Бронхиальная астма 3

метки: Болезнь, Больная, Диабет, Сахарный, Заболевание, Twirpx, Коронарный, Слово

Лекция № 16

Тема «Мультифакториальные заболевания»

План:

1. Бронхиальная астма
2. Язвенная болезнь
3. Сахарный диабет
4. Ишемическая болезнь сердца
5. Шизофрения

Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, многофакторные, «Сomplex genetic disorders») — это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.

Широкий генетический полиморфизм популяций человека обеспечивает генетическую уникальность каждого индивида, которая выражается не только в физических отличиях, способностях, характере, но и в реакциях организма на патогенные факторы внешней среды. Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную и моногенную основу. Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.

С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:

1. врожденные пороки развития,
2. распространенные психические и нервные болезни, распространенные болезни «среднего» возраста.

ВПР мультифакториальной природы — расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость. Данные о частоте приведены в предыдущей главе.

Распространенность — от 4 до 8% среди всего населения, в детской популяции — до 10%. Бронхиальная астма — заболевание, в основе которого лежит хроническое аллергическое воспаление бронхов, сопровождающееся их гиперреактивностью и периодически возникающими приступами затрудненного дыхания или удущья в результате распространенной бронхиальной обструкции, обусловленной бронхоконстрикцией, гиперсекрецией слизи, отеком стенки бронхов.

Основные предрасполагающие факторы — атопия и гиперреактивность бронхов — генетически обусловлены. Последние данные свидетельствуют о том, что три группы признаков (уровень специфического IgE, уровень общего IgE и наличие бронхиальной гиперреактивности) наследуются независимо друг от друга. Каждый из генетических факторов предрасположенности повышает вероятность заболевания астмой, а их комбинация приводит к высокому риску реализации болезни при минимальном участии факторов внешней среды. Наиболее значимые из них — патологическое течение внутриутробного периода, недоношенность, нерациональное питание, поллютанты и табачный дым, ОРВИ. Часто БА сочетается с атопическим дерматитом, основным предрасполагающим фактором которого также является атопия. Риск развития атопического заболевания у детей (независимо от формы) составляет 60-80%, если оба родителя больны и/или имеют отягощенную наследственность; до 50% и выше — по линии матери; 25-30% — по линии отца.

Тема 2. Социально-биологические основы адаптации организма человека ...

... вирусы, микробы, бактерии и т.д.); фитогенные - растительные организмы; зоогенные - животные. Факторы среды воздействуют на организм не по отдельности, а в комплексе, соответственно, любая реакция ... крайне неблагоприятное влияние на физическую и психическую деятельность человека. Около 80% болезней современного человека - результат ухудшения экологической ситуации на планете. Человек, как ...

Язвенная болезнь

Язвенная болезнь — хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся образованием язвы желудка или двенадцатиперстной кишки вследствии нарушения общих и местных механизмов нервной и гуморальной регуляции основных функций гастродуоденальной системы и трофики, а также развития протеолиза слизистой оболочки.

С генетических позиций язвенную болезнь можно разделить на четыре основные группы:

1. Язвенная болезнь в целом как болезнь с наследственным предрасполо-жением,характерным для мультифакториального наследования.
2. Язвенная болезнь, укладывающаяся в моногенный (чаще аутосомно-доминантный) тип наследования.
3. Язвенная болезнь как одно из клинических проявлений нескольких наследственных синдромов.
4. Язвенное поражение гастродуоденальной системы при некоторых соматических заболеваниях.

Сахарный диабет

Сахарный диабет — гетерогенное по своей природе заболевание, в этиологии и патогенезе которого участвуют как внутренние (генетические, иммунные), так и внешние (вирусные инфекции, интоксикации), факторы, взаимодействие которых приводит к нарушению углеводного обмена.

Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета: 1. Сахарный диабет, равно как и нарушенная толерантность к глюкозе, является постоянным компонентом примерно 45 наследственных синдромов. 2. Различные клинические проявления и распространенность сахарного диабета в этнических группах не всегда объясняются только различиями в условиях внешней среды.

3. Среди больных сахарным диабетом есть группы людей с разной зависимостью от инсулина.

4. Существует сахарный диабет взрослых, который наследуется моногенно по аутосомно-доминантному типу.

Эффективность использования методов психокоррекции в процессе ...

... и ранимыми. К настоящему времени большинство специалистов придают важное значение психогенным факторам в клинике сахарного диабета (Кашпур М.Н., 1963; Баранов В.Г.,1966; Рожнов В.Е., 1985 ; Кискер К.П. и ... заболеванием. Особенно страшны тяжелые последствия для сосудистой системы, зрения, почек. Болезнь сердца и инсульты у больных сахарным диабетом бывают в 2-3 раза чаще, слепота в 10 ...

5. Различные варианты сахарного диабета можно моделировать на экспериментальных животных.

На развитие сахарного диабета влияет мутация одного или нескольких генов. Формирование патологического фенотипа, т.е. развитие клинических проявлений сахарного диабета при наличии наследственной предрасположенности происходит при обязательном участии факторов внешней среды. В этиологии сахарного диабета большое значение имеют различные стрессовые факторы, инфекции, травмы, операции. Для инсулинзависимого сахарного диабета факторами риска являются некоторые вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, эпид.паротит, вирус коксаки, эпид.гепатит), токсические вещества. Для инсулиннезависимого схарного диабета факторами риска являются избыточная масса тела, отягощенная по сахарному диабету наследственность, атеросклероз, артериальная гипертензия, дислипопротеинемия, снижение физической активности, несбалансированное питание.

Группы высокого риска по сахарному диабету:

1. Монозиготный близнец больного сахарным диабетом;
2. Лицо, у которых один или оба родителя больны или болели сахарным диабетом;
3. Женщина, родившая ребенка с массой тела более 4,5 кг., а также мертвого ребенка с гиперплазией островкового аппарата поджелудочной железы.

Ишемическая болезнь сердца (ибс)

ИБС возникает вследствие уменьшения или прекращения снабжения миокарда кровью в связи с патологическим процессом в коронарных сосудах. Основная часть ИБС представляет собой мультифакториальную патологию, характеризующуюся формированием заболевания в процессе взаимодействия генетических и средовых факторов, которые приводят к непосредственным причинам ИБС: I) спазм коронарных артерий; 2) атеросклероз коронарных сосудов. Основной патофизиологический механизм ИБС — несоответствие между потребностью миокарда в кислороде и возможностями коронарного кровотока их удовлетворить.

К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относятся: — пол пробанда: у женщин клинические проявления возникают на 10-15 лет позже, это связано с гормональными различиями и морфологическими особенностями строения коллатеральных сосудов коронарных артерий; — тип телосложения: чаще сердечно-сосудистые заболевания, связанные с атеро-склерозом, встречаются у лиц с гиперстеническим типом телосложения; — личностные особенности: описан тип личности «А» (энергичность, ускоренный темп работы, стремление к достижению поставленных целей, люди эмоциональны, подвержены стрессовым факторам), при котором частота ИБС наблюдается в 2 раза чаще, чем при типе «В». — определенное строение коронарных сосудов; — повышенный уровень общего холестерина в крови; высокий уровень в крови липопротеидов низкой и очень низкой плотности (ЛПНП и ЛПОНП); низкая концентрация липопротеидов высокой плотности (ЛПВП); — небольшая активность рецепторов ЛПНП; — нарушения в свертывающей системе крови (увеличение фибриногена в сыворотке крови, наследственная недостаточность фибринолитической активности);

Онкологические заболевания.

... в первую очередь, от рака, нервно-психических заболеваний и травм. Коронарная болезнь еще 100 лет назад была неизвестна ... Если в 1991 г. из 531 тысячи больных венерическими заболеваниями было выявлено 12 ВИЧ-инфицированных (2,3 на ... другие последствия воздействия внешних причин, сахарный диабет, туберкулез. Социально обусловленные заболевания формируются под воздействием ближайшего окружения человека ...

— артериальная гипертензия;

— сахарный диабет.

Моногенные формы нарушений липидного обмена описаны в 4 разделе. Фенокопии гиперлипидемий, связанные с нарушением липидного обмена, могут быть обусловлены действием таких средовых факторов, как: — курение (смертность от ИБС среди курящих выше в 2-5 раз, чем среди некурящих); — гиподинамия (риск смерти от ИБС у физически малоактивных людей в 3 раза выше); — несбалансированное питание; изменение минерального состава воды — длительный прием мягкой воды, бедной минеральными солями (Ca, Мg, литий, цинк); — воздействие отрицательных психосоциальных факторов; — прием контрацептивных стероидов

Шизофрения

Шизофрения — психическое заболевание с длительным хроническим течением, приводящее к типичным изменениям личности (шизофреническому дефекту).

Для этого заболевания характерна своеобразная дискордантность (расщепление, разобщенность) мышления, эмоций и других психических функций. Термин шизофрения дословно означает «расщепление души» («шизо» с греческого — расщепление, «френ» — душа, разум).

Шизофренические изменения личности выражаются в нарастающей замкнутости, отгороженности от окружающих, эмоциональном оскудении, снижении активности и целенаправленной деятельности, утрате единства психических процессов и своеобразных нарушениях мышления. Эти болезненные изменения психики называют еще дефицитарной или минус-симптоматикой, т.к. они составляют дефект личности больного. Развитие же такого личностного дефицита (дефекта) тесно связано с различными психическими расстройствами, не являющимися абсолютно специфичными для этой болезни, но отражающими ее клиническую картину.

Эти, так называемые вторичные или продуктивные расстройства (патологическая продукция головного мозга) могут быть представлены различными психическими нарушениями: галлюцинациями, бредом, снижением или повышением настроения, состоянием заторможенности или возбуждения, помрачением сознания. Причины шизофрении и механизмы ее развития недостаточно изучены. Ведущая роль принадлежит наследственным факторам. В развитии болезни большое значение имеют пол и возраст. У мужчин заболевание начинается раньше, чаще протекает непрерывно с менее благоприятным исходом. Для женщин более характерно приступообразное течение заболевания, что в определенной степени связано с цикличностью нейро-эндокринных процессов (менструальная функция, беременность, роды), и прогноз в целом более благоприятен. Злокачественные формы заболевания обычно начинаются в детском и подростковом возрасте.

Симптомы и течение:

Клиника шизофрениипредставлена большим спектром психопатологических проявлений. Наиболее типичными являются нарушения интеллекта и эмоций. При расстройствах мышления больные жалуются на невозможность сосредоточить мысли, трудности в усвоении материала, неуправляемый поток мыслей, закупорку или остановку мыслей, параллельные мысли. В то же время для них характерна способность улавливать особый смысл в словах, предложениях, художественных произведениях. Они могут создавать новые слова (неологизмы), использовать при изложении своих мыслей и в творчестве определенную символику только им понятную абстракцию. В речи их бывает трудно уловить смысл в связи с витиеватым, логически непоследовательным изложением мыслей. У больных с длительным неблагоприятным течением болезни может отмечаться разорванность речи (потеря смысловой связи между отдельными частями предложения) или ее бессвязность (набор слов).

Исследование нарушений памяти у больных с черепно-мозговой травмой

... Все более широкое применение фармакотерапии, лекарственный патоморфоз психических болезней, внедрение новых форм социальной и трудовой реабилитации больных также предъявляют новые требования к данной стороне ... Рубинштейн, Л.С. Цветковой и т.д. Цель исследования изучение особенностей памяти у больных с разным сроком отдаленности травмы. Предмет исследования особенности нарушения памяти у ...

Кроме того, у больных могут отмечаться навязчивые мысли (возникающие помимо воли человека и чуждые его личности мысли, осознаваемые как болезненные, но избавиться от которых он не может).

Это навязчивое воспроизведение в памяти дат, имен, терминов, навязчивый счет, навязчивые страхи, представления, рассуждения. Больной может длительное время проводить в раздумьях о смысле жизни и смерти, почему Земля круглая, а Вселенная бесконечна и т.д. Со своими навязчивыми мыслями больной борется с помощью навязчивых действий — ритуалов, приносящих ему на определенное время облегчение. Так, например, при страхе заражения инфекционной болезнью или просто при страхе грязи больной должен строго определенное количество раз помыть руки. Если он это сделает, то немного успокаивается, если нет, то страх и беспокойство усиливаются.

У больных могут возникать бредовые идеи ошибочные суждения и умозаключения, возникающие на болезненной основе, полностью овладевающие сознанием больного и не поддающиеся коррекции (больного невозможно разубедить).

Бредовые идеи могут возникать первично, путем болезненной трактовки реальных фактов и событий, и вторично, т.е. на основе нарушения восприятия (галлюцинаций).

Бредовые идеи могут быть различного содержания: преследования, отравления, колдовства, воздействия, ревности. Весьма характерным для больных шизофренией является бред физического воздействия, когда им кажется, что на них действуют гипнозом, электромагнитным или рентгеновским излучением с помощью специальных установок, передатчиков, причем как с Земли, так и из космоса. При этом больные слышат в голове «голоса» тех людей, которые на них действуют, управляют их мыслями, эмоциями, движениями. Они могут видеть также «фильмы» или «специальные картинки», которые им показывают мнимые люди (голоса которых они слышат), ощущать различные запахи, чаще неприятные, испытывать тягостные ощущения в теле и голове в виде жжения, переливания, сверления, прострелов. Обманы восприятия (слуховые, зрительные, обонятельные, вкусовые, тактильные) или восприятие мнимых объектов и раздражителей и называется галлюцинациями.

Эмоциональные нарушения начинаются с утраты чувства привязанности и сострадания к родителям и близким людям, исчезновения интереса к учебе, работе, замкнутости, отгороженности. Иногда больные становятся грубыми, злобными по отношению к близким, к своим родителям относятся как к чужим людям, называя их по имени, отчеству. Исчезает чувство ответственности, долга, что отражается на поведении. Больные перестают выполнять свои обязанности, следить за своей внешностью (не моются, не переодеваются, не причесываются), бродяжничают, совершают нелепые поступки. Наряду с этими дефицитарными симптомами у больных в период обострения может быть подавленное (депрессивное) или повышенное (маниакальное) настроение. У больных наблюдается выраженное снижение волевой активности (целенаправленной деятельности), приводящее к полному безразличию (апатии) и вялости. Причем степень выраженности волевых расстройств, также как и эмоциональных, коррелирует с тяжестью дефекта личности. Так называемый апато-абулический синдром и составляет основу шизофренического дефекта.

Социально-трудовая адаптация и реабилитация больных (задачи клинической ...

... данного процесса; .Рассмотреть и изучить оценку эффективности процесса психологической реабилитации больных. Структура курсовой работы. Состоит из введения, двух глав, заключения, списка ... интегральную характеристику, на которую надо ориентироваться при оценке эффективности реабилитации больных. Правильное представление о последствиях болезни имеет принципиальное значение для понимания ...

Характерными для больных шизофренией являются своеобразные двигательно-волевые нарушения (кататонические).

Больной может находиться в состоянии кататонического ступора (полной заторможенности).

Такие больные могут долго (иногда недели, месяцы) лежать в утробной позе с согнутыми в коленях и прижатыми к животу ногами, не реагируя на окружающих, не отвечая на вопросы, не выполняя никаких инструкций. Они отказываются от еды, и персонал вынужден кормить их насильно (через зонд) во избежание голодной смерти. У некоторых больных встречается симптом воздушной подушки, при котором они лежат на спине с приподнятой над подушкой головой. Длительное сохранение определенной позы больным возможно в связи с имеющейся у них восковой гибкостью, которая появляется в результате своеобразного перераспределения мышечного тонуса. Больные могут достаточно долго сохранять и искусственно приданную им позу. Отказ от выполнения инструкций (негативизм) бывает пассивным (просто не реагирует на слова) и активным (делает наоборот).

У больных может появляться нецеленаправленное, хаотическое возбуждение (кататоническое) со стереотипными действиями, повышенной агрессивностью, непредсказуемостью поступков. У таких больных могут быть эхо-симптомы, когда они повторяют за кем-либо из окружающих слова, движения, копируют мимику. Больные в таком состоянии могут быть опасны для себя (наносят самоповреждения) и окружающих (агрессивные действия) и должны быть немедленно госпитализированы. Кататоническое состояние может сопровождаться сновидными галлюцинациями фантастического содержания (сон наяву или онейроидным помрачением сознания. Одним из наиболее неблагоприятных, злокачественных симптомов является состояние гебефрении — возбуждение с дурашливостью, манерностью, вычурностью движений и речи. Больные кривляются, гримасничают, дразнятся, искажают слова, отпускают различные шутки. Поведение их не управляемо и не предсказуемо. Это состояние часто сменяет кататоническое возбуждение.

Как видно из изложенного, клинические проявления шизофрении разнообразны, но имеют свои особенности. Различны и исходы болезни, от едва заметных изменений личности, мало влияющих на социальную адаптацию, до глубокого дефекта, делающего невозможным пребывание больного вне больницы. Эти различия связаны с течением болезни, степенью ее прогредиентности (прогрессирования), возрастом начала заболевания.

Выделяют три типа течения шизофрении:

• непрерывное;
• периодическое (рекуррентная шизофрения);
• шубообразное (от слова «шуб» — сдвиг, приступ).

Распознавание:

Представляет трудность лишь в начале заболевания. Если первый приступ при периодической шизофрении представлен чисто эмоциональными расстройствами, его трудно дифференцировать с фазой маниакально-депрессивного психоза. Возникают определенные сложности при постановке диагноза шизофрениив детском возрасте, так как первый выраженный приступ отмечается обычно лишь в подростковом возрасте. У детей среди симптомов болезни в большей степени представлены двигательные расстройства, страхи, навязчивости. Галлюцинации бывают преимущественно зрительные, вместо бредовых идей бредоподобные фантазии. Депрессия выражается в основном в заторможенности, капризах, недовольстве. Подъем настроения проявляется двигательной расторможенностью, веселостью, суетливостью. В ряде случаев для диагностики используется психологическое тестирование с целью определения особенностей характера, уровня и типа мышления.

Вопрос 9. Эго-психология э.Эриксона. Периодизация жизни. Http://biofile.Ru/psy/1730.Html

... личность, если нет – то вероятно патологическое развитие личности. Результатом подобного дурного обращения со стороны родителей является развитие у ребенка установки базальной враждебности. В этом ... Оставаясь психоаналитиком, он тем не менее соединяет психологию вместе с социологией и биологией с тем, чтобы выяснить, как происходит взаимодетерминация социальных условий формирования личности и ...

Контрольные вопросы для закрепления:

1. Бронхиальная астма
2. Язвенная болезнь
3. Сахарный диабет
4. Ишемическая болезнь сердца
5. Шизофрения

Рекомендуемая литература

1. Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учеб. для спец. вузов/ В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева, И.Н.Волков, В.В.Синельщикова; Под ред. В.Н.Ярыгина.- 2-е изд., испр.- М.: Высш. шк., 2008.
2. Биология с общей генетикой. Слюсарев А.А. изд. 2-Е, М.: Медицина, 2007

Дополнительная литература:

1. Биология . Пособие для пост, в ВУЗы биол.-мед. профиля. -М.: Школа-Пресс, 2008.
2. Гилберт С. Биология развития: в 3 т. / Пер. с англ. — М.: Мир, 2008.
3. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: в 3 т. / Пер. с англ. — М. : Мир, 2009.
4. Богданова Т.Л. Биология: задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. — М.: Высшая школа, 2008.
5. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и ответах. — Минск, 2007.
6. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил.
7. Дж. Харрисон и др. Биология человека //самая полная электронная библиотека книг: URL: (дата обращения 23.12.2010)
8. Хен Ю.В. Усовершенствование человека (евгеника) как проблема биоэтики. // всемирный философский конгресс: URL: http://www.congress2008.dialog21.ru/Doklady/21811.htm(дата обращения 23.12.2010)
9. Биология и генетика пола // Генетика: URL: http://www.twirpx.com/files/medicine/genetics/(дата обращения 23.12.2010)
10. Щербо С.Н. Генодиагностика в современной лаборатории // Этапы развития генодиагностики. Преимущества в использовании нуклеиновых кислот для диагностики. Молекулярно-генетические методы диагностики: URL: http://www.twirpx.com/file/297399/(дата обращения 23.12.2010)
11. Строение хромосом // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/329582/(дата обращения 23.12.2010)
12. Презентация — ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/286669/(дата обращения 23.12.2010)
13. Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X) // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/113781/(дата обращения 23.12.2010)
14. Тесты по медицинской биологии и общей генетике // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/266378/(дата обращения 23.12.2010)