Психогенетика индивидуального развития

1.Основные представления об индивидуальном развитии. Нормативное и индивидуальное.

2.Основные направления психогенетических исследований развития.

3.Возрастная динамика генотип—средовыхсоотношений как основа для возрастной периодизации.

4.Значение психогенетических исследований индивидуального развития.

5.Понятийный аппарат.

6.Литература

Соотношение генотипических и средовых влияний в формировании индивидуальных различий (в отличие от нормативного развития) является предметом

многочисленных экспериментальных исследований в русле возрастной психогенетики (или психогенетики развития) — науки, изучающей природу межиндивидуальной изменчивости психологических особенностей человека в процессе онтогенеза.

Главным понятием психогенетики развития является «генетическое изменение». Оно характеризует изменения в эффекте действия генов на разных стадиях онтогенеза. При этом выделяются два аспекта. Первый связан с оценкой в разных возрастах относительной доли генетической вариативности в общей вариативности признака, что позволяет оценить, как меняется наследуемость признака в ходе онтогенеза, второй—

насколько связаны между собой генетические компоненты дисперсии признака в разных возрастах.

Генетические изменения в онтогенезе имеют два аспекта: изменения в

сравнительной величине генетических и средовых компонентов межиндивидуальной изменчивости признака, т.е. изменения наследуемости; изменение генетической ковариации в ходе онтогенеза.

В первом случае используется вариант метода возрастных срезов; во втором— лонгитюдное исследование, в котором определяется корреляция между генетическими компонентами дисперсии изучаемой характеристики, полученными в разных возрастах на одной и той же группе испытуемых. Этот способ дает возможность оценить вклад генетических факторов в изменчивость возрастных преобразований.

Второй аспект предполагает лонгитюдное исследование, в котором определяется корреляция между генетическими компонентами дисперсии изучаемой характеристики, полученными в разных возрастах одной и той же группе испытуемых.

Для понимания общих принципов развития важен принцип «эпигенетического» ландшафта К. Уоддингтона. В начале развития клетка(или любой развивающийся организм) находится на вершине. В ходе последовательных делений(стадий развития) клетка или организм как будто«спускаются» с вершины, попадая в то или иное углубление. В точках пересечения ущелий и оврагов клетка(организм) делает выбор, куда двигаться дальше. Самое главное, что после этого выбора(решения) дальнейшие

потенции к развитию ограничиваются. Постепенное ограничение потенций клетки(организма) к развитию Уоддингтон назвал канализацией.

Концепция эпигенеза Дж. Брауна предлагает, что реализация каждой стадии онтогенеза обеспечивается наличием: фенотипа, сформировавшегося к этой стадии; продуктов экспрессии генов, соответствующих этой стадии развития; условий внешней среды, специфических для данной стадии. По мере перехода с одной стадии онтогенеза на другую в индивидуальном фенотипе происходит кумуляция(накопление) и генетических, и средовых эффектов, и результатов их взаимодействия.

Концепция Э.Майера выделяет две части генетической программы. Одна часть программы, не претерпевающая значительных изменений в процессе ее трансформации в фенотип, называется закрытой. Другая часть генетической программы в процессе становления фенотипа под влиянием внешних воздействий претерпевает модификации; таким образом, она содержит приобретенный компонент и ее можно назвать открытой программой.

ЦНС выступает как звено, опосредующее взаимовлияния генотипа и среды, поэтому в ее морфофункциональной организации существуют структурные образования, реализующие две генетические программы: одну— обеспечивающую видоспецифические закономерности развития и функционирования ЦНС, и другую— ответственную за индивидуальные варианты этих закономерностей.

Широкое распространение имеет представление о существовании в развивающейся нервной системе структур и процессов двух типов: «ожидающих опыта» и«зависящих от опыта». Для первых, определяемых как«ожидающие опыта», внешние воздействия выступают в качестве триггера— сигнала, запускающего развитие, которое жестко канализировано, т.е. происходит по генетической программе и почти не зависит от характера средовых влияний(в пределах физиологически допустимой нормы).

«Ожидающие опыта» — это структуры и процессы консервативной наследственности, определяющие видовые признаки и не обладающие межиндивидуальной изменчивостью, т.е. сходные у всех представителей данного вида. Их можно считать носителями филогенетической памяти.

Генотип в процессе онтогенеза выполняет две функции: во—первых, типизирует и, во—вторых, индивидуализирует развитие. Генетические факторы ответственны за формирование единых для всей человеческой популяции признаков(телесной организации, прямохождения, универсальности руки, способности к речевой коммуникации, высшим психическим функциям и т.д.), которые возникли в результате антропогенеза. Они присущи всем здоровым людям, и в онтогенезе каждого человека эти признаки реализуются благодаря консервативной наследственности— фонду неизменных видовых признаков, детерминируемых генотипом и не имеющих межиндивидуальной изменчивости.

При анализе генетической детерминации психического развития человека следует различать два относительно независимых аспекта: 1) формирование нормативных(универсальных, общевидовых) закономерностей и2) формирование межиндивидуальной вариативности в реализации этих закономерностей, т.е. формирование индивидуальных различий.

Для своей реализации генотип требует определенных условий среды. Его видоспецифическая часть(консервативный фонд наследственности) предусматривает наличие диапазона средовых условий, в которых возможно полноценное развитие человека как представителяHomo Sapiens. При этом имеются в виду, с одной стороны, соответствующие видовым требованиям природные, экологические условия, позволяющие удовлетворить базисные потребности организма(в пище, безопасности и т.д.), а с другой— социальные, которые предусматривают необходимую заботу и поддержку со стороны взрослых, общение со сверстниками, возможность присвоения социального опыта и др.

Формирование индивидуально—психологическихразличий связано с двумя источниками детерминации: генотипом и средой. В этом случае речь идет о взаимодействии уникальной части генотипа ииндивидуально—специфическойсреды. Таким образом, своеобразный в каждом конкретном случае вариант развития(фенотип)

любого индивидуального признака есть результат как уникальной генетической конституции, так и уникального жизненного опыта.

Амплификационная модель Р. Пломина реализации генетических влияний в онтогенезе предполагает, что с возрастом, по мере созревания ЦНС и формирования индивидуально устойчивых способов переработки информации, возрастает наследуемость признака, при этом сохраняется высокая межвозрастная генетическая корреляция, т.е. генетические эффекты, действовавшие в младенчестве, высоко коррелируют с генетическими эффектами в зрелости.

Более детализованную модель предлагает Л. Иве с соавторами. В зависимости от

времени начала экспрессии генов они выделяют две альтернативы в генотипической детерминации развития. Первая предполагает, что все гены находятся в действенном состоянии с момента рождения и развитие есть модификация фенотипа средовыми влия— ниями. В этом случае наследуемость признака в онтогенезе будет уменьшаться, приближаясь к некой асимптотической величине, которая есть функция исходной наследуемости и«условной памяти», ответственной за фиксацию средового опыта. Вторая исходит из того, что гены постоянно синтезируют продукты, требуемые для информаци— онной обработки. В таком случае наследуемость будет возрастать от небольшой величины в момент рождения до высокой асимптотической величины, которая является функцией

исходной или первоначальной наследуемости и постоянства экспрессии генов во время развития.

Модель Ивса предполагает, что фенотип каждого индивида во времени выступает как функция аддитивных генетических эффектов и уникального средового опыта. Модель Ивса в простейшем случае, как и амплификационная модель Пломина, предсказывает увеличение генотипического компонента фенотипической вариативности в онтогенезе. Однако, анализируя межвозрастные связи между генетическими составляющими вариативности, Иве прогнозирует уменьшение генетического компонента ковариации между двумя фенотипами одного и того же индивида в разные моменты времени и и/,

причем генетический компонент ковариации будет уменьшаться как экспоненциальная функция интервала времени и—t.

Однако существует модель, в которой органически сочетается генетический анализ лонгитюдных средних и ковариационной структуры, позволяющая экспериментально выяснить, одни и те же или разные генетические и средовые факторы объясняют фенотипическую вариативность и фенотипические средние. Фактически данная модель впервые на экспериментальном уровне ставит проблему взаимосвязигенотип—средовойдетерминации нормативных характеристик и их индивидуальных различий.

Возрастная стабильность и изменчивость генетических и средовых влияний, лежащих в основе межиндивидульных различий по интеллекту, в последнее время являются предметом многих исследований.

В большинстве исследований делается вывод о том, что в младенчестве наследственная обусловленность показателей интеллекта относительно низка, а влияние систематической семейной среды сравнительно велико.

Наиболее известным из них является Луисвиллское близнецовое исследование,

посвященное изучению природы межиндивидуальной изменчивости показателей интеллекта. Анализ полученных оценокIQ в парах МЗ и ДЗ близнецов отчетливо демонстрирует увеличение показателя наследуемости с возрастом.

Интересно, что значимые различия в сходстве МЗ и ДЗ близнецов начали обнаруживаться до того, как была установлена их зиготность.

Профиль индивидуального развития характеризует не только направление развития

психологических характеристик, но и индивидуальные особенности движения в этом направлении, которые могут включать периоды ускорения и замедления, спада и подъема.

В Луисвиллском близнецовом исследовании по результатам многолетнего прослеживания изменений в уровне интелекта МЗ и ДЗ близнецов оказалось возможным провести внутрипарное сравнение профилей индивидуального развития по показателям интеллекта.

Внутрипарное сравнение профилей показало, что в парах МЗ близнецов наблюдается значительно большее совпадение значений интеллекта по каждому году, т.е. наблюдается больше сходства по ходу развития в целом. В парах ДЗ близнецов совпадения были выражены значительно меньше. Таким образом, индивидуальные

особенности профилей развития по показателям интеллекта испытывают на себе существеннное влияние генотипа, однако вполне возможно, что степень этого влияния на разных отрезках онтогенеза также будет варьировать.

Л. Ивс с коллегами установил и существенное влияние систематической семейной среды, причем эффекты систематической среды также сохраняли преемственность, хотя по мере взросления к стабильным присоединялись и новые. Heсистематические средовые

влияния были менее устойчивы по сравнению с генетическими и систематическими средовыми эффектами.

Последующие исследования показали, что, во—первых, наследуемость показателейIQ в возрастном интервале с5 до7 лет возрастает и, во—вторых, в основе межиндивидуальной изменчивости показателейIQ в обоих возрастах лежат преимущественно одни и те же генетические факторы.

Изменения генотип—средовыхсоотношений в показателях интеллекта

приблизительно в том же возрастном диапазоне изучались в близнецовом лонгитюдном исследовании, проводившемся М.С. Егоровой и ее коллегами. Ставилась задача проследить динамикугенотип—средовыхсоотношений в показателях интеллекта при переходе от дошкольного возраста к школьному. Эти данные интересны тем, что, с одной стороны, подтверждают тенденцию к возрастанию наследуемости общего интеллекта с возрастом, а с другой— свидетельствуют о возможности иных вариантов возрастных изменений наследуемости отдельных сторон интеллекта.

Генетические факторы в изменчивости интеллекта в 6 лет достаточно тесно связаны с генетическими факторами, обусловливающими индивидуальные различия в7 и10 лет. Авторы обращают внимание на то, что«выпадение» из общей картины корреляций между показателями в7 и10 лет может быть обусловлено резкими изменениями средовых условий, связанных с началом обучения в школе.

Наряду с близнецовыми проводятся лонгитюдные исследования приемных детей. Среди них наиболее известным является Колорадское исследование приемных детей, которое было начато по инициативе Р. Пломина и Дж. Дефриза в1975 г. Исследование

позволило выявить увеличение год от года роли генетических влияний в межвозрастной стабильности таких признаков, как общий интеллект и вербальные способности. В отношении другого признака— пространственных способностей, то генетические влияния определяют его межвозрастную преемственность в более младших возрастах, но в3-4 года решающую роль начинают играть средовые условия.

В итоге можно констатировать, что вклад генотипа в индивидуальные различия интеллекта с возрастом увеличивается, причем генетические влияния в детском и взрослом возрасте преемственно связаны.

При анализе роли генотипа в формировании биоэлектрической активности мозга отмечалось, что в целом ряде случаев в исследованиях принимали участие близнецы разного возраста, причем возрастной разброс иногда оказывался весьма значительным. На первых поpax возрастным различиям не придавалось особого значения. Априори1 подразумевалось, что«генетическое» значит стабильное, неизменяющееся, поэтому возраст не является переменной, которую надо учитывать при оценке генетической детерминации психофизиологических признаков.

В настоящее время эта позиция уступила место другой: поскольку генетическая программа развития реализуется непрерывно, постольку признак, изменяясь в ходе развития, испытывает на себе влияния генотипа и среды, соотношения которых могут существенно меняться при переходе с одной стадии развития на другую. Такая логика

хорошо согласуется с существующими в настоящее время представлениями о возрастной динамике созревания ЭЭГ и ВП.

Возрастные изменения биоэлектрической активности мозга охватывают значительный период онтогенеза от рождения до юношеского возраста. На основании многих наблюдений выделены признаки, по которым можно судить о зрелости биоэлектрической активности головного мозга. В их число входят:

1)особенности частотно—амплитудногоспектра ЭЭГ;

2)наличие устойчивой ритмической активности;

3)средняя частота доминирующих волн;

4)особенности ЭЭГ в разных областях мозга;

5)особенности генерализованной и локальной вызванной активности мозга;

6)особенности пространственно—временнойорганизации биопотенциалов мозга.

Данные психогенетических исследований биоэлектрической активности мозга

позволяют предположить, что по мере созревания механизмов произвольной регуляции

движения доля генетической составляющей в изменчивости нейрофизиологических процессов, обеспечивающих планирование и подготовку движения, возрастает.

Онтогенетические изменения в эффектах действия генетических факторов, механизм которых пока еще неясен, приводят к тому, что межиндивидуальная

изменчивость фенотипически одного и того же биоэлектрического признака в разные возрастные периоды может иметь разные детерминанты. Эти явления изучены еще очень мало, но есть данные, свидетельствующие о том, что параметры ЭЭГ(суммарные энергии, частоты и спектральные мощности ритмических составляющих, когерентность) на разных стадиях онтогенеза в различной степени обусловлены генотипом. То же самое справедливо и для зрительных ВП, эндогенных компонентов ССП, а также потенциалов мозга, связанных с движением. Наряду с возрастными различиями в наследуемости упомянутых биоэлектрических признаков получены немногочисленные, но достаточно убедительные факты, говорящие о наличии генетически обусловленной межвозрастной преемственности в их формировании, пока на относительно небольших участках индивидуального развития.

Родительские эффекты в развитии. В целом можно сказать, что генотип ребенка(то есть состав генов) не испытывает влияния таких факторов, как возраст, количество предыдущих родов или состояние здоровья родителей. Нормальные процессы мейоза, сопровождающиеся рекомбинацией хромосом, по—видимому, не зависят от состояния организма родителей. Наиболее чувствительными к физиологическому состоянию родителей являются два генетических процесса— это мутации и кроссинговер. Существуют различные мутагенные факторы(радиация, химические агенты), и, если они имели место в период гаметогенеза, оплодотворения и эмбрионального развития, могут возникать различные аномалии, причиной которых являются произошедшие мутации.

Частота кроссинговера зависит от возраста и состояния процессов метаболизма родителей. Это означает, что дети, рожденные в периоды низкой частоты кроссинговера, должны иметь большее количество сцепленных блоков аллелей, доставшихся им с хромосомой одного из прародителей(дедушки или бабушки), тогда как в периоды более

высокой частоты кроссинговера они будут нести смешанные признаки обоих прародителей, поскольку их хромосомы будут содержать участки, происходящие и от дедушки, и от бабушки.

Генетический импринтинг проявляется в разной экспрессии одного и того же гена в зависимости от того, получен ли этот ген от отца(через спермин) или от матери(через яйцеклетку. Гены, находящиеся в хромосомах, как бы несут на себе печать своего

происхождения (из яйцеклетки или из сперматозоида), и для нормального развития нужны не просто нормальные гены, а обязательно гены, полученные от каждого из родителей. Механизм генетического импринтинга неясен. По—видимому, в процессе образования гамет происходит модификация генов, которая идетпо—разномупри гаметогенезе яйцеклеток и спермы. Геном, идущий от самки, будет иметь гены, модифицированные по паттерну яйцеклетки, а геном, идущий от самца, соответственно, по паттерну сперматозоида. Интересно, что эти модификации не передаются через поколения. Это означает, что все гены в гаметах самки, например, будут модифицированы по типу яйцеклетки независимо от того, в какой хромосоме они находятся— той, что унаследована от дедушки или той, что— от бабушки.

Материнский эффект. Особое место в родительских влияниях на развитие занимает так называемыйматеринский эффект. Влияние матери на фенотип потомства обнаруживается гораздо чаще, чем влияние отца. Эти влияния связаны с цитоплазматическими эффектами яйцеклетки, внутриутробными событиями и постнатальными влияниями, связанными со вскармливанием и уходом за потомством.

Один и тот же ген имеет разное фенотипическое проявление в поведении в зависимости от условий развития, определяемых материнскими факторами.

Учеловека, как и у других млекопитающих, тесная физиологическая близость матери

иребенка возникает в момент зачатия и сохраняется вплоть до отнятия от груди. При этом

не только ребенок испытывает влияния со стороны физиологического и психического состояния матери, но и в организме и поведении матери происходят ответные изменения, связанные с вынашиванием, рождением, вскармливанием и воспитанием ребенка. Говорят, что мать и дитя находятся в реципрокных отношениях. Через мать осуществляется регуляция среды плода и новорожденного, которая обеспечивает поддержание систем гомеостаза. Внутриутробная среда поддерживает уровни температуры, кислорода, воды, электролитов и питательных веществ. После рождения наиболее универсальным регулирующим веществом является молоко матери, которое поставляет организму ребенка питательные вещества, электролиты, воду, гормоны и иммунные факторы. Помимо вскармливания, с материнским уходом связаны и другие регуляторные процессы. Первые месяцы жизни являются критическими, когда весь

комплекс взаимодействия с матерью имеет принципиально важное значение для дальнейшего развития эмоционального и социального поведения ребенка. таким образом,

ранние реципрокные взаимодействия матери и ребенка имеют принципиальное значение для адекватного психологического развития ребенка.

Межпоколенные влияния. Вообще системы родительской заботы на ранних этапах развития имеют некоторые стабильные особенности, которые формируют часть негенетической наследственности потомства. Некоторые из них являются видоспецифическими, другие присущи отдельным семьям(традиции, передаваемые из поколения в поколение).

Существуют специфические влияния, связанные с гормональными сдвигами, которые прослеживаются между поколениями. Эти влияния возникают благодаря системе материнских гормонов, которые проникают через плацентарный барьер и оказывают воздействие на развивающийся плод.

У человека социальные средовые факторы, которые приводят к возникновению стресса, бурно переживаемых эмоций, фрустрации, могут влиять на эндокринную систему матери

иприводить к изменению пропорций определенных гормонов. Многие из этих гормонов

могут проникать через плацентарный барьер в кровеносную систему плода и влиять на нервную и нейроэндокринную систему плода. В результате поведение новорожденного и его дальнейшее развитие могут отражать последствия тех социальных средовых влияний, которые испытывала мать в период беременности. Кроме эмоционального стресса, также

довольно интенсивно исследуется влияние недостаточного питания матери на развитие плода.

1.Исследования развития в психогенетике ведутся на популяционном уровне;

получаемые в результате количественные соотношения генетических и средовых

компонент изменчивости неприложимы к развитию конкретного фенотипа. Необходимо помнить, что взаимовлияния генотипа и среды в индивидуальном развитии неразделимы.

2.Формирование фенотипа в развитии происходит при непрерывном взаимодействии генотипа и среды. Факторы внешней среды(физические, социальные) могут влиять на генотип через факторы внутренней среды организма(различные биохимические субстанции внутри клетки).

3.Основным механизмом взаимодействия генотипа и среды на уровне клетки является регуляция экспрессии гена, проявляющейся в разной активности синтеза специфического белка. Большая часть процессов регуляции происходит на уровне транскрипции, то есть касается процессов считывания генетической информации, необходимой для синтеза белка.

4.Среди всех органов тела мозг занимает первое место по количеству активных генов. По некоторым оценкам почти каждый второй ген в геноме человека связан с обеспечением функций нервной системы.

5.Ранний опыт имеет значительные возможности влиять на работу генетического аппарата. Особая роль здесь принадлежит так называемым ранним генам, которые способны к быстрой, но преходящей экспрессии в ответ на сигналы из внешней среды. По всей видимости, ранние гены играют значительную роль в процессах обучения. Значительные возможности регуляции экспрессии генов связаны также с действием различных гормонов.

6.Развитие нервной системы и, в конечном счете, поведения представляет собой динамический иерархически организованный системный процесс, в котором в равной степени важны генетические и средовые факторы. Немаловажную роль играют также различные случайности развития, которые не могут быть сведены к чисто средовым.

Генотип-средовоевзаимодействие— статистическая величина(компонент дисперсии), отражающая статистическое взаимодействие факторов наследственности и среды. Возникает за счет разной реакции генотипов на изменение условий среды.

Генотип-средоваяковариация— статистическая характеристика, отражающая неравномерное распределение генотипов по разным средам. Г.-с.к. может уменьшать или увеличивать фенотипическую дисперсию признака.

Импринтинг генетический (родительский, геномный) — зависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан. Характерными

примерами проявления генетического импринтинга являются хорея Гентингтона (симптомы проявляются в юности, если доминантный аллель этого наследственного заболевания передан отцом, и не ранее40 лет, если аллель передан матерью) и синдромыПрадера—Виллии Ангельмана(оба заболевания развиваются в результате микроделеции на длинном плече хромосомы15, но первый из них возникает, если делеция наследуется от отца, а второй— если от матери).

Кроссинговер (Перекрест) — взаимный обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации аллелей. Может иметь место в ходе мейоза.

Лонгитюдное исследование (от англ. longitude — долгота) — длительное и систематическое изучение одних и тех же испытуемых, позволяющее определять диапазон возрастной и индивидуальной изменчивости фаз жизненного цикла человека. Первоначально Л.и. (как метод«продольных срезов«) складывалось в детской и

возрастной психологии в качестве альтернативы господствовавшим методам определения состояний или уровней развития (методам«поперечных срезов«). Самостоятельная ценность Л.и. связывалась с возможностью предсказания дальнейшего хода психического развития.

Мутация — внезапные естественные или искусственно вызванные изменения носителей наследственной информации организма, не связанные с процессом нормального перераспределения(рекомбинации) генов. Способность к М. присуща всем

растительным и животным организмам и обусловливает одну из двух основных форм наследственной изменчивости — мутационную изменчивость. Различают три типа мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Общая среда (систематическая, разделенная, межсемейная) — те элементы среды, которые являются общими для сравниваемых родственников.

Онтогенез (англ. ontogenesis) — индивидуальное развитие особи, вся совокупность ее преобразований от зарождения(оплодотворения, отделения от материнской особи при бесполом размножении) до конца жизни.

Эпигенез — одна из теорий о зародышевом развитии организмов, предполагающая, что развитие представляет собой процесс последовательного возникновения новообразований.

В современной биологии и генетике развития под эпигенезом подразумевают единый системный процесс развития, в котором происходит последовательное развертывание генетической информации при участии нейрогуморальных, гормональных, средовых и других факторов.

Список литературы.

Основная:

1. И.В. Равич– Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко. Психогенетика. М., 1999г.

2. В.В. Рубцов. Основы социально– генетической психологии. М., 1996г.

Дополнительная:

1.Ломов Б.Ф. Проблемы генетической психофизиологии человека./Под ред. И.В. Равич—Щербо. — М: Наука, 1978.

2. Физиологическая генетика и генезис поведения. Руководство по физиологии. Л., 1981. Ю.Фарбер Д.А., Дубровинская Н.В. Функциональная организация развивающегося мозга.// Физиология мозга. 1991, №5, с. 17 — 27.

3. Равич— Щербо И.В. Генетические аспекты психологической диагностики.// Психологическая диагностика./Под ред. К.М.Гуревича. — М.: Педагогика, 1981.