Психогенетика: сцепленное наследование, генетика пола

                                                Содержание

 TOC o 1. Явление сцепленного наследования.… PAGEREF_Toc50266088 h 2

1.1. Группы сцепления.… PAGEREF _Toc50266089 h 2

1.2. Сцепленное наследование признаков.… PAGEREF _Toc50266090 h

1.3. Механизм сцепления.… PAGEREF _Toc50266091 h

1.4. Кроссинговер.… PAGEREF _Toc50266092 h

1.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека.… PAGEREF _Toc50266093 h

2. Генетика пола.… PAGEREF_Toc50266094 h 7

2.1. Генетические механизмы формирования пола.… PAGEREF _Toc50266095 h

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.… PAGEREF _Toc50266096 h

3. Заключение.… PAGEREF_Toc50266098 h 13

4. Список использованнойлитературы.… PAGEREF_Toc50266099 h 14

1.Явление сцепленного наследования.

    Явлениесцепленного наследования изучено Т. Морганом, который установил, что материальнойосновой сцепления является хромосома (хромосомная теория наследственности).Суть сцепленного наследования как нарушение сцепления, происходящего в результатеперекреста хромосом, или кроссинговера, необходимо обратить внимание на биологическийсмысл этого феномена. При перекресте хромосом происходит обмен идентичнымиучастками между гомологичными хромосомами, а значит, возникают новые комбинациигенов (как аллельных, так и неаллельных).

Обсуждая вопрос о природе изменчивостиживых организмов.

1.1  .

    Число генов у каждого организма гораздо больше числахромосом. Следовательно, в одной хромосоме расположено много генов. Ученыеустановили, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно,или сцеплено. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, называют группамисцепления. Сцепленные гены расположены в хромосоме в линейном порядке. Числогрупп сцепления у генетически хорошо изученных объектов равно числу пархромосом, т.е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и 23группы сцепления. 

1.2  

    Наряду с признаками, наследуемыминезависимо, обнаружены признаки, наследуемые совместно (сцепленно).Экспериментальное наследование этого явления, проведенное Т.Г. Морганом и егогруппой (1910-1916), подтвердило хромосомную локализацию генов и легло в основухромосомной теории наследственности. В работах на плодовой мушке Drosophilamelanogasterбыло

6 стр., 2821 слов

1.Что такое геном?

... в подростковом возрасте. Ответ 4. 32. Тип наследования хореи Гентингтона: аутосомно-доминантный; аутосомно-рециссивный; сцепленный с Х- хромосомой рецессивно; сцепленный с Х-хромосомой доминантно; Ответ: ... Врожденные заболевания – это: заболевания, не поддающиеся лечению; заболевания, обусловленные мутацией генов; заболевания, проявляющиеся на 1-ом году жизни ребенка; заболевания, проявляющиеся при ...

установлено,что гены по признаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе.Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются сцепленно, контролируетсягенами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается также данными следующихнаблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) ичерной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает в 1-ом поколениисерых гибридов с нормальными крыльями

Прискрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными крыльями

        Полученные в проведенных скрещиванияхданные нельзя объяснить независимым наследованием признаков. Рассматриваемыесовместно результаты обоих скрещиваний убеждают в том, что развитиеальтернативных признаков контролируется различными генами, и сцепленноенаследование этих признаков объясняется локализацией генов в одной хромосоме.

    Основныеположения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем:

  — гены располагаются в хромосомах; различные хромосомысодержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

  — аллельные гены занимают определенные иидентичные локусы гомологичных хромосом.

  — в хромосоме гены располагаются вопределенной последовательности по ее длине в линейном порядке.

  — гены одной хромосомы образуют группусцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторыхпризнаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния междугенами.

  — каждый биологический вид характеризуетсяспецифичным набором хромосом кариотипом.

1.3. Механизм сцепления.

    Гены, локализованные в одной хромосоме,называют группой сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидномунабору хромосом. Если две сцепленные пары генов находятся в одной гомологичнойпаре хромосом, то генотип запишется

    Проведем скрещивание двух организмовразличающихся по двум парам признаков, например:

Р          х           

F1             

Скрещиваягибриды 1-го поколения, получим

             х         

F1

               1

    Гены, находящиеся в одной паре гомологичныххромосом, наследуются вместе и не расходятся в потомстве, так как пригаметогенезе они обязательно попадают в одну гамету. Совместное наследованиегенов, ограничивающее свободное их комбинирование называют сцеплением генов.Для наследования сцепленных генов, находящихся в половых хромосомах, имеетзначение направление скрещивания.

    Нужно иметь ввиду, что кроме истинногосцепления, могут встречаться явления, внешне сходные со сцеплением, нототличные от него по природе: это так называемое ложное, межхромосомноесцепление, возникающее из-за нарушения свободного комбинирования негомологичныххромосом в мейозе. Такие случаи наблюдались в скрещиваниях линий лабораторныхмышей и дрожжей. Предполагается, что такое сцепление между генами разныххромосом обязано тенденции последних к неслучайному расхождению в мейозе.Сцепленное наследование генов негомологичных хромосом обнаруживается также примежвидовых скрещиваниях в тех случаях, когда родительская комбинация хромосомоказывается физиологически совместимой. Ложное сцепление следует отличать отистинного сцепления генов, находящихся в одной хромосоме — в одной группесцепления.

12 стр., 5846 слов

Генетика поведения: насколько и как гены контролируют поведение личности

... стало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного метагенеза, что позволило генетике из теоретической дисциплины ... поведения животных; 2) изучить последние открытия о возможном генном контроле таких признаков человека как темперамент и уровень интеллекта; 3) изучить генетику зависимостей человека. ...

1.4.Кроссинговер.

    Если гены находятся в одной хромосоме ивсегда передаются вместе,говорят о полном сцеплении.Чаще встречается неполное сцепление. Нарушения сцепления объясняетсякроссинговером, который является обменом идентичных участков гомологичных хромосом,в которых расположены аллельные гены. Запись  означает, что в однойаутосоме находится доминантный ген 1-ой пары альтернативных признаков ирецессивный ген 2-ой. А в другой аутосоме наоборот. В половых хромосомах  y-хромосомане несет этих генов. Кроме сцепления генов, здесь идет сцепление с полом.

    Кроссовер — гамета, которая претерпелапроцесс кроссинговера. Частота вступления генов в кроссинговер прямопропорциональна расстоянию между ними, поэтому число гамет с новымикомбинированными формами будет зависеть от расстояния между генами. Расстояниевычисляется в морганидах, но если речь идет о кроссинговере, то расстояниевычисляется в процентах

    Одной морганиде соответствует 1%образования гамет, в которых гомологичные хромосомы обмениваются своимиучастками. 50М — максимальное расстояние между генами, на котором возможенкроссинговер. Если гены расположены друг от друга на расстоянии, большем 50М,то наблюдается явление независимого наследования. На основании частоткроссинговера строится карта группы сцепления.

     Кроссинговер может происходить не тольково время мейоза, но и митоза, тогда его называют митотическим кроссинговером.Частота митотического кроссинговера значительно ниже мейотического. Тем неменее, его также можно использовать для генетического картирования.

    Мейотический кроссинговер осуществляетсяпосле того, как гомологичные хромосомы в зиготной стадии профазы Iсоединяются в пары, образуя биваленты. В профазе Iкаждая хромосомапредставлена двумя сестринскими хроматидами, и перекрест происходит междухроматидами.

    Приняв положения, что 1) генов в хромосомеможет быть много, 2) гены расположены в хромосоме в линейном порядке, 3) каждаяаллельная пара занимает определенные и идентичные локусы в гомологичныххромосомах, Т. Морган допустил, что перекрест между хроматидами гомологичныххромосом может происходить одновременно в нескольких точках кроссинговер, происходящийлишь в одном месте, называют одиночным кроссинговером, в двух точкаходновременно — двойным, в трех — тройным и т.д., т.е. кроссинговер может бытьмножественным.

    Пусть, например, в гомологичной парехромосом содержатся три пары аллелей в гетерозиготном состоянии aBCи Abcили Abcи aBC.

    Каждый двойной кроссинговер возникаетблагодаря двум независимым одинарным разрывам в двух точках. Таким образом,двойные кроссинговеры сокращают регистрируемое расстояние между генами.

4 стр., 1503 слов

на тему «Группа риска в наркологии»

... ценное вещество, способное с лихвой покрыть расстояние между нехваткой метэнкефалина к его избытку. ... syndrome)*. В основе синдрома лежит нарушение обмена нейромедиатора дофамина в мозге, в структурах, ... показали: имея от природы определенные сочетания генов, человеку трудно чувствовать себя комфортно. ... выборе являются моральные принципы, то для групп несчастливых наиболее ценным является крутизна ...

    Вместе с тем между обменами на соседнихучастках хромосом существует взаимовлияние, названное интерференцией.Такое взаимовлияние можно выразить количественно. Для этого составляют реальнонаблюдаемую частоту двойных кроссинговеров с частотой, теоретически ожидаемойна основе предположения о  том, чтообмены на соседних участках происходят независимо друг от друга. Степень ихарактер интерференции измеряется величиной коинциденции (С).Коинциденцию оценивают как частное от деления реально наблюдаемой частотыдвойных кроссоверов на теоретически ожидаемую частоту двойных кроссоверов.Последнюю величину получают, перемножая частоты кроссинговера на соседнихучастках.

    Величину интерференции (I)определяют по формуле I=1-C. Если С<1, то интерференцияположительная, т.е. одинаковый обмен препятствует обмену на соседнем участкехромосомы. Если С>1, то интерференция отрицательная, т.е. один обмен как быстимулирует дополнительные обмены на соседних участках.   

    В действительности существует толькоположительная интерференция при реципрокной рекомбинации — кроссинговере, акажущееся неслучайным совпадение двух и более обменов, характерное для оченькоротких расстояний — результат нереципрокных событий при рекомбинации.

    Таким образом, при карплеровании генов вгруппах сцепления на основе изучения частот рекомбинации необходимо учитыватьдве противоположные тенденции. Двойные обмены “сокращают” расстояния междугенами, и интерференция препятствует множественным обменам, вероятность которыхувеличивается с расстоянием.

    В обобщенном виде зависимость частотырекомбинации от реального расстояния с учетом множественных обменов описываетфункция Дж. Холдэйна

                                                  

гдеrf — картирующая функция (в нашем случае — это частота учитываемыхкроссинговеров), d — реальное расстояние, на котором происходятобмены, e — основание натурального логарифма.

    При изучении множественных обменов иинтерференции между ними используют тетрадный анализ. Для этого рассматриваюттригибридное скрещивание (ABCxabc) посцепленным генам. Учитывая, что кроссинговер происходит на стадии 4-х хроматид,возможны три типа двойных обменов. Это двойные двухроматидные обмены, двойныетреххроматидные обмены и двойные четыреххроматидные обмены только междунесестринскими хроматидами, последствия которых генетически различимы.

1.4 Группы сцепления и карты хромосом учеловека.

                               9

1.    Lu                               Se

25 стр., 12060 слов

016_Человек. Его строение. Тонкий Мир

... трудно и несовместимо с земными условиями. Тело человека – это не человек, а только проводник его духа, футляр, в ... весьма интересные и поучительные впечатления. Главное существование (человека) – ночью. Обычный человек без сна в обычных условиях может прожить ... неясности и туманности… Инструментом познавания становится сам человек, и от усовершенствования его аппарата, как физического, так ...

  3

   

2.              R_______   El      

                           10

     N                                  I

3.

Генетические карты аутосомчеловека.

 

  

    У человека 23 пары хромосом. Это указываетна наличие у него 23 групп сцеплений, для каждой из которых надо построитьлинейные карты взаиморасположения генов. Хорошо установлены группы сцепления,касающиеся трех пар аутосом. Одна группа сцепления несет в себе локус 1, гделокализованы аллели групп АВО и локус, содержащий дефекты локтей и коленнойчашечки (N).

Расстояние между этими генами равно 10%кроссинговера. Вторая группа сцепления в аутосоме содержит локус Rh, гделокализованы аллели резус-фактора,

илокус эллиптоцитоза (El) доминантной мутации,вызывающей овальную форму эритроцитов. Расстояние между этими локусами равно3%. Третья аутосома имеет в себе локусы группы крови Лютеран (Lu) илокус секреции (Se).

Группы крови Лютеран содержат систему из двухаллелей Luaи Lub. Аллели — секреторы (se)обуславливают выделение в разных тканях организма, и, в частности в слюне,растворимых в воде антигенов АВО. Люди с рецессивными аллелями этого локуса (H) невыделяют водорастворимых антигенов. Действие аллеля касается групп крови сантигеном АВО и антигеном групп крови Лютеран. Расстояние между локусами Luи Seравно9%.

    Четвертая генетическая карта касаетсяХ-хромосомы.

                                                        25                      10

    n                             m                                       c              h

                    50

Генетические картыХ-хромосомы человека.

    Начальный период в составлении картхромосом человека очень знаменателен. Будущая медицина и антропология будутсвязаны с использованием этих данных. Для борьбы с врожденными болезнями имногими отрицательными биологическими сторонами человека раскрытиегенетического строения его 23 пар групп сцепления с их точными линейнымикартами генов и знание тонкого строения отдельных генов сыграют величайшее значение.

6 стр., 2692 слов

5.БИОЛОГИЯ ПОЛА

... самцов. При участии их в оплодотворении формируются зиготы с необычным сочетанием половых хромосом. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600-700 новорожденных. Зигота YО погибает на ... иметь соответствующие признаки пола. Могут быть и другие случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; XO/XXY и др. При нерасхождении половых хромосом возможных комбинаций половых хромосом в зиготах человека может быть ...

  

2. Генетика пола.

    Пол — совокупность признаков, по которымпроизводится специфическое разделение особей или клеток, основанное наморфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять впроцессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатковродителей.

    Морфологические и физиологические признаки,по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.

    Признаки, связанные с формированием ифункционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками.Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железыполового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым одинпол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К нимотносят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез,строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатыхкостей и др.

2.1. Генетические механизмы формированияпола.

    Начало изучению генотипического определенияпола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия вформе, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906,Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиваниюоднодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeusturucusсамки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пародинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующаяхромосома самки, а другая маленькая.

    Пара хромосом, которые у самца и самкиразные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. Усамки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самцаодна Х-хромосома, другая — Y-хромосома. Остальныехромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом,хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A +XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат дляопределения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола немужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половыехромосомы ZZ, а особи женского пола — ZOили ZW. ZZ-ZWтипопределения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO — ящериц, некоторых птиц.

    Совершенно другой механизм определенияпола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. Уэтих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы(трутни) — гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а изнеоплодотворенных развиваются трутни.

    Человек в отношении определения полаотносится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдаетсятипичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Каждая яйцеклеткасодержит одну Х-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому. Пол потомказависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называютгомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие толькоХ-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так какполовина гамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому. У человекагенотипический пол данного индивидуума определяют, изучая неделящиеся клетки.Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид.Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотноготемно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативныйгетерохроматин).

7 стр., 3444 слов

Пол человека

... как и у самок и самцов всех млекопитающих) состоит в том, что они имеют разныеполовые хромосомы. Женский пол млекопитающих гомогаметный — ... в кариотипе отсутствует Y-хромосома, и пара половых хромосом представлена двумя X-хромосомами. Одна X-хромосома ...

Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличныхх-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) — одно. Учеловека Y-хромосома является генетически инертной, так как вней очень мало генов.

    Однако влияние Y-хромосомы на детерминациюпола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XYиженщины  44A+XXтакая же, как и у дрозофилы,однако у человека особь кариотипом 44A+XDоказалась женщиной, а особь44A+XXYмужчиной. В обоих случаях они проявляли дефектыразвития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы.Люди генотипа XXX2Aпредставляют собойбесплодную женщину, с генотипом XXXY2A — бесплодных умственно отстающихмужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом,что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY)).

Нерасхождениехромосом изучаются как в мейозе, так и в митозе. Нерасхождение может бытьследствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае Нерасхождение имеетместо в 100% случаев.

 Вид половых хромосом человека в метафаземитоза.

    Всем млекопитающим мужского пола, включаячеловека, свойственен так называемый H-Yантиген, находящийся наповерхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственнойфункцией его считается дифференцировка гонад.  Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов,вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаковконтролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включаяклетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептортестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY.Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чеговзрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этомвнутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностьюстерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих ичеловека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.

    Несмотря на то, что женщины имеют двеХ-хромосомы, а мужчины — только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходитна одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин вкаждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чемуже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадииэмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. При этом в разныхклетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивацииданной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женскиеособи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики(пример, черепаховые кошки).

  

   Таким образом, пол человека представляетсобой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего)скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY),который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметнымполом (XX).

8 стр., 3686 слов

Генетика и человек 2

... ДНК как основа наследственности. в) достижение и проблемы современной генетики. 4. Проект «Геном человека». 5. Генетические и средовые детерминанты когнитивного развития. 6. Генетика и проблемы рака. ... так и F1. В основе этого закона лежит закономерное поведение парыгомо­логичных хромосом (саллелями А и а), которое обеспечивает образо­ваниеу гибридов F1гаметдвух типов, в ...

В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировкаорганизмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколенияхколичественного равенства полов.

2.2. Наследование признаков, сцепленных сполом.

    Морган и его сотрудники заметили, чтонаследо­вание окраски глаз у дрозофилы зависит от полародительских особей, несущих альтернативные аллели. Краснаяокраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца сбелоглазой самкой в F1, получали равное числокрасноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещиваниибелоглазого самца с красноглазой самкой в F1 былиполучены в равном числе красно­глазые самцы и самки. При скрещива­нии этих мух F1, междусобой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но небыло ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явлениярецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивныйаллель, определяющий белоглазость, находится в Х — хромосоме, а Y — хромосомалишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестилисходного белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F1. Впотомстве были по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этогоМорган справедливо заключил, что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. ВY — хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно подназванием наследования, сцеплен­ного с полом.

    Гены, находящиеся в половых хромосомах,называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, длякоторого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужскогопола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в томслучае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследованиепризнаков, сцепленных с полом.

    При локализации признаков, как в аутосоме,так и в Х- bY-хромосоме наблюдаетсяполное сцепление с полом.

    У человека около 60 генов наследуются всвязи с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота),мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм  агаммглобулинемии и другие. Наследованиетаких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем.Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочьнаследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при которомсыновья наследуют признак матери, а дочери — признак отца получило, название крисс-кросс(или крест-накрест).

  

   Известны нарушения цветового зрения, такназываемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежитдействие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Ещезадолго до появления генетики в конце XVIIIи в XIXв.было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономернымправилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж замужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается своеобразная картинаперекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца,т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери,страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

2 стр., 739 слов

РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В ИЗМЕНЧИВОСТИ ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ...

... среды.   41.ЯВЛЕНИЕ, НАБЛЮДАЕМОЕ, КОГДА ГЕНЫ (СЦЕПЛЕНЫ) РАСПОЛОЖЕНЫ НА ОЛНОЙ ХРОМОСОМЕ НАЗЫВАЕТСЯ 1. наследование признаков; 2.хромосомное наследование; 3. сцепленное наследование.   42. НАРУШЕНИЕ ЦВЕТТОВОСПРИЯТИЯ НАЗЫВАЕТСЯ ... ДЕПРЕСИИ ЧАЩЕ СТРАДАЮТ 1. родственники женского пола; 2. родственники мужского пола; 3. не имеет сцепленности с полом.   15.ОДИН ИЗ САМЫЖ ПРОСТЫХ ТЕСТОВ ...

    В том же случае, когда наоборот, отецявляется дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываютсянормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением,половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основномналичие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснилнаследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме ичто у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол.Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (ХаХа) с мужчиной дальтоником (Хаy) все дети рождаютсянормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителямидальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

    Другим примером наследования сцепленного сполом, может послужить рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемостькрови на воздухе — гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительнотолько у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII,ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII,находится в участке Х-хромосомы, не доминантным нормальным и рецессивным мутантным.Возможны следующие генотипы и фенотипы:

Генотипы

Фенотипы

Хн Хн

Нормальная женщина

Хн Хn

Нормальная женщина (носитель)

Хнy

Нормальный мужчина

Хny

Мужчина гемофилик

    В гомозиготном состоянии у женщин генгемофилии летален.

    Особей женского пола, гетерозиготных полюбому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующегорецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несетрецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновьяматерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

     Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мынаходим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, чтоген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории  или у одного из ее родителей. Средиунаследовавших это врожденное заболевание — цесаревич Алексей, сын последнегорусского царя Николая II. Мать цесаревича, царица АлександраФедоровна (Алиса, рис.2), получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилиии передала его в четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. Нарис.2 показано, как этот ген передавался ее потомкам.

    Один из сцепленных с полом рецессивныхгенов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена).

Эта дистрофияпроявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, аженщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.

    Среди доминантных признаков, связанных сХ-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточностьорганического фосфора в крови. В результате, при наличии этого гена, часторазвивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этомслучае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того ходапередачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней. В бракахдевяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больныхдевочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследованиедоминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.

    Другим примером доминантного гена,локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген, вызывающий дефектзубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

    Так как гетерогаметный пол гемизиготен посцепленным с полом генам, то эти гены всегда проявляются в их фенотипе, дажеесли они рецессивны. Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосомеотсутствует, однако определенную генетическую информацию она все-таки несет.Различают два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах,присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, вгенах, присутствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме(гемфрагический диатез).

    Y-хромосома передается ототца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихсятолько в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование,т.е. они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского пола.

    У человека в Y-хромосоме содержатся  по крайней мере, три гена, один из которых необходимдля дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигенагистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. Y-хромосомаимеет немного признаков, среди которых есть патологические. Патологическиепризнаки наследуются по параллельной схеме наследования (100%-ое проявление помужской линии).

Кним относят:

облысение;

гипертрихоз(оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);

наличиеперепонок на нижних конечностях;

ихтиоз(чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).

<a name=»_Toc502