Причины, клиника, диагностика и принципы лечение ложной аменореи

Занятие 5

Тема: «Нарушение менструальной функции. Аменорея. Гипоменструальный синдром».

1. Понятие «аменорея»

Аменорея – отсутствие менструации в течение 6 месяцев и более.

2. Понятие «гипоменструальный синдром»

Олигоменорея – менструальное кровотечение менее 3-х дней. Опсоменорея – кровотечения с интервалом более 35 дней. Гипоменорея – кровопотеря в период менструации менее 50 мл.

 

Классификация аменореи

I. По времени возникновения:

— первичная (отсутствие менархе после 16 лет);

— вторичная (прекращение менструаций если они имели ранее место).

II. По патогенетическому механизму.

а) Ложная

— аплазия влагалища;

— атрезия девственной плевы;

— атрезия цервикального канала.

б) Истинная.

— физиологическая (до полового созревания, во время беременности и лактации, в период менопаузы);

— патологическая;

— ятрогенная (хирургические операции на половых органах, назначение ряда лекарственных препаратов).

III. Патологическая аменорея классифицируется по уровню поражения:

а) Поражение на уровне ЦНС:

— психогенная (стрессовая) аменорея.

б) Гипоталамические формы:

— нервная анорексия;

— гипогонадотропная аменорея вследствие поражения гипоталамуса.

в) Гипофизарные формы:

— гипогонадотропная аменорея вследствие поражения гипофиза;

— гиперпролактинэмия;

— синдром Шихана (послеродовый гипопитуитаризм).

г) Надпочечниковые формы и связанные с патологией щитовидной железы:

— адреногенитальный синдром (врожденный и приобретенный);

— вирилизующие опухоли надпочечников;

— синдром и болезнь Иценго-Кушинго.

д) Гипотериоз.

е) Яичниковые формы:

— дисгенезия гонад;

— синдром истощенных яичников;

— синдром резистентных яичников;

— вирилизующие опухоли яичников.

ж) Маточные формы:

— синдром Ашермана;

— аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера).

Причины, клиника, диагностика и принципы лечение ложной аменореи

Причинами ложной аменореи являются:

— аплазия влагалища;

4 стр., 1959 слов

Синдром раннего истощения яичников

... ооцитов донора. Этиология Причины синдрома преждевременного истощения яичников однозначно не определены. В ... «Логест», «Новинет». Возможно применение инъекционных форм или накожных пластырей. В некоторых случаях ... яичников. Это происходит при различных аутоиммунных болезнях – гипотиреозе, СКВ, васкулите. Образующиеся иммунные комплексы угнетают работоспособность железистой ткани. Теория поражения ...

— атрезия девственной плевы;

— атрезия цервикального канала.

При ложной аменорее менструальное отторжение эндометрия происходит, однако наружного кровотечения не наблюдается вследствие атрезии нижележащих половых органов. При аплазии влагалища и атрезии девственной плевы аменорея носит первичный характер. При атрезии цервикального канала – вторичный.

Клиника

1. Аплазия влагалища может возникать на разных уровнях: аплазия верхней трети (как правило, сочетается с аплазией шейки матки), аплазия средней трети, аплазия нижней трети, сочетание вариантов.

Для больных с аплазией влагалища и шейки матки характерны циклические, схваткообразные, повторяющиеся каждые 3 – 4 недели боли внизу живота, сопровождающиеся резким ухудшением общего самочувствия (тошнота, рвота, повышение температуры, дизурические нарушения, нарушения акта дефекации).

При этой аномалии развития, вследствие нарушения оттока, кровь заполняет неатризированную часть влагалища (гематокольпос), полость матки (гематометра), маточные трубы (гематосальпинкс) и проникает в брюшную полость. При ректальном исследовании в малом тазу на расстоянии 2–8 см от заднего прохода (в зависимости от уровня атрезии) пальпируется тугоэластическое образование (гематокольпос), заканчивающееся увеличенной в размерах, болезненной маткой (гематометра), могут пальпироваться увеличенные придатки (гематосальпинкс).

2. Атрезия девственной плевы проявляет себя, как правило, в пубертатном возрасте: появляются циклические тянущие боли внизу живота. При осмотре определяется выбухание неперфорированной девственной плевы, просвечивается темное содержимое. При ректальном исследовании пальпируется гематокольпос на вершине которого пальпируется матка.

3. Атрезия цервикального канала может возникать вследствие воспалительного процесса, травм, опухолей. Клинически проявляется циклическими, схваткообразными болями внизу живота. При бимануальном или ректальном исследовании определяется болезненная, плотная матка, увеличенная в размерах. При возникновении гематосальпинксов пальпируются расширенные трубы.

Дополнительные методы исследования:

1. При УЗИ органов малого таза определяется заполненное жидкостью влагалище, матка, маточные трубы.

2. МРТ позволяет определить уровень поражения при аплазии влагалища.

Лечение:

1. Цель лечения:

— создать отток менструальной крови.

2. Методы лечения:

— при аплазии влагалища выполняют вагинопластику методом скользящих лоскутов, по возможности лапароскопическим доступом;

— при атризии цервикального канала производится бужирование цервикального канала, при необходимости вакумаспирация гематометры или выскабливание стенок полости матки;

— при атрезии девственной плевы проводится ее Х-образное рассечение.

5. Гипоталамическая форма аменореи, патогенез, гормонограмма

Причины

1. Поражение на уровне ЦНС:

— психогенная (стрессовая) аменорея.

2. Гипоталамические формы:

— нервная анорексия;

— гипогонадотропная аменорея вследствие поражения гипоталамуса.

Поражение диэнцифальной области, ведущее к возникновению аменореи, может возникать вследствие функциональных и органических нарушений. Могут вести к возникновению как первичной, так и вторичной аменореи.

10 стр., 4546 слов

Астенический синдром

... особенностями преморбида и конституцией. Кроме того, появление астенического синдрома связывают с истощением нервных элементов вследствие чрезмерного расхода энергии, недостаточного питания и внутриклеточного ... обмена. Г. Астенический синдром может быть психогенным или соматогенным ( ...

Клиника

1. К функциональным нарушениям можно отнести психогенную (стрессовую) аменорею и аменорею на фоне нервной анорексии. Оба эти варианта аменореи могут носить как первичный, так и вторичный характер. Причиной их возникновения считается увеличение уровня эндорфинов, подавляющих продукцию РГ, ЛГ и, как следствие, гонадотропную функцию яичников. Для этих пациенток характерен отягощенный психогенный анамнез или длительное увлечение голоданием.

При возникновении психогенной аменореи или нервной анарексии в препубертатном периоде возможна задержка полового развития церебрального генеза. При этой форме аменореи соматический статус больных не страдает, развитие наружных и внутренних половых органов не отличается от нормы. При нервной анарексии обращает на себя внимание наличие признаков кахексии разной степени тяжести.

2. К органическим нарушениям можно отнести гипогонадотропную аменорею (вследствие поражения гипоталамуса), возникающую вследствие натальных поражений, травм, инфекции, опухолей головного мозга, то есть процессов, поражающих медиобазальную область гипоталамуса. Следствием этого поражения является снижение уровня продукции ЛГ, РГ и, как следствие, гонадотропинов гипофиза. Гипогонадотропная аменорея диэнцифального генеза может носить как первичный, так и вторичный характер.

А) При поражении гипоталамуса в детском возрасте у пациенток развивается задержка полового развития по центральному генезу. При этом девочки характеризуются не только наличием аменореи и недоразвитием вторичных половых признаков, но также евнухоидным типом телосложения: высокий рост, длинные конечности при коротком туловище, узкий таз, отсутствие типичного для женщин распределения подкожно-жировой клетчатки. Дефицит эстрогенов объясняет затянувшийся рост в длину, в связи с чем костный возраст у них отстает от календарного. При выполнении гинекологического исследования обращает на себя внимание выраженный половой инфантилизм (гипоплазия наружных половых органов и матки).

Б) При вторичной гипогонадотропной аменорее, возникающей при поражении гипоталамуса, после полового созревания выделяют две степени ее тяжести:

— легкая степень характеризуется умеренным снижением уровня ФСГ, ЛГ и незначительным снижением эстрадиола. Пробы с прогестероном и РГ ЛГ положительные. Больные характеризуются нормальным телосложением, однако матка и яичники гипопластичны. После периода олигоменореи развивается стойкая аменорея;

— умеренная степень характеризуется резким снижением в крови уровня ЛГ, ФСГ и эстрадиола. Проба с РГ ЛГ положительная, с прогестероном отрицательная. Телосложение становится евнухоидного типа, отмечается регресс вторичных половых признаков, выраженная гипоплазия внутренних и наружных половых органов. После нескольких скудных менструаций наступает стойкая аменорея.

Диагностика

1. При деэнцефальных формах аменореи отмечается снижение в крови ФСГ, ЛГ и эстрадиола.

2. ЭЭГ, РЭГ, КТ и МРТ головного мозга с целью исключения органических и функциональных поражений ЦНС.

3. Офтальмоскопия.

4. Гормональные пробы:

а) При функциональных причинах аменореи:

— проба с кломифеном положительная, что указывает на сохранение функциональной активности гипоталамуса;

— проба с РГ ЛГ положительная, что указывает на сохранение функции гипофиза.

5 стр., 2263 слов

Лекция: Половое развитие

... в крови стимулирует выработку соответствующих релизинг-факторов гипоталамусом, "тропных"(ЛГ, ФСГ) - гипофизом, что приводит к стимуляции выработки половых гормонов и наоборот. Внутриутробная половая дифференцировка гипоталамо-гипофизарных связей также определяется наличием ...

б) При органическом поражении гипоталамуса:

— проба с кломифеном отрицательная, что указывает на органическое поражение гипоталамуса;

— проба с РГ ЛГ положительная, что указывает на сохранение функции гипофиза.

Лечение

1. Цель лечения:

— восстановить менструальную функцию;

— при задержке полового развития добиться ускорения появления вторичных половых признаков;

— восстановить репродуктивную функцию (при возможности).

2. Методы лечения:

а) При функциональных причинах деэнцифальных аменорей:

— лечение больных проводится с привлечением психоневролога и диетолога. Проводится седативная терапия, диетотерапия, направленная на увеличение массы тела;

— возможно применение заместительной гормональной терапии эстраген-гестагенными препаратами в течение 2-3 месяцев.

б) При органических поражениях гипоталамуса:

— необходима консультация нейрохирурга (при наличии опухоли головного мозга показано ее удаление);

— в детском возрасте терапию половыми стероидами начинают с 14-15 лет (костный возраст не менее 12 лет).

Начальная доза этенилэстрадиола составляет ¼ от среднетерапевтической (5 мкг/сут. в течение 21 дня) для исключения раннего окостенения зон эпифизарного роста костей. Через 6 месяцев, начиная с 12 по 21-й день, добавляют прогестерон до получения менструальной реакции. В дальнейшем дозу этенилэстрадиола постепенно увеличивают до 20 мкг/сут. под контролем роста больной;

— в репродуктивном возрасте заместительная гормональная терапия половыми стероидами — этенилэстрадиол 20 мкг/сут. в течение 21 дня, с 12 дня по 21-й прогестерон. Терапия стероидными гормонами продолжается до 40-45 лет (возраст физиологической менопаузы).

 

Клинические формы проявления синдрома Шихана

Клиника

Клинические проявления синдрома Шихана зависят от степени поражения гипофиза, в связи с чем выделяют несколько клинических форм:

1. Глобальная форма (болезнь Симондса) – вследствие тотального некроза передней доли отмечается полное отсутствие выработки гонадотропинов, АКТГ и ТТГ;

2. Частичная форма – отмечается снижение выработки гонадотропинов, АКТГ и ТТГ;

3. Комбинированная форма – комбинированное снижение продукции гонадотропинов и ТТГ или гонадотропинов и АКТГ.

В зависимости от степени тяжести клинических проявлений выделяют легкую, среднетяжелую и тяжелую формы заболевания:

1. Легкая форма характеризуется головной болью, зябкостью, утомляемостью, гипотензией. У больных отмечается незначительное снижение функции щитовидной железы и надпочечников.

2. Среднетяжелая форма характеризуется гипоменструальным синдромом, ановуляцией, недостаточностью функции щитовидной железы и надпочечников (пастозность, отечность, ломкость ногтей, сухость кожи, утомляемость, гипотензия со склонностью к обморокам).

3. Тяжелая форма характеризуется аменореей, гипоплазией половых органов и молочных желез, гипотериозом (мекседема, сонливость, облысение, нарушение памяти), гипокортицизмом (гипотензия, пегментация кожи).

Диагностика

1. Первым признаком синдрома Шихана является отсутствие нагрубания молочных желез в послеродовом периоде и агалактия.

2. При гормональном исследовании в крови снижается уровень ФСГ, ЛГ, ТТГ, АКТГ, эстрадиола, кортизола, Т3, Т4.

7 стр., 3434 слов

Лечение в психиатрии

... Нарушение приемов рационального использования лекарств не всегда заметно, когда речь идет о лечении хронических заболеваний или когда трудно объективизировать динамику лечебного процесса. К таким отраслям ...

3. Гормональные пробы:

— проба с кломифеном отрицательная и с РГ ЛГ отрицательная, что указывает на повреждение гипофиза;

— проба с ФСГ и хориогонином положительная, что указывает на сохраненную активность яичников.

4. При КТ и МРТ черепа определяется дефект или полное отсутствие передней доли гипофиза. При тотальном поражении гипофиза рентгенологически выявляется картина «пустого» турецкого седла.

Лечение

1. Цель лечения:

— восстановление менструальной функции;

— лечение гипотериоза;

— лечение гипокортицизма.

2. Методы лечения:

— преднизолон по 5 мг 2 раза в день курсами по 2 недели через 1-2 месяца;

— тироксин до 150 мкг/сут. в непрерывном режиме;

— половыми стероидами: этенилэстрадиол 20 мкг/сут. в течение 21 дня, с 12 дня по 21-й прогестерон. Терапия стероидными гормонами продолжается до 40-45 лет (возраст физиологической менопаузы).

8. Гиперпролактинемия: патогенез, классификация, клиника, диагностика и лечение

Причины

Гиперпролактинэмия – возникает вследствие гиперпродукции пролактина, подавляющего образование РГ, ЛГ и, как следствие, снижающего уровень продукции гонадотропинов.

Следствием гиперпродукции пролактина является классическая триада симптомов в виде галактореи, аменореи и бесплодия.

Механизм действия пролактина на возникновение аменореи и ановуляции складывается из трех механизмов:

1. Влияние пролактина на яичник вызывает недостаточность желтого тела и снижение уровня прогестерона, а конкурентно взаимодействуя с рецепторами гонадотропинов, пролактин снижает ответ яичника на их стимулирующие влияния.

2. Пролактин тормозит овуляторный пик ЛГ.

3. Снижая чувствительность гипоталамуса к эстрогенам, пролактин блокирует выработку РГ ЛГ.

Классификация.

I. Физиологическая: беременность и лактация.

II. Патологическая:

1. Первичная:

— нарушение продукции пролактинингибирующего фактора;

— микро- и макропролактиномы гипофиза;

— болезнь Иценко-Кушинга.

2. Вторичная:

— гипотериоз;

— СПКЯ;

— гиперандрогения;

— применение лекарственных препаратов (транквилизаторы, резерпин, ципротерон, гормональные контрацептивы).

Клиника

В зависимости от клинической формы выделяют четыре вида гиперпролактинэмии:

1. Галакторею и аменорею в сочетании с опухолью гипофиза (органическую гиперпролактинэмию связанную с наличием пролактиномы).

2. Галакторею и аменорею без опухоли гипофиза (функциональную гиперпролактинэмию, связанную со снижением уровня дофамина ингибирующего продукцию пролактина).

3. Послеродовую галакторею и аменорею (синдром Киари-Фроммеля).

4. Галакторею и олигоменорею на фоне гипотериоза.

Диагностика

1. Определение уровня гормонов в сыворотке крови:

— при функциональной гиперпролактинэмии уровень пролактина в крови не превышает 2000 мМЕ/л;

— при пролактиноме — более 3000 мМЕ/л;

— уровень ЛГ и ФСГ снижены.

2. Гормональные пробы:

— проба с метоклопрамидом положительная при функциональной гиперпролактинэмии и отрицательная при пролактиноме.

3. Рентгенологическое исследование турецкого седла может считаться предварительным методом диагностики пролактиномы. Для макропролоктиномы (более 5 мм в диаметре) характерным является остеопороз стенок турецкого седла, неровный контур и увеличение в размерах.

4 стр., 1935 слов

Нарушение полового развития

... Если причиной задержки полового развития явился яичниковый уровень, то принципиально важно знать, нет ли в основе патологии дисгенезии гонад (ге­нетическое обследование). ЛЕЧЕНИЕ Терапия ЗПР ... центрального генеза должна быть сочетанной и строго инди­видуализированной, причем план лечения вырабатывается совместно ...

4. Офтальмоскопия.

5. Наиболее достоверным методом в выявлении микро- и макропро-лактиномы является КТ и МРТ.

Лечение

1. Цель лечения:

— восстановление менструальной функции;

— устранение галактореи;

— восстановление фертильности.

2. Методы лечения:

— при макроаденоме гипофиза показано ее хирургическое удаление или лучевая деструкция;

— при микроаденоме гипофиза проводят консервативную терапию индукторами синтеза дофамина (бромокриптин, парлодел).

Препарат назначается по 25 мг 2-3 раза в сутки до прекращения клинических проявлений заболевания и нормализации уровня пролактина в крови (обычно прием препарата продолжается в течение 1 года, но возможно и более длительное применение);

— при функциональной гиперпролактинэмии лечение проводят парлоделом, при этом суточная доза составляет от 4 до 24 мг/сутки, а курс лечения не превышает 3-4 месяцев, после чего клинически проявления заболевания исчезают.

Лечение яичниковой формы аменореи

Лечение

1. Цель лечения:

— восстановление менструальной функции;

— восстановление репродуктивной функции (при возможности).

2. Методы лечения:

— назначение эстраген-гестогенных препаратов на 4-6 месяцев с содержанием эстрагена не менее 0,03 мкг с последующей стимуляцией овуляции кломифеном.

Эффективность лечения синдрома резистентных яичников представляет большие трудности, поскольку патогенез этого заболевание не изучен.

Назначение эстроген-гестагенных препаратов с заместительной целью до 40-45 лет (возраст предполагаемой менопаузы).

При всех формах яичниковой аменореи в репродуктивном возрасте проводится заместительная гормональная терапия половыми стероидами (эстрогенами и прогестероном).

Терапия стероидными гормонами продолжается до 40-45 лет (возраст физиологической менопаузы).

В случае синдрома резистентных яичников после курса лечения эстроген-гестагенными препаратами возможна попытка стимуляции овуляции.

12. «Дисгенезия гонад», патогенез, формы, диагностика, лечебная тактика

Причины

Дисгенезия гонад – это генетическая аномалия, обусловленная неправильным набором половых хромосом, при котором не происходит правильного развития ткани яичника. Хромосомные дефекты при дисгенезии гонад носят количественный характер, при этом возможно изменение количества половых хромосом во всех клетках (45Х0, 47ХХХ, 47 ХХY), так, возможно и мозаичное изменение количества хромосом, когда разные клетки несут разный набор полового хроматина (45Х0/46ХХ/47ХХХ и т.д.).

В клинической практике чаще всего встречаются четыре основных формы дисгенезии гонад:

1. Типичная (синдром Шерешевского-Тернера).

2. Стертая.

3. Чистая.

4. Смешанная.

Клиника и диагностика

1. Типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского-Тернера) характеризуется кариотипом 45 Х0.

При рождении дети имеют массу тела 2600-2800 г., со своеобразными отеками рук и ног. В дальнейшем у девочек отсутствуют признаки полового созревания и появляется характерный фенотип: рост до 150 см, короткая шея, кожные складки на шее, готическое небо, низко расположенные уши, многочисленные пегментные пятна на коже, косоглазие, неправильный прикус, возможно наличие аномалий развития почек и сердечно-сосудистой системы. Наружные и внутренние половые органы гипопластичны, выражен половой инфантилизм.

23 стр., 11039 слов

Особенности полового воспитания детей дошкольного возраста

... у мальчиков протекает резче и конфликтнее. В дошкольном возрасте совершается этапное развертывание и становление половых ролей идентичностей ... могут быть неадекватные воспитание, постановка диагноза и лечение. Так, освоению детьми младшего дошкольного возраста различий ... мужских клеток и определяет превращение зачаточных мужских гонад в семенники, вырабатывающие мужские гормоны. Круг вопросов, ...

По данным УЗИ гонады представлены тяжистыми образованиями. При гистологическом исследовании тяжей обнаруживаются клетки стромы, фолликулярный аппарат отсутствует. В буккальных мазках половой хроматин отсутствует. В периферической крови резко увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен.

2. Стертая форма дисгенезии гонад характеризуется наличием мозаичного набора хромосом, наиболее часто из которого встречается 45Х0/46ХХ. Тяжесть состояния зависит от соотношения нормального и аберрантного количества клонов. Чем выше процент аберрантных клонов 45Х0, тем больше фенотип пациентки похож на синдром Шерешевского-Тернера.

У больных реже наблюдается низкий рост, возможно спонтанное, но недостаточное развитие вторичных половых признаков при отсутствии менструаций (у 20 % больных возможно наступление менархе, однако менструации в течение 10 лет становятся скудными и наступает вторичная аменорея).

Наружные и половые органы этих пациенток гипопластичны.

По данным УЗИ гонады резко уменьшены в размерах. При гистологическом исследовании тяжей обнаруживаются клетки стромы, единичные примордиальные фолликулы. В буккальных мазках количество полового хроматина уменьшено. В периферической крови резко увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен.

3. Чистая форма дисгенезии гонад характеризуется кариотипом 46ХХ или 46ХY (синдром Свайера).

Причины, ведущие к возникновению чистой дисгенезии гонад, остаются неясны, возможно участие инфекционных и токсических факторов в нарушении миграции или разрушении клеток фолликулярного аппарата в период эмбриогенеза. Ряд авторов относят этот вариант дисгенезии гонад к моногенным мутациям.

Соматических уродств нет. Рост больных нормальный или высокий, длина рук и ног превышает возрастную норму на 5-7 см. Наружные и внутренние половые органы гипопластичны. Костный возраст моложе календарного на 2-4 года.

По данным УЗИ гонады представлены тяжистыми образованиями, матка гипопластичная. При гистологическом исследовании тяжей обнаруживаются клетки стромы, фолликулярный аппарат отсутствует или обнаруживаются единичные дегенерирующие фолликулы без половых клеток. В периферической крови резко увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен. Необходимо отметить, что при синдроме Свайера в области гонад часто развиваются гормонально активные опухоли, поэтому при кариотипе 46ХУ дисгенезированные гонады надо обязательно удалять.

4. Смешанная форма дисгенезии гонад характеризуется мозаичным набором хромосом 45Х0/46ХУ.

Для больных характерен нормальный рост, интерсексуальное телосложение и признаки вирилизации наружных половых органов (незначительное увеличение клитора, редко персистенция урогенитального синуса).

У пациенток наблюдаются те же соматические аномалии, что и при синдроме Шерешевского-Тернера. Внутренние половые органы у них гипопластичны.

По данным УЗИ матка резко уменьшена в размерах, гонады в виде тяжей. Во время диагностической лапароскопии обнаруживается недоразвитая матка с маточными трубами. Одна гонада может быть представлена соединительнотканным тяжем (дисгенезированный яичник), другая – гонада с морфоструктурными элементами яичка, располагается эта гонада на месте яичника или в паховом канале. При гистологическом исследовании тяжей обнаруживаются клетки стромы, а в другом – клетки Лейдига и Сертоли и недифференцированные гоноциты. В буккальных мазках количество полового хроматина уменьшено. В периферической крови резко увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен, тестостерона повышен. Особенностью смешанной формы дисгенезии гонад является то, что во всех случаях к 20-25 годам в области гонад формируются гонадобластомы. При возникновении этих опухолей происходит маскулинизация пациенток (оволосение и телосложение по мужскому типу).

8 стр., 3614 слов

Половая социализация мальчиков и девочек в семье и обществе

... этого, начиная с третьего месяца беременности, особые клетки мужской гонады (клетки Лейдига) начинают продуцировать мужские половые гормоны, андрогены. Зародыш обретает определенный гормональный пол. ... гендерную идентичность, которая становится одним из центральных элементов самосознания. Резко увеличивающаяся секреция половых гормонов (пубертатные гормоны) оказывает огромное влияние на все стороны ...

В связи с высоким риском возникновения злокачественных образований при смешанной форме дисгенезии гонад их обязательно надо удалять в возрасте 11-13 лет.

Диагностика

1. Определение кариотипа и полового хроматина.

2. УЗИ органов малого таза.

3. Определение уровня гормонов: ФСГ, ЛГ, эстрадиола, прогестерона, тестостерона.

4. Лапароскопия с биопсией фрагментов гонад.

5. Микроскопическое исследование биоптатов гонад.

Лечение:

Цель лечения:

— устранение низкорослости;

— формирование фенотипа по женскому типу, формирование вторичных половых признаков;

— обеспечение пропорционального соматического развития;

— уменьшение полового инфантилизма;

— восстановление нервно- психического равновесия;

— заместительная гормональная терапия.

1. Лечение синдрома Свайера (46ХУ) и смешанной (45Х0/46ХУ) формы дисгенезии гонад необходимо начинать с их удаления.

2. Терапию половыми стероидами начинают с 14-15 лет (костный возраст не менее 12 лет).

Начальная доза этенилэстрадиола составляет ¼ от среднетерапевтической (5 мкг/сут. в течение 21 дня) для исключения раннего окостенения зон эпифизарного роста костей. При высоком росте больной и открытых зонах роста костей лечение проводят повышенными дозами эстрагенов. Через 6 месяцев, начиная с 12 по 21-й день, добавляют прогестерон до получения менструальной реакции. В дальнейшем дозу этенилэстрадиола постепенно увеличивают до 20 мкг/сут., под контролем роста больной. Терапия стероидными гормонами продолжается до 40-45 лет (возраст физиологической менопаузы).

3. При необходимости увеличения роста девочкам назначается соматропин по 0,4 МЕ/ (кг в сутки) подкожно на ночь каждые 3-6 месяцев, под контролем роста (2 см в год) до костного возраста 14 лет.

Заместительная гормональная терапия необходима не только для формирования вторичных половых признаков и менструальной функции, она является профилактикой атеросклероза и остеопороза, развивающихся на фоне выраженной гипоэстрогении.