1. Предмет и задачи клинической неврологии

Неврология — отрасль клинической медицины, занимающаяся вопросами возникновения и течения заболеваний центральной и периферической нервной системы, а также изучающая способы их диагностики, лечения и профилактики.

Задачи:1)выявить пат. симптом, 2) объединить в невр-й синдром (если их много-характерная совокупность отдельных расстройств-чувств-х, двиг-х рефлексов), 3) поставить топич. диагноз (очаг пораж-я, котор.объедин. синдромы-сначала предполагаем что 1 очаг пораж-я, если не уклад-ся то говорим о многоочаговом поражении), 4) делаем предвар Д-з, диф Д-з, 5) клин. Д-з (развернутый, функц-й.

2.Основные этапы развития отечественной неврологии.

Н.как самостоятельная клиническая дисциплина возникла в 1862, когда было открыто отделение для больных с заболеваниями н. с в больнице под Парижем. Возглавил его Жан Шарко. Первое в России неврологическое отделение было открыто в 1869 г. на базе Ново-Екатерининской больницы. Инициатором был А.Я. Кожевников. С 1870 г. неврологическое отделение открылось и в Старо-Екатерининской больнице в Москве.С 1884 г. нервные и душевные болезни были включены в учебный план медицинских факультетов российских университетов и тогда же стали открываться соответствующие кафедры и клиники. В Москве единую кафедру нервных и психических заболеваний возглавил А.Я. Кожевников. В 1901 г. А.Я. Кожевников стал одним из создателей выпускаемого и в наше время «Журнала невропатологии и психиатрии им. С. С. Корсакова». А.Я. Кожевников — основатель московской школы невропатологов, к которой относится много крупных специалистов, внесших большой вклад в развитие неврологии: В.К.

Рот, В.А. Муратов, Л.О. Даршкевич, Л.С. Минор, Г. И. Россолимо, М.С. Маргулис, Е.К. Сепп, Н.И. Гращенков, Н.В. Коновалов. Е.В. Шмидт, Н.К. Боголепов и другие ученые. Если в Москве невропатология формировалась на базе терапевтической службы, то в Санкт-Петербурге неврологическая наука стала развиваться на базе созданной в 1857 г. кафедры душевных болезней Медико-хирургической (с 1881 г. — Военно-медицинской) академии. В. М. Бехтерева неврологическая клиника. К петербургской школе невропатологов относятся такие выдающиеся неврологи, как Л.В. Блюменау, М.П. Жуковский, М.П. Никитин, М.И. Аствацатуров и др. Отечественные клиницисты-неврологи не только разрабатывали методы лечения и диагностики заболеваний нервной системы, но и проявляли большой интерес к теоретическим проблемам, связанным с анатомией, гистологией и физиологией нервной системы. При этом они активно выступали против любых попыток внедрения ненаучных концепций в медицину и биологию.В.М. Бехтерев, Г. И. Россолимо, В. К. Рот и другие ученые сочувствовали демократическим течениям общественной мысли. Отечественные неврологи были не только врачами, учеными, но и организаторами неврологической помощи: открывали новые клиники, расширяли возможности оказания помощи больным в существующих лечебных учреждениях, вели борьбу с социальными заболеваниями (алкоголизм, нейросифилис, неврозы и пр.).

5 стр., 2321 слов

Заболевания ЭПНС

Заболевания экстрапирамидной нервной системы (гиперкинезы) Классификация экстрапирамидных расстройств включает как экстрапирамидные синдромы, так и экстрапирамидные заболевания, к которым относят болезни, избирательно поражающие базальные ганглии и преимущественно проявляющиеся экстрапирамидными синдромами. Основные экстрапирамидные синдромы делятся на гипокинетические (паркинсонизм) и ...

Большой вклад в мировую неврологию внесли В.М. Бехтерев, Г. И. Россолимо, Л.О. Даршкевич и другие ученые.

В 1897 г. по инициативе В.М. Бехтерева в Санкт-Петербурге в Военно-медицинской академии открывается первая в мире нейрохирургическая операционная. В 1909 г. в Санкт-Петербурге была создана одна из первых в мире кафедр хирургической невропатологии, которую возглавил Л.М. Пуусепп. В 1914 г. в Санкт-Петербурге при Психоневрологическом институте была открыта специализированная нейрохирургическая клиника им. Н.И. Пирогова на 200 коек. В 1926 г. по инициативе в Ленинграде открылся первый в мире институт хирургической неврологии. В нем работали крупные нейрохирурги И.А. Бабчин, В.М. Угрюмов и др. В тридцатые годы создаются нейрохирургические клиники в Харькове, Ростове-на-Дону, Москве и других городах. Сейчас число неврологов возрасло по россии до 10 000тыс.

3.Роль А. Я. Кожевникова и В. М. Бехтерева в развитии отечественной неврологии. Первое в России неврологическое отделение было открыто в 1869 г. на базе Ново-Екатерининской больницы. Инициатором был сотрудник клиники социальной патологии и терапии Московского университета А.Я. Кожевников (1836—1902).

Он читал студентам факультативный курс по нервным болезням и вел углубленное изучение болезней нервной системы. С 1884 г. нервные и душевные болезни были включены в учебный план медицинских факультетов российских университетов и тогда же стали открываться соответствующие кафедры и клиники. В Москве единую кафедру нервных и психических заболеваний возглавил А.Я. Кожевников. По его инициативе была построена первая в России клиника нервных болезней. В ней под руководством А.Я. Кожевникова изучались многие заболевания нервной системы, в частности неврологические и психические расстройства, возникающие при алкоголизме и под влиянием отравления промышленными токсинами, был описан синдром своеобразного расстройства памяти в сочетании с полиневропатией (синдром Корсакова), изучена особая форма эпилепсии, при которой припадки возникают на фоне стойкого миоклонического гиперкинеза, получившая название эпилепсии Кожевникова. В 1901 г. А.Я. Кожевников стал одним из создателей выпускаемого и в наше время «Журнала невропатологии и психиатрии им. С.

3 стр., 1170 слов

ФИЗИОЛОГИЯ ВЫСШЕЙ НЕРВНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ .doc

ФИЗИОЛОГИЯ ВЫСШЕЙ НЕРВНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ Впервые идеи о рефлекторном характере деятельности высших отделов головного мозга, были изложены И. М. Сеченовым. Развивая эти представления, И. П. Павлов создал учение о высшей нервной деятельности. Он доказал, что в подкорковых ядрах, мозговом стволе, спинном моз­ге осуществляются врожденные рефлекторные реакции, а в коре большого мозга нервные связи ...

С. Корсакова». А.Я. Кожевников — основатель московской школы невропатологов, к которой относится много крупных специалистов, внесших большой вклад в развитие неврологии: В.К. Рот, В.А. Муратов, Л.О. Даршкевич, Л.С. Минор, Г. И. Россолимо. С 1893 г. кафедрой нервных и душевных болезней Военно-медицинской академии руководил В.М. Бехтерев .В 1897 г. при этой кафедре была открыта созданная при самом активном участииВ. М. Бехтерева неврологическая клиника. Бехтерев разрабатывал методы лечения и диагностики заболеваний нервной системы, но и проявляли большой интерес к теоретическим проблемам, связанным с анатомией, гистологией и физиологией нервной системы. В.М. Бехтерев, Г. И. Россолимо, В. К. Рот и другие ученые сочувствовали демократическим течениям общественной мысли. Отечественные неврологи были не только врачами, учеными, но и организаторами неврологической помощи: открывали новые клиники, расширяли возможности оказания помощи больным в существующих лечебных учреждениях, вели борьбу с социальными заболеваниями (алкоголизм, нейросифилис, неврозы и пр.).

12 стр., 5956 слов

Особенности строения нервной системы

2 Особенности строения нервной системы Нервная система регулирует деятельность всех органов и систем, обусловливая их функциональное единство, и обеспечивает связь организма как целого с внешней средой. Структурной единицей нервной системы является нервная клетка с отростками - нейрон. Вся нервная система представляет собой совокупность нейронов, которые контактируют друг с другом при помощи ...

Большой вклад в мировую неврологию внесли В.М. Бехтерев, Г. И. Россолимо, Л.О. Даршкевич и другие ученые. В 1897 г. по инициативе В.М. Бехтерева в Санкт-Петербурге в Военно-медицинской академии открывается первая в мире нейрохирургическая операционная.

4.А. Я. Кожевникова (В. К. Рот, Л. О. Даркшевич, Г. И. Россолимо, С.С. Корсаков).

А.Я. Кожевников — основатель московской школы невропатологов, к которой относится много крупных специалистов, внесших большой вклад в развитие неврологии: В.К. Рот, В.А. Муратов, Л.О. Даршкевич, Л.С. Минор, Г. И. Россолимо, М.С. Маргулис, Е.К. Сепп, Н.И. Гращенков, Н.В. Коновалов. Е.В. Шмидт, Н.К. Боголепов и другие ученые. Изучали многие заболевания нервной системы, в частности неврологические и психические расстройства, возникающие при алкоголизме и под влиянием отравления промышленными токсинами, был описан синдром своеобразного расстройства памяти в сочетании с полиневропатией (синдром Корсакова), изучена особая форма эпилепсии, при которой припадки возникают на фоне стойкого миоклонического гиперкинеза, получившая название эпилепсии Кожевникова.

5.С. Н. Давыденко — основоположник отечественной нейрогенетики

Давиденков Сергей Николаевич советский невропатолог, академик АМН СССР (1945), заслуженный деятель науки РСФСР (1934).

В 1904 окончил медицинский факультет Московского университета. С 1912 заведующий кафедрой нервных болезней Харьковского женского медицинского института, с 1920 — Бакинского университета и одновременно (1921—23) ректор этого университета. С 1932 и до конца жизни заведующий кафедрой нервных болезней Ленинградского института для усовершенствования врачей. В 1933—37 работал под руководством И. П. Павлова. Д. широко использовал и внедрил в клинику нервных болезней физиологические методы исследования. Основные работы посвящены травмам нервной системы, атаксии, афазии, энцефалитам, профессиональной патологии, наследственным заболеваниям, неврозам. В годы Великой Отечественной войны 1941—45 был главным невропатологом Ленинградского фронта. Награжден орденом Ленина, орденом Красной Звезды и медалями.Соч.: Наследственные болезни нервной системы, М., 1932; Клинические лекции по нервным болезням.

13 стр., 6156 слов

Центральная нервная система 2

... время развития зародыша именно из этих клеток образуются клетки нервной системы: нейроны и клетки глии. Но не все стволовые клетки превращаются в клетки нервной системы - часть из них "затаивается" и ... рефлекторную дугу. По характеру воздействия нейронов на клетки, с которыми они контактируют посредством синапсов, различают возбуждающие и тормозные нейроны, по типу выделяемого медиатора -- ...

6.Общие сведения о нейроне, синапсах и нейроглии.

Основу нервной системы составляют нервные клетки. Кроме нервных клеток. в нервной системе имеются глиальные клетки и элементы соединительной ткани. Нейроглия — (от нейро … и греч. glia — клей) (глия), клетки в головном и спинном мозге, заполняющие пространства между нейронами и мозговыми капиллярами. Служат для защиты и опоры нейронов, обеспечивают реактивные свойства нервной ткани (образование рубцов, участие в реакциях воспаления и др.).

По функциональному значению нервные клетки подразделяются на двигательные (моторные), чувствительные (сенсорные) и интернейроны.Нервная клетка осуществляет две основные функции: а) специфическую — переработку поступающей на нейрон информации и передачу нервного импульса; б) биосинтетическую, направленную на поддержание своей жизнедеятельности. Передача информации от одной нервной клетки к другой определяет характерные структуры нервной клетки — аксоны, дендриты и синапсы. Тело нервной клетки — округлое и овальное образование. В центре клетки (или слегка эксцентрично) располагается ядро. В цитоплазме нервных клеток располагаются элементы зернистой и незернистой цитоплазматической сети, полисомы, рибосомы, митохондрии, лизосомы, многопузырчатые тельца и другие органеллы.Структуру нервной клетки представляют: митохондрии, определяющие ее энергетический обмен; ядро, ядрышко, зернистая и незернистая эндоплазматическая сеть, пластинчатый комплекс, полисомы и рибосомы, в основном обеспечивающие белоксинтезирующую функцию клетки; лизосомы и фагосомы — основные органеллы «внутриклеточного пищеварительного тракта»; аксоны, дендриты и синапсы, обеспечивающие морфофункциональную связь отдельных клеток.

-Дендриты и их разветвления определяют рецептивное поле той или иной клетки. Они очень вариабельны по форме, величине, разветвленное и ультраструктуре. Обычно от тела клетки отходит несколько дендритов. Количество дендритов, форма их отхождения от нейрона, распределение их ветвей являются определяющими в основанных на методах серебрения классификациях нейронов. Аксоны, так же как и дендриты, играют важнейшую роль в структурно-функциональной организации мозга и механизмах системной его деятельности. Как правило, от тела нервной клетки отходит один аксон, который затем может отдавать многочисленные ветви. Аксоны покрываются миелиновой оболочкой, образуя миелиновые волокна. Пучки волокон (в которых могут быть отдельные немиелинизированные волокна) составляют белое вещество мозга, черепные и периферические нервы. Взаимосвязи между нервными клетками осуществляются межнейрональными контактами, или синапсами. Синапсы делятся на аксосоматические, образованные аксоном с телом нервной клетки, аксодендритические, расположенные между аксоном и дендритом, и аксо-аксональные, находящиеся между двумя аксонами. Значительно реже встречаются дендро-дендритические синапсы, расположенные между дендритами. В синапсе выделяют пресинаптический отросток, содержащий пресинаптические пузырьки, и постсинаптическую часть (дендрит, тело клетки или аксон).

13 стр., 6230 слов

Нейромедиаторые системы мозга

... , который обеспечивал бы уменьшение активности нервной системы не в отдельных клетках и даже не в нервных ядрах, а вообще в мозгу. И такой универсальный тормозной ... внутриклеточных реакций. Появление иммунохимических методов позволило показать, что в одном синапсе могут сосуществовать несколько групп медиаторов, а не один, как это ...

Активная зона синаптического контакта, в которой осуществляются выделение медиатора и передача импульса, характеризуется увеличением электронной плотности пресинаптической и постсинаптической мембран, разделенных синаптической щелью. По механизмам передачи импульса различают синапсы, в которых эта передача осуществляется с помощью медиаторов, и синапсы, в которых передача импульса происходит электрическим путем, без участия медиаторов. аксональный транспорт. Принцип его заключается в том, что в теле нервной клетки синтезируется ряд ферментов и сложных молекул, которые затем транспортируются по аксону в его концевые отделы — синапсы. Система аксонального транспорта является тем основным механизмом, который определяет возобновление и запас медиаторов и модуляторов в пресинаптических окончаниях, а также лежит в основе формирования новых отростков, аксонов и дендритов. Кроме механизмов аксонального транспорта биологически активных веществ, которые идут от тела нервной клетки к синапсам, существует так называемый ретроградный аксональный транспорт веществ от синаптических окончаний к телу нервной клетки. Эти вещества необходимы для поддержания нормального метаболизма тел нервных клеток и, кроме того, несут информацию о состоянии их концевых аппаратов. Нарушение ретроградного аксонального транспорта приводит к изменениям нормальной работы нервных клеток, а в тяжелых случаях — к ретроградной дегенерации нейронов.

13 стр., 6091 слов

Контрольная работа по анатомии- Нейрон — структурно — функциональная единица нервной системы

... имеют нейроны коры больших  полушарий  головного  мозга, мозжечка,  некоторых др. отделов центр, нервной системы. Для мозга позвоночных   характерны мультиполярные нейроны ... в освобождении медиатора. 3. Материальная основа высшей нервной деятельности. Нервная система - совокупность структур в организме животных и человека, объединяющая  деятельность всех органов и ...

7. Понятие о рефлекторной дуге. Глубокие и поверхностные рефлексы. Уровни замыкания рефлексов в спинном мозге и стволе. Значение в топической диагностике. Рефлекс (от лат. reflexus — отражённый) — стереотипная реакция живого организма на определенное воздействие, проходящая с участием нервной системы. В основе рефлекторной деятельности лежит: 1) восприятие раздражения и 2) перенос его на реагирующий орган. Первое осуществляется рецепторными, афферентными, или чувствительными аппаратами; второе — эфферентными, или двигательными. Те элементы нервной системы, которые осуществляют превращение раздражения в ответную реакцию, т. е. обеспечивают рефлекс, именуются рефлекторной дугой. Следовательно, каждый рефлекс имеет соответствующую ему рефлекторную дугу.Рефлекторная дуга состоит чаще из цепи двух или трех нейронов (иногда и больше), по которым передается нервный импульс. Та часть дуги, которая воспринимает раздражение и проводит его в пределы центральной нервной системы, называется афферентной, центростремительной; та, которая отводит ответный импульс к рабочему органу, осуществляющему реакцию, именуется эфферентной, или центробежной.

Иногда, как сказано, рефлекторная дуга состоит только из двух нейронов; чаще между афферентным и эфферентным звеньями существует еще, по крайней мере, одно звено рефлекторной дуги, которое принимает раздражение с периферии и перерабатывает его в центробежный импульс, проводимый уже эфферентной частью. Этот третий, так называемый «вставочный», нейрон именуется «сочетательной» частью рефлекторной дуги, которая в этом случае состоит уже из трех частей: афферентной, сочетательной и эфферентной. По месту приложения раздражения рефлексы могут быть разделены на рефлексы поверхностные (кожные, со слизистых оболочек) и глубокие (сухожильные, периостальные).

Поверхностные рефлексы, вызываемые раздражениями, наносимыми на поверхностные ткани организма, вызываются прикосновением, штрихом, уколом. Глубокие рефлексы, получаемые в ответ на раздражения, воспринимаемые нервными окончаниями глубоких тканей, вызываются обычно ударом перкуссионного (лучше специального неврологического, более тяжелого) молоточка или растяжением сухожилий и мышц.

Рефлекс, Вид его, Мышцы, Нервы, Сегменты: Надбровный-Глубокий, периостальный, M. orbicularis oculi, N. trigeminus (V) — n. Facialis (VII), Продолговатый мозг и мост; Корнеальный-Поверхностный со слизистой оболочки-То же, To же, То же. Нижнечелюст­ной-Глубокий, периостальный, M. Masseter, N. trigeminus -r.Mandibularis (чувствитель­ный и двига­тельный), то же. Глоточный-Поверхностный, со слизистой оболочки, Mm. constrictores pharyngis и др., N. glossopharyngeus, n. Vagus (чувстви­тельный и двигательный), Продолговатый мозг. Нёбный (мягко­го нёба), То же, Mm. levatores veli palatine, То же, То же.Сгибательно-локтевой, Глубокий, сухо­жильный, M. Biceps, N. musculo-cutaneus, СV — СVI.Разгибательно-локтевой,То же, M. Triceps, N. Radialis, СVII — СVIII.Карпо-радиальный,Глубокий, периостальный, Mm. pronatores, flexores digitorum, brachioradialis, biceps, N. medianus, n. radialis, n. musculo-cutaneus, СV — СVIII.Лопаточно-плечевой,То же, Mm. Teres major, subscapularis, N. subscapularis, СV — СVI.Верхний брюш­ной,Поверхностный, кожный, Mm. transversus, obliquus, rectus abdominis, Nn. Intercostales, DVII — DVIII.Средний брюш­ной,То же, To же, To же, DIХ-DХ.Нижний брюш­ной,",",", DХI-DХII.Кремастерный,Поверхностный, кожный, M. Cremaster, N. Genitofemoralis, LI-LII. Коленный, Глубокий, су­хожильный, М. quadriceps, N. femoralis, LIII — LIV.Ахиллов,То же, М. triceps surae, N. tibialis (n. ischiadi-cus), SI — SII. Подошвенный. Поверхностный, кожный, Mm. flexores digitorum pedis и др.N. ischiadicus, Lv — sI.

Исследование Р. играет важную роль в топической диагностике поражений нервной системы, т.к. позволяет получать объективные данные о ее состоянии даже у больных, находящихся в бессознательном состоянии. Каждый рефлекс связан с определенными структурами нервной системы, поэтому его изменения являются объективными признаками, указывающими на определенную локализацию (топику) поражения. Для правильной топической диагностики необходимо четко знать анатомическую цепь нейронов, составляющих рефлекторную дугу каждого исследуемого рефлекса.

8.Первая и вторая сигнальные системы. Понятие о функциональной межполушарной асимметрии мозга.Первая сигнальная система, система условнорефлекторных связей, формирующихся в коре головного мозга животных и человека при воздействии на рецепторы раздражений, исходящих из внешней и внутренней среды. П. с. с.— основа непосредственного отражения действительности в форме ощущений и восприятий. Термин «П. с. с.» введён в 1932 И. П. Павловым при исследовании физиологического механизма речи. По Павлову, для животного действительность сигнализируется главным образом раздражениями (и следами их в больших полушариях), которые воспринимаются непосредственно клетками зрительных, слуховых и др. рецепторов организма. «Это то, что и мы имеем в себе как впечатления, ощущения и представления от окружающей внешней среды, как общеприродной, так и от нашей социальной, исключая слово, слышимое и видимое. У человека в процессе его трудовой и общественной жизни над П. с. с. возникла новая, специфически человеческая форма отражения — система речевых (словесных) сигналов — вторая сигнальная система действительности. Вторая сигнальная система, свойственная человеку качественно особая форма высшей нервной деятельности — система речевых сигналов (произносимых, слышимых и видимых).

Понятие, выдвинутое И. П. Павловым (1932) для определения принципиальных различий в работе головного мозга животных и человека. Мозг животного отвечает лишь на непосредственные зрительные, звуковые и другие раздражения или их следы. П. с. с. и В. с. с. — различные уровни единой высшей нервной деятельности, но В. с. с. играет ведущую роль. Формирование В. с. с. происходит только под влиянием общения человека с другими людьми, т. е. определяется не только биологическими, но и социальными факторами. Характер взаимодействия П. с. с. и В. с. с. может варьировать в зависимости от условий воспитания (социальный фактор) и особенностей нервной системы (биологический фактор).

Одни люди отличаются относительной слабостью П. с. с. — их непосредственные ощущения бледны и слабы (мыслительный тип), другие, наоборот, воспринимают сигналы П. с. с. ярко и сильно (художественный тип).

Для полноценного развития личности необходимо своевременное и правильное развитие обеих сигнальных систем.

Одним из основных принципов функционирования полушарий большого мозга является асимметрия. Межполушарная асимметрия как одна из важных особенностей функционирования высших отделов мозга в основном определяется двумя моментами: 1) асимметричной локализацией нервного аппарата второй сигнальной системы и 2) доминированием правой руки как мощного средства адаптивного поведения человека. левое полушарие большого мозга у человека специализируется на выполнении вербальных символических, правое — на обеспечении и реализации пространственных, образных функций. В этом проявляется важнейшая форма функциональной асимметрии мозга — асимметрия психической деятельности. Повреждения, дисфункция левой височной области коры приводят обычно к существенным нарушениям в моторной реализации функции языка: наблюдаются элементы заикания, нечеткое произношение и т. д.; повреждения в правой височной области приводят к нарушению в четкости образного восприятия и представления внешних стимулов, явлений, предметов; при стимуляции этой зоны у больных возникают обычно очень яркие образы, воспоминания. Установлено, что правое полушарие быстрее обрабатывает информацию, чем левое. Функциональная межполушарная асимметрия, реализующая в своей динамике принцип доминанты, рассматривается как саморегулирующаяся система с обратной тормозной связью. Эта система состоит из связанных между собой первичных и вторичных доминантных очагов, образующихся и поддерживающихся за счет восходящих внутриполушарных и межполушарных потоков возбуждения, а также гуморальных влияний. При этом в доминирующем полушарии под влиянием восходящих внутриполушарных и межполушарных, а также гуморальных воздействий формируется стойкий очаг повышенной возбудимости, способный к суммированию возбуждения, обладающий известной инерционностью и оказывающий тормозящее действие на недоминирующее полушарие

Передача межполушарных влияний осуществляется главным образом по мозолистому телу, но определенное значение имеют и экстракаллозальные пути. В соответствии с индуктивно-дедуктивной гипотезой правое полушарие осуществляет дедуктивную обработку информации, а левое — индуктивную (в правом полушарии доминируют процессы синтеза, а в левом — процессы анализа).

В общем виде схема межполушарного взаимодействия сводится к следующей последовательности аналитико-синтетической деятельности полушарий большого мозга. Сначала правое полушарие посредством дедуктивного метода (от общего к частному, от синтеза к анализу) оперативно оценивает ситуацию, затем левое полушарие на основе индуктивного метода (от частного к общему, от анализа к синтезу) вторично формирует представление об общей закономерности и разрабатывает соответствующую стратегию поведения. Результаты этого процесса передаются в противоположное полушарие в основном по системе волокон мозолистого тела.

9. Задачи медицинской генетики

Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека. Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

10.Организация медико-генетических консультаций, их значение и основные принципы работы. Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения. Медико — генетическая консультация проводит. Медико-генетическое консультирование, с использованием :

— генеалогического анализа?- синдромологического метода.2. Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови .3. Цитогенетическое исследование ворсин хориона и плаценты, крови плода .4. Молекулярно-генетическую диагностику наследственных болезней 5. Молекулярно-генетическую диагностику СТЗ (хламидии, микоплазмы, уреплазмы, гененитального герпеса и другие) методом ПЦР.6. Подготовку к здоровому зачатию с целью снижения вероятности врожденных аномалий у потомства. 7. Пренатальную (дородовую) диагностику врожденных аномалий у плода:8. Мониторинг. Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.

11.Место наследственной патологии в современной структуре заболеваемости населения. Наследственная и врожденная патология занимает значительное место в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения. Результатом прогресса медицинской науки сегодня прежде всего является не то, что люди заболевают реже, чем раньше, а то, что в прошлое уходят одни болезни, а другие начинают появляться чаще. Так, многие паразитарные, бактериальные и вирусные инфекции, которые ранее являлись бичом человечества, занимая первое место среди причин смерти, сейчас практически сняты с повестки дня. В табл. 1 представлены показатели медицинской статистики и здравоохранения. В настоящее время известно около 10 тыс. наследственных факторов, почти половину из которых составляют наследственные болезни. В силу определенных генетических закономерностей в патологический процесс вовлекаются все системы и органы человека. По данным ВОЗ за 2000 г. более 7 млн. детей имеют серьезные врожденные и наследственные заболевания. Казалось бы, с возрастом число людей с наследственными болезнями должно уменьшаться вследствие высокой летальности в детском возрасте при тяжелых формах этих заболеваний (большинство хромосомных болезней, определенные моногенные формы, врожденные пороки развития несовместимые с жизнью).

Но это далеко не так. С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» её не уменьшается, так как часть болезней, обусловленных наследственной патологией начинают проявляться с 20−30-летнего возраста (а иногда и раньше).

Это — сахарный диабет, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, шизофрения, псориаз и др.

12.Понятие о наследственных болезнях. Роль генотипа и среды. Наследственные и врожденные болезни, их принципиальное отличие. Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы (яйцеклетку и сперматозоид).

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний: Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы:

моногенные наследственные заболевании, полигенные наследственные болезни, хромосомные аберрации. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»).

Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.