Основы генетики

Федеральное агентство по образованию

Кузбасская государственная педагогическая академия

Кафедра Общей и детской психологии

ОПД.Ф.06.

(учебная программа)

для специальности: 0320.00.00 — «Специальная дошкольная педагогика и психология» с дополнительной специальностью «Олигофренопедагогика»

факультет: Дошкольной педагогики и психологии

курс: 2

семестр: 3

лекции: 20 (час.)

семинарские занятия: 10 (час.)

лабораторные работы: 8 (час.)

самостоятельная работа: 34 (час.)

индивидуальная работа: 4 (час.)

всего: 76 (час.)

Форма итогового контроля: зачет в 3 семестре.

Программа составлена на основе Государственного образовательного стандарта 20005 г.

Составитель: кандидат биологических наук, доцент кафедры общей и детской психологии Лузина Ф.А.

Новокузнецк, 2009 г.

Пояснительная записка.

Актуализация биологических знаний определяется огромным их значением для подготовки квалифицированного педагога. Возрастание роли биологических знаний в цикле общеобразовательных и специальных дисциплин объясняется углублением интеграции биологического и педагогического образования. Таким образом, современный педагог-дефектолог должен овладеть базовыми знаниями ряда дисциплин биологического цикла, в том числе из области генетики.

В ходе овладения курсом «Основы генетики» студент знакомится с понятиями и положениями современной генетики, законами функционирования и реализации генной информации, причинами нарушений программы развития человеческого организма. Достаточное количество практических занятий позволяет на практике знакомиться с различными формами наследственных заболеваний, особенностями их протекания, возможностями профилактики и лечения.

Каждый раздел курса предусматривает решение генетических задач, способствующих углублению знаний, предоставляет студентам возможность самоконтроля, демонстрирует прикладное значение генетики. При этом преследуется цель – развитие у студентов логики генетического мышления и усвоения приемов генетического анализа.

11 стр., 5186 слов

Психология как наука. Виды психологического знания. Отрасли психологии

... на практику и работу с людьми, ее главная цель-помощь людям. Предметом практической психологии является индивидуальность человека и конкретность обстоятельств. Научная психология – знания в психологии которые характеризуются правильностью и ...

Программа данного курса призвана сформировать «каркас» знаний по основам общей и клиническим аспектам медицинской генетики.

Цели и задачи дисциплины: формирование у студентов системы представлений о закономерностях наследственности и изменчивости у человека.

Задачи курса:

  1. Формирование знаний о молекулярных основах наследственности, закономерностях передачи генетической информации, нарушениях генетических программ развития организма, причинах патологии и возможных путях ее коррекции.
  2. Развитие представлений о генотип-средовых соотношениях в индивидуальном развитии, воспитании и обучении.
  3. Формирование умений пользоваться в своей педагогической работе теоретическими и практическими знаниями в области человека.

Требования к уровню освоения содержания дисциплины:

Студент, изучивший дисциплину должен знать:

  • роль и место генетики в системе подготовки специалистов в области общей психологии, коррекционной педагогики и специальной психологии;
  • основные понятия современной генетики, теории наследственности;
  • современные представления о геноме человека;
  • митоз и мейоз, их сходство, отличие и биологическое значение;
  • хромосомная теория наследственности;
  • ДНК как основа наследственности, генетический код;
  • закономерности наследственности и изменчивости;
  • классические законы Г. Менделя;
  • типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов;
  • фенотипическая и генотипическая изменчивость. Классификация мутаций;
  • традиционные и современные методы генетики человека;
  • популяционная генетика. Закон Харди – Вайнберга. Динамика генов в популяциях;
  • классификацию наследственных болезней, наиболее важные формы менделирующей патологии, сопровождающиеся нарушением психического, интеллектуального, эмоционально-личностного, сенсорного, речевого и моторного развития;
  • особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов;
  • хромосомные синдромы и болезни с наследственной предрасположенностью, методы их диагностики, коррекции

Уметь:

  • пользоваться общегенетической терминологией, различать понятия фенотип, генотип, ген, геном, генофонд и др.;
  • владеть клинико-психолого-педагогической диагностикой отклонений в развитии у детей, и уметь устанавливать структуру аномалий развития, его этиопатогенезе и роли генетических факторов в их возникновении;
  • собирать анамнез, составлять родословные, проводить их анализ и делать заключение о типе наследования признака (или болезни), рассчитывать генетический риск;
  • решать задачи по основным разделам курса генетики:
  1. правильно оформлять задачи, пользоваться общепринятыми символами;
  2. моногибридное и полигибридное скрещивание;
  3. взаимодействие аллельных и неаллельных генов;
  4. закон Харди-Вайнберга;
  5. плейотропия, летальные гены, пенетрантность.
  • Использовать логику генетического анализа и знаний наследования признаков (болезней) в построении педагогического процесса.

Тематический план:

п/п

Наименование разделов, тем

Аудиторная работа

Инд. работа

Самост. работа

всего

лекц.

практ.

лаб.

1.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости.

4

4

4

2.

Материальные основы и законы наследственности.

8

4

4

1

6

3.

Наследственность и изменчивость.

8

4

2

2

2

4.

Генетика человека.

8

4

2

2

1

10

5.

Генетические факторы возникновения нарушений в развитии организма человека.

10

4

2

4

2

12

Итого:

38

20

10

8

4

34

Содержание курса:

п/п

Тема, ее краткое содержание

1.

Тема: Генетика – наука о наследственности и изменчивости.

Предмет, задачи, методы генетики. Раскрытие основных понятий и положений современной генетики. Хронология важных открытий в области генетики.

2.

Материальные основы и законы наследственности.

Тема: Молекулярные основы наследственности

Доказательства генетической роли нуклеиновой кислоты. Химическое строение нуклеиновых кислот. Строение ДНК. Строение и функции РНК. Этапы синтеза белка. Генетический код.

Тема: Хромосомы. Хромосомная теория наследственности. Кроссинговер.

Упаковка генетического материала. Хромосомы – носитель генной информации. Кариотип. Методы исследования кариотипа. Организация генов. Классификация генов. Регуляция экспрессии генов. Цитоплазматическая наследственность.

Тема: Менделевская генетика

Законы Г. Менделя. Моногибридное скрещивание. Закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Ди – и полигибридное скрещивания (закон расщепления).

Полное и наполное доминирование. Анализирующее скрещивание. Полигенное наследование. Нормы реакции.

Тема: Наследование групп крови. Взаимодействие генов

История открытий групп крови АВО и Резус. Наследование групп крови систем АВО и Резус. Редкие группы крови. Связь групп крови с заболеваниями. Взаимодействие генов (комплементарность, полимерия, эпистаз).

3.

Наследственность и изменчивость.

Тема: Наследственность и изменчивость

Классификация видов изменчивости (комбинативная, мутационная).

Типы изменчивости. Классификация мутогенов. Типы мутаций (летальные, полулетальные, нейтральные и др.), геномные, хромосомные, генные. Типы генных мутаций (делеция, дупликация, инверсия, нисерции и т.д.)

4.

Генетика человека.

Тема: Методы исследования генетики человека. Методы исследования генетики человека: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, онтогенетический, популяционный. Закон Харди – Вайнберга.

Тема: Генетика популяций

Популяция и ее генетическая структура. Факторы, влияющие на изменение частот генов в популяции (мутации, мигрции, отбор, дрейф генов, эффект родоначальника и др.).

Системы браков. Инбридинг. Аутбридинг. Генофонд и геногеография.

5.

Наследственные болезни человека

Тема: Наследственные болезни человека

Наследственные болезни, их классификация. Этиология и патогенез хромосомных болезней, их диагностика и возможности лечения.

Генотерапия и ее методы. Характеристика форм моногенных заболеваний. Хромосомные болезни. Связь хромосомных болезней с отклонениями в развитии организма

Тема: Генные болезни

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования. Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленное доминантное наследование. Болезни с наследственной предрасположенностью. Наследственно обусловленные формы нарушений умственного и физического развития детей. Генетика умственной отсталости. Эпидемиология, этиология. Синдромы интеллектуальных нарушений (Барде- Бидля, Вильямса, Прадера-Вилли, Рубинштейна-Тейби и др.).

Тема: Медико-генетическое консультирование.

Клинико-психолого-педагогическая диагностика. Показания для направления в медико-генетическую консультацию. Пренатальная диагностика. Методы пренатальной диагностики.

Тема: Генетика поведения.

Генетические основы анамалий поведения. Психологические расстройства в онтогенезе. Нарушения речевого развития и обучения. Эпилепсия. Болезнь Тэя-Сакса. Органические поражения мозга (болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и др.).

Химическая зависимость. Генетика алкоголизма.

Лабораторные работы:

п/п

Тема лабораторных работ и ее краткое описание

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12.

13.

14.

15.

16.

17.

18.

Тема: Биологические основы наследственности

Цель: формирование знаний о строении эукариотической клетки и умения выявлять взаимосвязь строения и функций.

1. Клеточная теория.

2. Строение клетки, основные органеллы и их функции

а) строение и функции цитоплазматической мембраны;

б) транспорт веществ в клетку;

в) анаболическая система клетки (рибосомы, эндоплазматическая сеть, комплекс Гольджи)

г) катаболическая система клетки (лизосомы, микротельца, митохондрии).

3. Ядро клетки, строение, функции.

4. Решение типовых задач.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». — Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

4. Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М. «Психогенетика». — М., 1999.

Тема: Цитологические основы наследственности. Деление клеток – механизм преемственности наследственных свойств.

Цель: раскрыть сущность жизненного цикла клетки и особенности отдельных стадий митоза и мейоза, их биологическую роль, а также выяснить факторы, оказывающие отрицательные воздействия на половые клетки и последствия таких воздействий.

1.Клеточный и митотический циклы (интерфаза: пресинтетический — G1 , синтетический — S, постсинтетический – G2 ).

2.Митоз (стадии митоза), значение митоза.

3. Мейоз (стадии мейоза), значение мейоза.

4. Сперматогенез, овогенез.

5. Составить схему гаметогенеза.

6. Заполнить таблицу с указанием набора хромосом в различных стадиях митоза и мейоза.

7. Решение задач по теме.

8. Тест.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». — Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

4. Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М. «Психогенетика». — М., 1999.

Тема: Молекулярные основы наследственности

Цель: сформировать у студентов знания о структуре и функциях нуклеиновых кислот (ДНК и РНК), раскрыть сущность матричного синтеза характерного для живой природы.

1. Строение и функции нуклеиновых кислот в клетке (ДНК и РНК).

Составить схему: 1) строение нуклеотида; 2) соотношения видов РНК в клетке; 3) функции нуклеиновых кислот в клетке.

2. Этапы синтеза белка (транскрипция, трансляция).

3. Генетический код.

4. Решение задач по теме.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». — Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

4. Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М. «Психогенетика». — М., 1999.

Тема: Хромосомы: строение и функции. Хромосомная теория наследственности.

Цель: сформировать знания о структуре и функциях хромосом, охарактеризовать основные положения хромосомной теории наследственности, создать представление о хромосомных картах.

  1. Морфология хромосом.
  2. Классификация и тонкая структура хромосом.
  3. Нуклеосома – основная структурная единица хромосомы.
  4. Упаковка хромосомного материала.
  5. Хромосомная теория наследственности. Кроссинговер. Сцепленные наследование и взаимодействие неаллельных генов.
  6. Хромосомные карты.
  7. Кариотип человека. Доклады по книге Мэтт Ридли «Геном. Открытия, которые потрясли мир».
  8. Решение задач по теме.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

3. Мэтт Ридли. Геном. Открытия, которые потрясли мир. — М.: ЭКСМО, 2008, стр.428

Тема: Гены и их организация

Цель: сформировать представление о структуре гена и регуляции транскрипции генов.

1. Определение гена.

2. Классификация генов.

3. Схема организации гена.

4. Схема регуляции транскрипции у прокариот Жакоба и Моно.

5. Регуляция экспрессии генов.

6. Механизмы реализации генетической информации.

7. Решение задач по теме.

Знать понятия: ген, структурные гены, функциональные гены, корепрессор, ген-оператор, ген-регулятор, оперон, промотор, РНК-полимераза, белок-репрессор, экзон., интрон.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». — Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

Тема: Законы Г. Менделя и условия их проявления

Цель: сформировать понятие о моногибридном скрещивании организмов, познакомить с сущностью первого и второго законов Менделя.

  1. История открытия закономерностей наследования признаков (Г. Мендель «Опыты над растительными гибридами»)
  2. Гибридологический метод, его особенности.
  3. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.
  4. Второй закон Менделя – закон расщепления.
  5. Схема типов наследования признаков.
  6. Решение задач на моногибридное скрещивание.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

3. Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М. «Психогенетика». — М., 1999.

Тема: Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Анализирующее скрещивание и неполное доминирование

Цель: расширить представления о дигибридном скрещивании (применительно к человеку), научить пользоваться решеткой Пеннета для прогнозирования численного выражения вариантов расщепления по фенотипу и генотипу при дигибридном скрещивании.

Сформировать понятие «анализирующие скрещивание», познакомить с сущностью и причинами неполного доминирования.

  1. Опыты Менделя, независимого наследования признаков у гороха при дигибридном скрещивании.
  2. Решение задач на дигибридное и полигибридное скрещивания.
  3. Анализирующее скрещивание.
  4. Решение задач.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

3. Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М. «Психогенетика». — М., 1999.

Тема: Клинико-генеалогический метод.

Цель: познакомить с принципами построения, символикой и графическим изображением родословной; уметь устанавливать тип и характер наследования признаков у человека.

Этапы генеалогического анализа:

а) сбор сведений о пробанде и его родственниках.

б) построение родословной.

в) анализ родословной и выводы.

Задание: составить и проанализировать генеалогическое древо своей семьи. Определить тип и характер наследования какого-либо признака или заболевания в своей семье, составить прогноз своего здоровья или родственников и определить меры профилактики и предупреждения проявления и развития возможных заболеваний.

Знать понятия: пробанд, типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, гоносомный), пенетрантность, экспрессивность, зиготность.

Литература:

  1. Мастюкова Е.М. «Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.
  2. Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. Практикум для вузов. – М.: Владос, 2001.

Тема: Типы наследования. Взаимодействие генов.

Цель: познакомить студентов с типами наследования признаков лица и составить портрет будущего ребенка.

1. Взаимодействие генов между аллелями одного и того же гена (полное доминирование и неполное).

2. Типы неаллельного взаимодействия генов: комплементарность и эпистаз для качественных признаков, полимерия — для количественных признаков.

Задание:

«Создайте портрет». Используя знания о характере наследования признаков лица, заполнить таблицу и «нарисовать» портрет Вашего ребенка.

Литература:

  1. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». — Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.
  2. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. «Основы генетики человека». — Ростов-на-Дону: Феникс, 1997, с. 124-146.

Тема: Современные молекулярно-генетические методы диагностики и генотерапии.

Цель: познакомить с современными молекулярно-генетическими методами диагностики и коррекции наследственных заболеваний.

1. ДНК – диагностика:

а) метод гибридизации нуклеиновых кислот;

б) метод полимеразной цепной реакции (ПЦР).

2. Генотерапия, иммунно ферментная заместительная терапия (ИФЗТ).

3. Клонирование.

4. Экстракорпоральное оплодотворение.

5. Доклады по теме.

6. Терминологический диктант.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

Тема:I Популяционная генетика человека

Цель: сформировать систему знаний о популяционной генетике человека, факторах, влияющих на генетическую структуру. Уметь рассчитывать частоты аллелей в соответствии с законом Харди-Вайнберга.

  1. Дать определение популяции.
  2. Факторы популяционной динамики.
  3. Закон Харди-Вайнберга.
  4. Решение задач на закон Харди-Вайнберга.

II Определение вкусовой чувствительности к ФТК

Цель: определить индивидуальный порог вкусовой чувствительности к фенилтиокарбамиду и рассчитать частоту встречаемости фенотипов и генов в популяции Новокузнецка.

  1. История открытия генетической обусловленности вкусовой чувствительности к ФТК.
  2. Связь генетических различий во вкусовом восприятии ФТК с пищевыми предпочтениями и предрасположенностью к некоторым заболеваниям.
  3. Методика приготовления растворов ФТК.
  4. Определение индивидуального порога чувствительности к ФТК.
  5. Расчет частот фенотипов («ощущающих» — «неощущающих») и генов (Т, t) в группе студентов и в популяции г. Новокузнецка.
  6. Оформление лабораторной работы.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие / Л.А. Атраментова, О.В. Филипцова. – М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. – 472с.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

Тема: Наследственные болезни человека

  1. Причины и характер проявления наследственных болезней.

  2. Специфические и общие признаки наследственных болезней: семейное накопление случаев болезней, хронический прогредиентный или рецидивирующий характер болезни, множественность (полисистемность) поражения, наличие дисплозии и врожденных пороков развития, резистентность к терапии.
  3. Генные болезни. Болезни с аутосомн — доминантным типом наследования, болезни с аутосомно-речессивным типом наследования, Х-сцепленное рецессивное наследование, Х-сцепленное доминантное наследование, голандрический тип наследования.
  4. Хромосомные болезни.
  5. Механизм геномных болезней.
  6. Этиология хромосомных болезней на модели синдрома Дауна.
  7. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные)

Ответить на вопрос №4 , задание на стр. 128-138.

Литература:

1. Бочков Н.П. «Клиническая генетика».- М.: Медицина, 1997.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». — Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной психологии и педагогики">педагогики и специальной психологии. — М.: Владос, 2001.

4. «Наследственные болезни в популяциях человека» / Под ред. Е.К. Гинтера. — М.: Медицина, 2002.

Тема: Генные болезни (решение задач).

Цель: через решение задач закрепить материал по генным, хромосомным и геномным болезням у человека.

1. Доклады.

2. Решение задач.

При решении задач определить:

* какое заболевание можно предположить?

* какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

* какие лабораторные исследования следует провести?

* какие методы перенатальной диагностики следует применять для выявления данного заболевания?

* указать возможные варианты изменения структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения болезней обмена веществ и других.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Геномика – медицине. Под редакцией акад. РАМН В. И Иванова. М.: Академкнига, 2005.

3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. — Ростов-на-Дону: Феникс, 2002., с.228-240.

4. Мастюкова Е.М., « Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

Тема: Генетика сенсорных нарушений

  1. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей.
  2. Врожденные рецессивные нейросенсорные глухота и тугоухость
  3. Врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха
  4. Рецессивные сцепленные с полом врожденные дефекты уха.
  5. Детская прогрессирующая тугоухость.
  6. Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта.
  7. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения.
  8. Доклады.
  9. Решение задач.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Мастюкова Е.М., « Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

3. Мастюкова Е. М., Московкина А.Г. Семейное воспитание детей с отклонениями в развитии: Учеб. Пособие для студ.высш.учеб.заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова. – М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС, 2003. – 408 с.

Тема: Роль генетических факторов в этиологии речевых и интеллектуальных нарушений у детей

  1. Ринолалия.
  2. Расстройства звукопроизношения (дислалия).
  3. Расстройство экспрессивной речи, импрессивной.
  4. Специфические расстройства развития школьных навыков (дислексия, дисграфия).
  5. Речевые расстройства при проявление раннего детского аутизма (РДА).
  6. Речевые нарушения при детской шизофрении
  7. Нарушения речи при синдроме ломкой Х-хромосомы
  8. Сочетание речевых и интеллектуальных нарушений при наследственной гиперкальциемии (синдроме Вильямса)
  9. Расстройства речи при синдроме Дауна

10 Доклады

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие / Л.А. Атраментова, О.В. Филипцова. – М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. – 472с.

3. Мастюкова Е.М., « Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

4. Мастюкова Е. М., Московкина А.Г. Семейное воспитание детей с отклонениями в развитии: Учеб. Пособие для студ.высш.учеб.заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова. – М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС, 2003. – 408 с.

Тема: Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей.

  1. Типы наследования деформаций позвоночника.
  2. Наследственно-дегенеративные заболевания нервно йсистемы.
  3. Моногенные наследственные болезни ЦНС с поражением двигательной сферы
  4. Митохондриальные энцефалопатии
  5. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях

6 Доклады

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие / Л.А. Атраментова, О.В. Филипцова. – М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. – 472с.

3. Мастюкова Е.М., « Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

4. Мастюкова Е. М., Московкина А.Г. Семейное воспитание детей с отклонениями в развитии: Учеб. Пособие для студ.высш.учеб.заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова. – М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС, 2003. – 408 с.

Тема: Экскурсия в МГЦ

Цель: познакомиться с работой медико-генетической консультации.

Выяснить цель и задачи медико-генетического консультирования:

определение степени генетического риска; оценка тяжести медицинских и социальных последствий; перспективы применения и эффективность методов перинатальной диагностики; показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию; основные показания для проведения цитогенетического и биохимического анализа или методов ДНК-диагностики; трудности морально-этического характера.

Задание: по итогам экскурсии написать отчет.

Литература:

  1. Бочков Н.П. «Клиническая генетика». — М.: Медицина, 1997.
  2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». — Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.
  3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. — М.: Владос, 2001.
  4. «Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К. Гинтера. — М.: Медицина, 2002.

Тема: Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств.

  1. Нарушения поведения при шизофрении
  2. Нарушения поведения при аффективных расстройствах
  3. Эмоционально-поведенческие пароксизмы при эпилепсии
  4. Генетика аффективных расстройств
  5. Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при раннем детском аутизме
  6. Генетика эпилептических синдромов
  7. Синдром дефицита внимания и гиперактивности
  8. Синдром Жиля де ля Туретта

Доклады.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». — М., 2003.

2. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие / Л.А. Атраментова, О.В. Филипцова. – М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. – 472с.

3. Мастюкова Е.М., « Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М., 2001.

4. Мастюкова Е. М., Московкина А.Г. Семейное воспитание детей с отклонениями в развитии: Учеб. Пособие для студ.высш.учеб.заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова. – М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС, 2003. – 408 с.

Примечание: дополнительная лабораторная работа

Тема: Дерматоглифический анализ.

Цель: научиться использовать дерматоглифический анализ, показать его значение в медицины и психогенетике.

Задания:

1. Снять отпечатки своих пальцев и ладоней.

2. Изучить типы пальцевых узоров и схему ладонной карты.

3. Рассчитать дельтовый индекс и вывести формулу главных ладонных линий.

4. Изучить комплексы дерматологических признаков, коррелирующих с хромосомными и генными нарушениями, сравнить с собственными данными, сделать выводы.

Литература:

  1. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. «Основы генетики человека». — Ростов-на-Дону: Феникс, 1997.
  2. Шевченко В.А., Топорнина, Н.А., Стволинская Н.С. «Генетика человека». — М.: Владос, 2004.

Самостоятельная работа студентов:

п/п

Темы, вопросы и задания, выносимые на самостоятельную работу.

1.

2.

3.

4.

Составление словаря терминов курса «Психогенетика» (см. приложение к программе).

Контрольная работа по теме: «Методы генетики человека» (см. Е.М. Мастюкова. «Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». — М.: Владос, 2001 стр.47-48.)

Контрольная работа по теме « Материальные основы наследственности» (литература та же, стр.80-85).

Терминологический словарь.

Индивидуальная работа:

п/п

Тема индивидуальной работы

1.

2.

3.

4.

5.

Индивидуальная консультация по темам семинаров содержащих проблемные вопросы.

Индивидуальная работа по итогам промежуточного контроля и терминологических диктантов.

Индивидуальная работа по темам: «Роль генетических факторов в этиологии речевых и интеллектуальных нарушений у детей», «Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей».

Индивидуальные консультации по темам рефератов: «Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств»,

«Геном человека», «Генетические аспекты леворукости».

Индивидуальные консультации по запросу студентов.

Основные понятия:

А: аденозинтрифосфорная кислота, алкаптонурия, аллель, аллели множественные, альбинизм, амниоцентез, амплификация генов, анемия серповидноклеточная, анеуплоидия (гетероплоидия), антикодон (антитриплет), антимутагены, арахнодактилия, аутбридинг, аутосомы,ахондроплазия.

Б: бивалент, болезнь Вильсона – Коновалова, болезни хромосомные, брак инцестный.

В: валеология, веретено деления (ахроматиновое), вид биологический, волны популяционные, время действия гена.

Г: габитус человека, галактоземия, гаметогенез, гаметы кроссоверные, гаметы некроссоверные, гаплоидия, гемизиготность, гемоглобинопатия, гемофилия (А и В), ген, ген доминантный, ген рецессивный, генетика, генная инженерия, генокопии, геном, генотип, генофонд, гермафродитизм, геронтология, гетерозигота, гетерозис, гетерокарион, гетерохромосомы, гибридизация, гинандроморфизм, гиперлипоптротеинемии, гипотеза Мари Лайон, гомозигота, груз генетический, группа сцепления.

Д: дальтонизм, делеция, демы, диакинез, диплоид, диплотена, дискордантность, дифференцировка, ДНК-полимераза, доминирование полное, доминирование неполное, дрейф генов, дупликация.

З: закон «чистоты» гамет.

И: идеограмма, изменчивость, изменчивость комбинативная, изменчивость модификационная, изоляторы (человека), изоляция, инбридинг, инверсия, индекс центромерный, индуктор, индукция эмбриональная, интеркинез, интроны, интерфаза.

К: кариотип, кариолимфа, карта хромосомы генетическая, классификация хромосом человека Денверская, классификация хромосом человека Парижская, клон клеток, код генетический, кодоминирование, кодон (триплет), колинеарность, комплементорность, конкордантность, конституция (человека), контротбор, конъюгация хромосом, корепрессор, кроссинговер.

Л: лигаза, линия чистая, локус.

М: мейоз, миграция, миодистрофия, Дюшенна, митоз, моносомия, муковисцидоз, мукополисахариды, мутагенез, мутагены (мутагенные факторы), мутации генеративные, мутации геномные, мутации индуцированные, мутации соматические, мутации спонтанные, мутации хромосомные (аберрации), мутация, мутон.

Н: наследование, наследственная предрасположенность к заболеваниям, наследственность,

наследственность цитоплазматическая, наследуемость, неаллельльные гены, норма реакции, нуклеосома.

О: овогенез (оогенез), онкогены, онтогенез, оперон, отбор естественный.

П: панмиксия, пахитена, пенетрантность, периоды критические, плазмиды, плейотропия, пол, пол гетерогаметный, пол гомогаметный, поле действия гена, полимерия (полигенное наследование), полиплоидия, популяция, пренатальная (дородовая) диагностика, признаки альтернативные, признаки голандрические, признаки менделирующие, признаки, сцепленные с Х-хромосомой (с полом),пробанд, промотор, процесс половой, процессинг.

Р: реанимация, репарация генетического материала, репликационная вилка, репликация ДНК, репликон, репрессор, рестриктазы, родословная.

С: сибсы, синдром Клайнфелтера, синдром Патау, синдром фрагильной Х-хромосомы,

синдром Эдвардса, сплайсинг.

Т: тератология, транзиция, трансверсия, трансдукция, трансляция, трисомия.

Ф: фен, фенотип, фетоскопия,.

Х: хроматин, хромосомы гомологичные.

Ц: центромера.

Э: экзоны, экспрессивность.

Я: ядерная ДНК.

Программа итоговой аттестации:

  1. Основы медицинской генетики человека.
  2. Уникальность человека как объекта генетики.
  3. Генеалогический метод изучения генетики человека.
  4. Цитогенетический метод изучения генетики человека.
  5. Близнецовый метод изучения генетики человека.
  6. Онтогенетический метод изучения генетики человека.
  7. Популяционно-генетический метод изучения.
  8. Генетика пола.
  9. Сцепленное с полом наследование.
  10. Мутационная изменчивость человека.
  11. Фенокопии мутаций.
  12. Значение ДНК и реализация наследуемых свойств.
  13. Генетика онтогенеза.
  14. Генетика групп крови.
  15. Профилактика наследственных заболеваний.
  16. Медико-генетическое консультирование.
  17. Экогенетика.

Рекомендуемая литература:

Основная:

  1. Асанова А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. – М., 2003.
  2. Атраментова Л.А. Филинцова О.В. Введение в психогенетику: Учебное пособие. – М., 2004.
  3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. Учебное пособие для вузов. — М.: Владос, 2003 (2001).

4. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Семейное воспитание детей с отклонениями в развитии: Учеб.пособие для студ.высш.учеб.заведений/ Под ред.В.И. Селиверстова. – М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС, 2003. – 408 с.

  1. Равич — Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика.: Учебник для вузов. – М., 1999.
  2. Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. Практикум для вузов. — М.: Владос, 2001.
  3. Хандогина Е.К., Рожкова З.Н., Хандогина А.В. Основы медицинской генетики. – М., 2004.

8. В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина Генетика человека. Изд. ВЛАДОС, 2004

Дополнительная:

1. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов. М.: ВНИРО, 1995.

2. Генофонд и геногеография народонаселения. Том I,II,III. Под ред. Ю.Г. Рычкова. С-Пб.: Наука, 2000.

3. Динамика популяционных генофондов. Под ред. Ю.П. Алтухова М.: Наука, 2004. стр.620

4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Сиб.универ.изд.Новосибирск, 2006, 480с.

5. Мэтт Ридли Геном. Открытия, которые потрясли мир. М.: ЭКСМО 2008, стр.428

6. Примроуз С., Тваймен Р. Геномика. Роль в медицине. М.: Бином, 2010

7. Равич-Щербо И.В. и др. Психогенетика.: Учебное пособие. — М.: Аспект – Пресс, 2000.

8. Соколовская Б.Х. 120 задач по генетике. — М, 1992.

9. Хрисанфова Е. Н. Основы геронтологии: Учебник для вузов. – М., 1999.

10. Эфроимсон В.П. Генетика гениальности. М., 2002.