РЕФЕРАТ Роль наследственной предрасположенности в развитии заболеваний у детей

Введение

Дети с тяжело и хронически протекающими заболеваниями, в основе которых лежат наследственные дефекты занимают 30%.В России ежегодно рождается более 70000 новорожденных с самыми серьезными дефектами , часть из которых погибает.56.2% патологии носит наследственный характер, 70%-основа детской инвалидности.

Новорожденный несет в себе комплекс генов не только своих родителей, но и их отдаленных предков, то есть имеет свой, только ему присущий богатейший наследственный фонд или наследственно предопределенную биологическую программу, благодаря которой возникают и развиваются его индивидуальные качества. Эта программа закономерно и гармонично претворяется в жизнь, если, с одной стороны, в основе биологических процессов лежат достаточно качественные наследственные факторы, а с другой, внешняя среда обеспечивает растущий организм всем необходимым для реализации наследственного начала.

Приобретенные в течение жизни навыки и свойства не передаются по наследству, наукой не выявлено также особых генов одаренности, однако каждый родившийся ребенок обладает громадным арсеналом задатков, раннее развитие и формирование которых зависит от социальной структуры общества, от условий воспитания и обучения, забот и усилий родителей и желания самого маленького человека.

Генетика

В основе передачи наследственных признаков всего живого (растений, животных и человека) лежат, прежде всего, законы наследования, открытые Г. Менделем в 1865 году. Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию

Особенности возникновения и течения наследственных болезней стали активно изучаться лишь в 20 в. в связи с успехами в области генетики — науки о наследственности и ее изменчивости.

Для обоснования мероприятий по профилактике и лечению наследственных болезней необходимо знать закономерности и механизм передачи наследственных признаков. Еще в конце 19 — начале 20 в. стало известно, что передача наследственных свойств связана со спец. нитевидными структурами клетки хромосомами — носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК. Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности в клетке. Изучение хромосом показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток. Участок хромосомы (молекулы ДНК), определяющий какой-либо признак или группу признаков организма, принято называть геном. Совокупность всех генов организма называется его генотипом. Совокупность всех признаков организма, проявляющихся на протяжении жизни, называется фенотипом. Место, занимаемое данным геном в хромосоме, называется локусом. Зрелые половые клетки отличаются от соматических (клеток тела) тем, что они содержат половинный набор хромосом — по одной из каждой пары и одну половую хромосому — X или Y. В процессе оплодотворения происходит слияние половых клеток, в результате чего число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке удваивается. Этот механизм обеспечивает передачу потомству генетической информации от обоих родителей. Возникновение наследственных болезней обусловлено, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетического кода, называемыми мутациями. Мутации могут вызываться как факторами окружающей среды (ионизирующая радиация, некоторые биологически активные химические соединения), так и возникать естественно под влиянием внутренних условий в клетке и в организме в целом.

10 стр., 4569 слов

Цитологические основы наследственности

... нежелательных признаков, соотносительно с ним связанных. Неопределенная изменчивость, которая затрагивает хромосомы или гены, т.е. материальные основы наследственности, она обусловлена изменением генов или ... , называемое ядром. Схема строения эукариотической клетки Ядро служит важным регулирующим центром клетки, оно содержит наследственные факторы (гены), определяющие ври знаки данного организма, ...

Значение наследственной предрасположенности

Болезни с наследственной предрасположенностью – большая, нозологически разнообразная группа заболеваний, развитие которых обусловлено взаимодействием определенных наследственных факторов (мутации, сочетания генов) и факторов среды.

В основе наследственной предрасположенности лежит широкий полиморфизм человеческой популяции по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам, обеспечивающий генетическую уникальность каждого человека. Это генетическое разнообразие выражается не только в физических отличиях, но и в реакциях организма на патологические факторы окружающей среды. Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у детей с соответствующим «предрасполагающим» генотипом при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь моногенную и полигенную основу. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности составляют мутации отдельных генов. Но для патологического проявления этих мутаций обязательно необходимо действие внешне-средового фактора (или нескольких факторов), который обычно можно точно идентифицировать. Учитывая важную роль среды в проявлении таких заболеваний, их рассматривают как патологические реакции на различные внешние воздействия, в основе которых лежит наследственная недостаточность некоторых ферментов (цитохром Р450, холинэстераза сыворотки, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, лактаза, ингибиторы протеаз).

21 стр., 10381 слов

Конфликтное поведение в подростковой среде как фактор развития личности

Содержание Введение Глава I. Основные аспекты изучения конфликтного поведения у подростков       1.1 Психологическая характеристика развития в подростковом возрасте 1.2 Личностная нестабильность и подростковые проблемы 1.3 Напряженность в отношениях между подростками и родителями Глава II. Экспериментальное исследование конфликтного поведения подростков 2.1 Методы ...

Например, у человека описана мутация, обусловливающая патологическую реакцию на загрязнение атмосферы, которая проявляется в раннем развитии эмфиземы легких (в возрасте 30-40 лет).

Нежелательные реакции у генетически предрасположенных индивидов могут вызывать определенные пищевые продукты. Известна непереносимость молочного сахара — лактозы. У лиц с этим дефектом после употребления молока возникает ощущение дискомфорта в кишечнике и понос. Суть дефекта сводится к отсутствию выработки лактазы в кишечнике, в результате чего не расщепляется лактоза, что создает условия для размножения гнилостной микрофлоры. Мутантные формы гена лактазы широко распространены у восточных народов, среди американских индейцев и афроамериканцев. Некоторые дети страдают целиакией — синдромом нарушения полостного пищеварения в связи с непереносимостью глютена (белок пшеницы и других злаков).

Дети начинают тяжело болеть, как только начинается прикорм манной кашей. Без продуктов из пшеницы такие дети развиваются нормально. Моногенные формы наследственной предрасположенности наследуются, как правило, по аутосомно-рецессивному или по Х-сцепленному рецессивному типу.

Полигенная наследственная предрасположенность

Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов. Именно их комбинация предрасполагает к болезням. Свой патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом нескольких внешнесредовых факторов. Соотношение генетических и средовых факторов различно не только для данной болезни, но и для каждого больного. Болезни с наследственной предрасположенностью можно разделить на три группы: врожденные пороки развития (гидроцефалия, расщелина губы и неба, вывих бедра, спинномозговая грыжа); психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз) и соматические болезни среднего возраста (псориаз, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца).

2 стр., 809 слов

Наследственные заболевания

МОСКОВСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖЖЕЛЕЗНОДОРОЖНОГО ТРАНСПОРТА ПО ПЕДИАТРИИНА ТЕМУ Ерошиной А.П.Группа 3 Ф Москва 2004г.НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАВИЯНаследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленныеизменением мутацией от лат. mutatio изменение наследственной информации.Насчитываютоколо 3000 наследственных болезней и синдромов. Наследственные болезниподразделяют на три основные ...

Для проявления болезней с наследственной предрасположенностью необходимо конкретное сочетание наследственных и внешних факторов.

Чем больше будут выражены наследственная предрасположенность и больше вредных воздействий среды, тем выше вероятность заболевания и тяжесть течения. При слабой наследственной предрасположенности и невыраженных неблагоприятных факторах организм успешно поддерживает гомеостаз и болезнь не развивается, но при усилении неблагоприятных воздействий определенный процент лиц все же заболеет. При большей выраженности генетической предрасположенности, при тех же факторах среды болезнь проявится раньше и тяжелее. Кроме того, клиническая картина болезней с наследственной предрасположенностью имеет принципиальное отличие от таковой при других формах наследственной патологии. В отличии, например, от генных болезней, при которых всех членов семьи пробанда можно разделить на здоровых и больных, клиническая картина болезней с наследственной предрасположенностью имеет непрерывные клинические переходы в пределах одной и той же нозологической формы.

Механизмы популяционной распространенности таких болезней во времени сложны, поскольку в популяции могут меняться и факторы среды и генетическая предрасположенность. Механизмы развития мультифакторных заболеваний во многом неясны. Учитывая, что ключевыми для гомеостаза являются ограниченное количество биохимических процессов, можно ожидать преимущественного участия в подверженности разным заболеваниям какого-то числа одних и тех же генов. Эти гены могут быть из разных систем — полигенные системы предрасположенности. Все многообразие клинических вариантов мультифакториальных заболеваний отражает количественное накопление полигенных факторов предрасположенности, взаимодействующих с разными по силе факторами среды.

НАРУШЕНИЯ

Исследования в области молекулярной генетики и биохимии показывают, что процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой — сложная система генетического контроля над синтезом ферментных белков. С точки зрения мед. генетики и наследственной патологии можно допустить, что мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента независимо от того, на каком участке белковой молекулы возникает дефект. Выявлены следующие варианты нарушений синтеза ферментов: 1) полная блокада (выключение) синтеза фермента; 2) снижение активности фермента; 3) нарушение других систем или биохимической реакций, от которых зависит активность фермента. Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведет к возникновению наследственных болезней обмена веществ — так наз. энзимопатий. Многие наследственные дефекты обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжести течения,— от легкого до чрезвычайно тяжелого. Причем некоторые из них могут протекать даже бессимптомно. Чаще всего первые клинические проявления Н. б, обмена веществ в большинстве случаев обнаруживаются в раннем детском возрасте. Однако нередки случаи, когда наследственная патология впервые проявляется у детей старшего возраста и даже у взрослых. Одним из наиболее важных методов изучения Н. б, является клиникогене-алогический, основанный на составлении родословных больных. Большое значение для изучения закономерностей наследования различных признаков имеет также близнецовый метод. Как известно, близнецы могут развиться из одного оплодотворенного яйца (однояйцовые близнецы) или из двух оплодотворенных одновременно различных яйцеклеток (двуяйцовые близнецы).

Однояйцовые близнецы характеризуются идентичностью генотипа (см. Ген, Наследственность) и сходством внешних признаков (фенотипа): они одного пола, имеют одинаковые группы крови и внешне очень похожи друг на друга. Двуяйцовые близнецы имеют различные генотипы и могут отличаться друг от друга по полу и внешним признакам. Близнецовый метод получает дальнейшее развитие не только при изучении закономерностей наследования многих заболеваний, но и при выяснении роли наследственной предрасположенности к приобретенным формам патологии. Среди Н. б, различают хромосомные болезни, наследственные заболевания обмена веществ, наследственные нарушения иммунитета, Н. б. с преимущественным поражением эндокринной системы и др. Хромосомные болезни характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Частота их среди новорожденных составляет ок. 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мертворождений. Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом и неполовых хромосом (аутосом).

К аномалиям половых хромосом относят, напр., синдром Шерешевского — Тернера, который характеризуется в периоде новорожденности выраженными отеками задней поверхности рук и ног, исчезающими через несколько месяцев. На шее и в локтевых сгибах отмечается избыток кожи, которая собирается в выраженные складки — так наз. крыловидные складки. С возрастом выявляется отставание в росте. К периоду полового созревания проявляются признаки полового инфантилизма с задержкой развития вторичных половых признаков и явлениями первичной аменореи (см. Менструальный цикл).

К аномалиям неполовых хромосом относят, напр., болезнь Дауна, которая характеризуется своеобразным внешним видом больных (рис.): неправильная форма черепа, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины; диспропорция туловища и конечностей, пальцы короткие, мизинец укорочен и искривлен, тонус мышц снижен; характерен рисунок кожного рельефа ладони в виде поперечной складки. У многих больных наблюдается порок сердца, нарушение функции желез внутренней секреции, отставание в психическом развитии. Выяснение вероятности рождения ребенка с болезнью Дауна у матерей различных возрастных групп показало, что она возрастает, начиная с 36-летнего возраста, достигая между 40 и 50 годами 2% и более. Характерный признак ряда наследственных заболеваний патологические изменения опорно-двигательного аппарата. Деформации грудной клетки, черепа и позвоночника, слегка изогнутые конечности, широкие пальцы обнаруживаются при гаргоилизме, остеохондродистрофии. В противоположность этому длинные тонкие конечности, паучьи пальцы, изменения грудной клетки являются признаком болезни Марфана. Остеопороз, повышенная ломкость костей отмечаются при галактоземии, некоторых формах гликогенозов. Артриты и полиартриты могут выявляться на поздних стадиях алкаптонурии и наследственного иммунопареза. Сочетание описанных костно-суставных изменений со специфическими изменениями кожи, характерным внешним видом больных и другими симптомами дает возможность уточнить диагноз наследственной болезни.

Наследственные болезни обмена веществ. К ним можно отнести обширную группу заболеваний. В эту группу входят заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот. Известно более 30 наследственных болезней обмена аминокислот. К Н. б., связанным с нарушениями обмена, относят также наследственные нарушения жирового обмена. Жиры являются важнейшей составной частью всех клеток организма. Значительное количество их содержится в головном мозге, поэтому наследственные нарушения жирового обмена часто сопровождаются поражением центральной нервной системы. Одним из тяжелых заболеваний, связанных с наследственным нарушением жирового обмена, является амавротическая идиотия Тея — Сакса, характеризующаяся прогрессирующим снижением зрения и слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами. Семейный характер болезни проявляется возникновением амавротической идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы. Лицо ребенка, страдающего болезнью Дауна: косо расположенные глазные щели, уплощенная широкая переносица. К наследственным болезням,связанным с нарушением обмена углеводов, относят, напр., галактоземию, при которой нарушен процесс ферментативного превращения галактозы (молочного сахара) в глюкозу, в результате чего галактоза и продукты ее обмена накапливаются в клетках и оказывают повреждающее действие на печень, центральную нервную систему и другие органы.

Клинически галактоземия проявляется в виде поноса, рвоты с первых дней жизни ребенка, стойкой желтухой в связи с поражением печени, помутнением хрусталика (катаракта), задержкой умственного и физического развития. К наследственным нарушениям синтеза углеводов относится сахарный диабет и ряд других заболеваний. Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение обмена желчного пигмента — билирубина. Чаще всего нарушение обмена билирубина отмечается при гемолитической болезни новорожденных, характеризующейся усиленным разрушением эритроцитов и выходом в кровь большого количества билирубина, который в концентрации, превышающей физиологическую, становится токсичным для клеток центральной нервной системы и вызывает их повреждение, что проявляется последующим отставанием ребенка в физическом и умственном развитии. Ранняя диагностика этого заболевания, широкие профилактические мероприятия, проводимые в нашей стране, а также раннее применение заменных переливаний крови в роддоме, направленных на выведение из организма токсического билирубина, способствуют снижению летальности и предупреждению поражений мозга. Имеются также нарушения обмена билирубина в связи с поражением печени.

Признаки

Заболевания

Признаки псевдопилоростеноза

Адреногенитальный синдром с потерей солей

Рвота с первых дней жизни

Ахалазия врожденная

Периодическая рвота

Гипераммониемия

Рвота фонтаном со 2-ой недели жизни

Пилоростеноз

Рвота и поносы в первые месяцы

Цистаионинурия, фенилкетонурия

Мекониальный плеус у новорожденных, синдром недостаточного всасывания

Муковисцидоз – кишечная форма

Хронические расстройства пищеварения, приступообразные боли в животе

Непереносимость сахарозы, мальтозы, лактозы

Диарея, увеличение размеров печени

Галактоземия

Запоры

Почечный тубулярный ацидоз

Обильный зловонный стул

Целиакия

Кишечные кровотечения

Болезнь Ослера

Наследственные нарушения иммунитета. В связи с успехом иммунологии и медицинской генетики получило бурное развитие новое направление — иммуногенетика. Изучение генетики иммунологических реакций привело к пересмотру причины возникновения ряда заболеваний, а также способствовало выяснению причин, обусловливающих затяжное и хроническое течение многих болезней. Напр., наследственно обусловленные дефекты синтеза специфических белков, определяющих иммунную защиту организма,— так наз. иммуноглобулинов — проявляются снижением сопротивляемости организма микробным инфекциям, развитием септических состояний, хронических заболеваний различных органов и систем. Наиболее выражено это при так наз. болезни Брутона, которая характеризуется нарушением продукции всех фракций иммуноглобулинов; наблюдается исключительно у мальчиков. Дети рождаются здоровыми. Повышенная чувствительность к инфекции обнаруживается на 3—4-м мес. жизни. Особенно часто поражаются легкие, среднее ухо (хронический гнойный отит), ЖКТ. У детей старшего возраста отмечается хроническое воспаление легких.

Наследственные болезни с преимущественным поражением эндокринной системы. Образование гормонов эндокринными железами осуществляется с помощью ферментов, и наследственный дефицит того или иного фермента может явиться причиной нарушения продукции гормонов, необходимых для нормальной деятельности организма. Так, кора надпочечников выделяет такие важные для организма гормоны, как глюкокортикоиды (гидрокортизон и др.), регулирующие углеводный обмен, минералокортикоиды — альдостерон и др., регулирующие водно-солевой обмен, андрогенные гормоны, влияющие на формирование вторичных половых признаков. При наследственных болезнях надпочечников может наблюдаться так наз. адреногенитальный синдром. Наиболее тяжело протекает адреногенитальный синдром, сопровождающийся выраженными нарушениями водно-солевого обмена. Ребенок отказывается от груди, у него появляется упорная рвота, он теряет в весе. Хорошо изучены наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы, сопровождающиеся развитием гипотиреоза (кретинизма), нарушением жирового и углеводного обмена. Признаки акромегалии могут отмечаться у больных цистатионурией, синдром Иценко-Кушинга у некоторых больных псевдогипертрофической формой миопатии.

Наследственные болезни крови.

Открытие групп крови имело большое клиническое значение, т. к. явилось базой для обоснования и развития службы переливания крови. К наследственным болезням крови относится гемолитическая болезнь новорожденных, которая развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и группе крови. Эритроцит человека содержит различные разновидности нормального гемоглобина. Однако наряду с нормальными формами гемоглобина, были открыты патологические гемоглобины, приводящие к развитию заболеваний — гемоглобинозов, которые передаются по наследству. Наследственные заболевания могут быть связаны и с патологией белых кровяных телец (лейкоцитов).

Отмечено значение генных мутаций и при возникновении лейкозов (белокровия), что доказывается путем анализа анамнеза семей, в которых выявлены больные. Кроме того, доказательством роли наследственного фактора в возникновении лейкозов является частота заболевания у близнецов, а также большая частота врожденного лейкоза при хромосомных заболеваниях, в частности при болезни Дауна. К наследственным заболеваниям системы крови относится также гемофилия, сопровождающаяся повышенной кровоточивостью, обусловленной наследственными дефектами в биосинтезе определенных белков крови, ответственных за ее свертывание

Наследственные болезни с преимущественным поражением нервной системывключают болезни нервно-мышечной системы (прогрессирующая мышечная дистрофия, миотония и др.), а также поражение мозга.

Признаки

Заболевания

Судороги, слепота, спастические параличи и парезы, идиотия

Амавротические идиотии

Судороги, снижение интеллекта, задержка психического развития

Галактоземия, болезнь Гоше, фруктоземия, синдром Штурге-Вебера, синдром Луи-Бар

Судороги, спастические параличи, парезы, гиперкинезы

Лейкодистрофии

Судороги, гиперкинезы, задержка психического развития

Синдром Криглера-Наджара

Судороги, спастические параличи, парезы, задержка развития статических функций, олигофрения

Фенилкетонурия

Задержка развития и нервно-психических статических функций, недоразвитие речи

Мукополисахаридозы

Имбециальность, недоразвитие речи

Болезнь Дауна

Снижение интеллекта

Болезнь Нимана-Пика, синдром Клайнфельтера

Гиперкинезы различного характера, изменения тонуса мышц, нарастающая деменция

Гепато-церебральные дистрофии

Олигофрения, судороги, мышечная слабость

Синдром Лоу

Наследственные болезни, протекающие с преимущественным поражением глаз

характеризуются дегенеративными поражениями различных структур глаза и нередко сопровождаются глухотой.

Признаки

Заболевания

Косой разрез глаз, эпикантус

Болезнь Дауна

Помутнение роговых оболочек, гипертелоризм

Мукополисахаридоз

Темно-синяя окраска склер

Алкаптонурия

Бесцветные брови и ресницы, красный зрачок

Альбинизм

Катаракта, ретинит

Сахарный диабет

Помутнение роговой оболочки, выворот век

Порфиринурия

Признаки

Заболевание

Приступы удушья, астматический синдром

Состояния, обусловленные повышенной потребностью в пиридоксине

Легочные инфильтраты (гемосидероз легких)

Гемохроматоз

Ателектазы, бронхиты

Гликогеноз (генерализованный)

Хронические пневмонии, ателектазы, бронхоэктазы

Муковисцидоз (легочная форма)

Хронические пневмонии

Болезнь Гоше и другие липоидозы

Частые катары верхних дыхательных путей, пневмонии, легочные кровотечения

Синдром Луи-Бар, болезнь Ослера

Стафилококковые пневмонии в раннем возрасте, хроническая пневмония, синуситы

Диссгаммаглобулинемия (синдром дефицита антител)

Рецидивирующие пневмонии

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа

Хронические, рецидивирующие пневмонии

Болезнь Штурге-Вебера и другие ангиоматозы

Расстройства глубины и ритма дыхания

Лактат-ацидоз новорожденных.

Почечный тубулярный ацидоз.

Ядерная желтуха при гемолитической болезни новорожденных.

Гипоксия и другие проявления дыхательной недостаточности

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Изменения легких и расстройства дыхания

Разнообразные патологии со стороны органов дыхания обнаруживается у многих детей с наследственными болезнями, иногда являясь ведущим признаком заболевания.

Заключение

Т. о., даже сравнительно небольшой перечень Н. б., из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный прогноз. Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование. В задачу врачей входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием. Особенно сложна работа врача такой консультации по выявлению наследственных нарушений обмена веществ. В этих случаях и родители, и члены семьи здоровы (они гетерозиготны), нередко у таких родителей возникает удивление, когда врач говорит, что у ребенка имеется наследственное заболевание. Поэтому важно при анализе родословных уточнять тип наследования. Значительную помощь в диагностике наследственных заболеваний в случаях, когда они явно не проявляются, оказывают биохимические методы исследования. Успехи в ранней диагностике наследственных заболеваний обмена веществ в период, когда имеются лишь небольшие нарушения обмена и заболевание еще не привело к развитию необратимых морфологических изменений, способствовали разработке мероприятий, направленных на коррекцию этих нарушений. Чаще всего это диетотерапия, из которой исключаются продукты, содержащие вещества, не переносимые больным. С этой целью создаются также специальные пищевые продукты. Н. б. не так редки, как длительное время считали, однако многие из них можно предупредить путем научно обоснованных мероприятий. Молодым людям, вступающим в брак, следует помнить, что по наследству передаются не только внешние признаки и многие биохимические особенности организма ( обмен веществ, группы крови и др. ), но и некоторые болезни или предрасположенность к болезненным состояниям. Поэтому каждому человеку необходимо иметь общие представления о наследственности, знать свою родословную ( состояние здоровья родственников, их внешние особенности и таланты, продолжительность жизни и др.), иметь представления о влиянии вредных факторов ( в частности алкоголя и курения ) на развитие внутриутробного плода. Все эти сведения могут быть использованы для ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, профилактики врожденных пороков

РЕФЕРАТ Роль наследственной предрасположенности в развитии заболеваний у детей — Стр 2

.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Астауров Б.Л.Наследственность и развитие.М:Наука,1974г.

2. Наследственные болезни: Справочник под редакцией Бадаляна — Ташкент:Медицина,1980

3.Барашнев Ю.И.Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей.

4.Педиатрия.Современный справочник для врачей. Т.В.Парийская, Н.В.Орлова- 2006г.

Ульяновский Государственный Университет

Институт медицины, экологии и физической культуры

Медицинский факультет, специальность Педиатрия

Реферат

Роль наследственной предрасположенности в развитии

заболеваний у детей