться между собой в любом порядке. Если сравнить аминокислоты с буквамиалфавита, то белки будут похожи на составленные из них слова, только оченьдлинные. Число различных вариантов белков, составленных всего из пятиаминокислот, уже превышает три миллиона. В состав же среднего белка входит100-200 аминокислот. Понятно, что разнообразие цепочек такой длины будетизмеряться уже астрономическими числами.
Человеческий организм состоит из приблизительно трех тысяч белков.Информация о строении белка сводится, по сути, к последовательности аминокислот,из которых он состоит. Информация об аминокислотном составе белков организмазаписана в молекулах ДНК (Дезоксирибо Нуклеиновая Кислота). Любой полимер состоит из мономеров – мономерыДНК называются нуклеотидами (от латинского nucleus – ядро).В популярной литературе ДНК – «молекулу жизни» часто сравнивают с очень длиннымтекстом. Только в отличие от обычных текстов, текст ДНК написан не тридцатьютремя «буквами», а всего лишь четырьмя. Их роль играют особые химическиесоединения, азотистые основания аденин,тимин, гуанин и цитозин. Молекула ДНК является двойной, она состоит из двухзакрученных друг относительно друга цепочек. Любой аденин, расположенный наодной цепи, соединяется при этом с противоположным ему тимином на другойцепочке двумя химическими связями, а гуанин с цитозином – тремя.
Отрезок ДНК, на котором записана информация об одном белке, называетсягеном. Иначе говоря, информация о каждом белке человеческого организма хранитсяна своем отрезке молекулы ДНК. Всю генетическую информацию клетки или организманазывают генотипом. Внешнее проявление этой информации, то есть белки, ткани,органы, а так же показатели типа размер, цвет, форма, составляют фенотип (отгреческого phaino – являю).
Фенотип – совокупностьпризнаков организма, которые можно зарегистрировать, взвесить, измерить.
Правильное положение каждогоиз четырех знаков аденина, тимина, гуанина и цитозина в ДНК и их точная связьсо знаками на противоположной цепочке чрезвычайно важны для правильной работыклетки. Каждые три знака кодируют одну аминокислоту и изменения даже одногознака в ДНК клетка начнет производитьбелок, в котором одна аминокислота может быть заменена на другую. Если жеаминокислота играет в данном белке ключевую роль, его работа будет существеннонарушена: в лучшем случае клетка окажется неспособной выполнять необходимуюработу, а в худшем – начнет при этом бесконтрольно размножаться, что послужитначалом образования опухоли.
ДНК не случайно образноназывают «нитью жизни». На фотографиях, полученных с помощью электронногомикроскопа, она действительно напоминает тонкую ниточку. Чем сложнее организм,тем длиннее у него общая протяженность нити ДНК. Понять эту закономерность несложно – у более высокоорганизованного существа должно быть больше белков.Следовательно, и протяженность ДНК, с помощью которой хранится информация обэтих белках, будет у него больше. У большинства бактерий, например, нить ДНК совсемкоротенькая и свернута в виде колечка. Человеческая нить ДНК в длину околометра, чтобы поместиться в клетке ей придется очень сильно скрутиться,наподобие клубка. Такими «клубками» ДНК в наших клетках являются хромосомы. Впереводе с греческого хромосома – окрашенное тело. Их действительно удаетсяокрашивать с помощью особых методик, и тогда у делящихся клеток они становятсяхорошо видимыми под микроскопом. Неудивительно, что видны они именно в моментделения, ведь в этот, относительно недолгий период времени хромосомы буквально«растаскиваются» по разным концам клетки. Поэтому нить ДНК в это время «смотана»наиболее компактно. У молодой, только что разделившейся клетки, хромосомы ужене видны, ее ДНК «расплетается», разворачивается для того, чтобы все ее геныбыли доступны для работы. Деление клеток и их работа находятся в определенномпротиворечии. Часть клеток постоянно делится – их называют стволовыми клетками.Другая же часть, образующаяся в результате таких делений, специализируется наопределенной работе и уже не делится вплоть до своей гибели. К неделящимсяклеткам относятся, например, мышечные клетки сердца или нервные клетки. НЕслучайно про последние говорят, что они не восстанавливаются. Стволовые клеткипостоянно работают в глубине кожи или в стенках кишечника, благодаря чему ипроисходит регулярное обновление эпидермиса и слизистой выстилки кишок.
Перед началом деления каждаянить ДНК успевает построить свою копию. Зачем эти нити компактно сворачиваются,и получается пара совершенно одинаковых хромосом.
Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощныйметод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ, т.е.метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенныхскрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежатсобытия, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичныххромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологическийанализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: этодолжны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство иимеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высшихорганизмов от