Лабораторная работа № 6 (2 часа) Тема: Основные методы в психогенетике

метки: Метод, Близнецовый, Признак, Сестра, Близнец, Определить, Человек, Вероятность

Задачи

1. Раскрыть сущность клиническо-генеалогического метода.
2. Овладеть навыками составления и анализа родословной, сбора семейных данных.
3. Показать роль близнецового метода в изучении генетики человека.
4. Получить навыки решения типовых задач по изучаемой теме.

Материалы и оборудование

Рекомендуемая литература

1. .Александров А.А. Психогенетика: Учебное пособие / А.А.Александров. — СПб.: Питер, 2007. — 192 с.

2. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детейУчеб. Пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений /А.Ю.Асанов, Н.С.Демикова, С.А.Морозов; Под ред. А.Ю.Асанова. — М: Издательский центр «Академия», 2003. — 224 с.

3. Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики: учебн. Пособие / Н.А.Курчанов. – СПб.: СпецЛит, 2006. — 175 с.

4. Равич-Щербо И.В. Психогенетика. Учебник /И.В.Равич-Щербо, Т.М.Марютина, Е.Л.Григоренко. Под ред. И.В.Равич-Щербо. — М.: Аспект Пресс, 2002. — 447 с.

5. Шевченко В.А. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений /В.А.Шевченко, Н.А.Топорнина, Н.С. Стволинская. — М.: Гуманит. изд. Центр ВЛАДОС, 2002 с.

Теоретические вопросы к теме

1 Генеалогический метод. Основа метода. Коэффициент родства. Правила составления генеалогических древ.

2 Близнецовый метод. Биология близнецовости. Концепция близнецового метода. Разновидности близнецового метода.

3. Семейные исследования. Метод приемных детей. Основная идея метода. Две схемы метода. Основные ограничения метода.

4. Популяционный метод. Исследование популяций в генетике.

Основные теоретические положения

Методы психогенетики для исследования роли генетики и среды в формировании индивидуальных различий основывается на двух предположениях:

Во-первых, генетические различия между людьми могут проявляться в фенотипических, психологических и психофизиологических различиях. Следовательно, для изучения роли генотипа в различиях между людьми возможно исследовать те особенности, которые доступны для внешнего наблюдения и которые возможно измерить.

Методы, принципы и стили управления

... эмоциональные стимулы, на поддержание положительного микроклимата в трудовом коллективе. Социально-психологические методы управления воздействуют на человека через удовлетворение и убеждение, применяя различные методики: убеждения, внушения, «заражения ...

Во-вторых, генетические различия можно обнаружить, сравнивая между собой людей, имеющих разную степень генетического сходства, то есть близких и дальних родственников.

1.Близнецы и близнецовый метод

Наиболее распространенным методом исследования в психогенетике является близнецовый метод.

Он основан на том, что монозиготные близнецы имеют идентичный генотип, в отличие от дизиготных. При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания.

Монозиготные близнецы (МЗБ)- единственные люди на земле, обладающие одинаковым набором хромосом.

Дизиготные близнецы (ДЗБ) происходят от разных оплодотворенных яйцеклеток (двойняшки).

Могут быть разнополыми.

Концепция близнецового метода: т.к. близнецы генетически идентичны, то все различия в их фенотипах объясняются средовыми причинами. Предложена Гальтоном, модифицирована в 1924 году Г. Сименсом, который разработал метод диагностики зиготности, предложил использовать в качестве контроля дизиготные пары.

Близнецовый метод основан на ряде допущений:

• Равенство сред для партнеров как в парах МЗБ, так и ДЗБ. Если изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗБ окажется близким к 1, а в группе ДЗБ будет приближаться к 0,5 (т.к. у них ½ общих генов).

  Если изменчивость признака зависит от среды, то и МЗБ и ДЗБ должны иметь одинаково высокую внутрипарную корреляцию равную 1.

• Отсутствие систематических различий между близнецами и одиночно рожденными (иначе выводы на близнецовых исследованиях нельзя переносить на всю популяцию).
• Между МЗБ и ДЗБ не должно быть систематических различий.

Корреляции между членами моно и дизиготных пар могут определяться генотипом и общей средой. Если среда одинакова, то сравнение внутрипарного сходства МЗБ и ДЗБ позволит получить информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если нарушается равенство средовых условий, то оценки сравниваемых фенотипических дисперсий искажаются.

Причины:

• Средовые условия могут повысить внутрипарное сходство МЗБ. Это способствует возникновению дополнительного негенетического сходства, что противоречит равенству сред. Поэтому, если изучаемый признак чувствителен к средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается непригодным для его изучения.
• Средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗБ. Это приводит к эффекту диссимиляции, т.е. к постепенному увеличению различий между ДЗБ.
• Условия развития могут равным образом уменьшать сходства партнеров МЗБ и ДЗБ. Это связано с периодом внутриутробного развития и родами и постнатальным развитием близнецов.

Если средовые условия оказывают различное влияние на развитие изучаемой характеристики у МЗБ и ДЗБ, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство ДЗБ и завышенным в противоположном случае.

Результаты использования методов близнецового, семейного и приемных ...

... не только МЗ близнецов, но и ДЗ близнецов. Принципы, заложенные Г. Сименсом в основу близнецового метода, не претерпели существенных изменений до настоящего времени. Метод близнецов в классическом ... длинную эволюционную историю, и членом общества, которое представляет собой результат исторического развития. Поэтому, рассматривая структуру психологических свойств, очень важно принимать во внимание ...

2. Разновидности близнецового метода

Классический близнецовый метод.

В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца.

Этот метод используется на выборках МЗБ. Так как МЗБ весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.

В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей.

Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗБ по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Метод близнецовой пары.

Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Метод одиночных близнецов.

Сопоставление особенностей развития одиночнорожденных и детей, родившихся в многоплодных родах при которых один их партнеров умер при рождении.

Метод сопоставления близнецов с неблизнецами

Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и не близнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты близнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.

Так было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.).

Близнецы и близнецовый метод

... человеческих индивидов. Основными методами психогенетики являются: популяционный, генеалогический, метод приемных детей и метод близнецов. Близнецовый метод характеризуется сравнением психологических качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный генный ... е2 (наследуемости, общей и различающейся среды). Для оценки показателя наследуемости используется формула Игнатьева: h2 = 2 (RМЗ - RДЗ). Если ...

Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.

Метод разлученных близнецов

В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов.

Метод частично разлученных близнецов

Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь. В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.

Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.

Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

Методика составления родословной

Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. Обычно это больной с изучаемым заболеванием. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья, сестры).

При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указываются: фамилия, имя и отчество, дата рождения и смерти, возраст, национальность, место жительства семьи, профессия, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др.

После сбора сведений составляют графическое изображение родословной, используя систему условных обозначений (рис.6.1 «Символы, используемые при составлении родословной».

Правила составления родословных

1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных).

   Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной — арабскими.

2. Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола — квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх.
3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.
4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.
5. На линии (или радиусе) родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.
6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.
7. Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.
8. Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда.
9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной).
10. Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной.
11. Если в семье несколько наследственных заболеваний,не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.

Графическое изображение родословной может вертикально-горизонтальным или расположенным по кругу (в случае обширных данных).

Схема родословной сопровождается описанием обозначений под рисунком, которое называется легендой.

Генограмма — это графическая запись информации о семье (классически и клинически — в трех поколениях), ее составление и исследование является методом семейной психотерапии.

Генограмма семьи — своего рода родословное древо, но с несколько иной системой записей и иными целями. Мужчины здесь обозначаются квадратами, женщины — кругами. У этих кругов и квадратов отмечаются даты рождения и смерти (если человек умер).

Линиями между значками обозначаются даты вступления в зарегистрированный или незарегистрированный брак, разъезд-разрыв-развод. Характер отношений между теми или иными членами рода — близкие, конфликтные, противоречивые — также можно обозначить линиями разных начертаний (двойные, ломаные и пр.).

Как, впрочем, и причину конфликта — например, если супруги конфликтуют из-за своего ребенка.

Задания, предназначенные для выполнения

Задание 1. Изучить основные методы психогенетических исследований.

Порядок выполнения:

Используя информационный материал (основные теоретические положения, лекцию по данной теме и приложение 6) изучить:

1. Генеалогический метод. Основа метода. Коэффициент родства. Правила составления генеалогических древ.

2. Близнецовый метод. Биология близнецовости. Концепция близнецового метода. Разновидности близнецового метода.

3. Семейные исследования. Метод приемных детей. Основная идея метода. Основные ограничения метода.

4. Популяционный метод. Исследование популяций в генетике; изоляты, демы. Сопоставление популяций. Невозможность уравнивания средовых факторов в двух популяция. Межгрупповая и межиндивидуальная изменчивость.

Рекомендации к оформлению результатов работы:

1.Используя изученный материал, оформите таблицу 6.1 «Методы психогенетики».

Таблица 6.1

Методы психогенетики

Метод	Характеристика метода
Классический близнецовый метод
Метод контрольного близнеца
Лонгитюдное близнецовое исследование
Метод близнецовых семей
Метод близнецовой пары
Генеалогический метод
Популяционный метод

2. Зарисовать основные обозначения, используемые при составлении родословной, оформив в виде таблицы 6.2 «Основные обозначения, используемые при составлении родословной»

Таблица 6.2

Основные обозначения, используемые при составлении родословной

Условное обозначение	Описание обозначения

3. Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение №6) изучите методику составления родословной.

Задание 2. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным

Порядок выполнения:

Используя информационный материал (приложение 6) изучить основные этапы генетического анализа родословной.

Решите задачи. На рисунках (1 — 7) изображены различные родословные. Кружками обозначены женщины, квадратиками – мужчины. Носители исследуемого признака обозначены черными кружками и квадратиками. Проанализируйте схемы и для каждой родословной определите следующее: рецессивен или доминантен данный признак; аутосомным или сцепленным с полом является признак; где возможно, определите генотип особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность).

Пример решения задачи.

Задача. Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной.

Решение:

1. Определяем тип наследования признака. Признак проявляется в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.

2. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.
3. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А — доминантная аллель, а — рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, — генотип аа.

Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной — аа.

Проанализируйте 2 задачи (схемы родословных):

Задача 1. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным, представленным на рисунке1 (А, Б, В).

Задача 2.Проведите анализ родословной, представленной на рисунке 2.

Рисунок 2

Задача 3.Проведите анализ родословной, представленной на рисунке 3.

Рисунок 3

Задача 4.Проведите анализ родословной, представленной на рисунке 4.

Рисунок 4

Задача 5.Проведите анализ родословной, представленной на рисунке 5.

Рисунок 5

Задача 6.Проведите анализ родословной, представленной на рисунке 6.

Рисунок 6

Задача 7.Проведите анализ родословной, представленной на рисунке.

Рисунок 7

Ход рассуждений (решение задачи) письменно приведите в тетради. Свои выводы поясните.

Задание 3. Составьте родословные по предложенным условиям задач.

Порядок выполнения:

Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение 6) изучить основные этапы и правила составления родословной.

Решите 1 задачу из предложенных вариантов.

Задача 1. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

Задача 2. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет грех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй — сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

Задача 3. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата — левши. Мать женщины — правша, отец — левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабушка — левша. У матери женщины есть два брата и сестра — все правши. Мать мужа — правша, отец — левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

Задача 4. Пробанд — здоровая женщина — имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда — родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

Задача 5. Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две — двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры — все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

Задача 6. Ш.Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард — пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением рук. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына нормально пятипалые, две дочери и один сын — шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери — все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми. Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях: 1. Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда. 2. Брака Сары с сыном Дэвида.

Задача 7. Пробанд — здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье — одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Задача 8. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и, что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

Задача 9. Пробанд и пять братьев его здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой — глухонемой, и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

Задача 10. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка — больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын » здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди — два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

1. Запишите в тетрадь основные правила составления родословной.

2. Оформите в тетради решение задачи.

Выводы и обсуждение результатов работы: какие типы наследования признаков можно установить по родословной?

Вопросы и задания для самоконтроля

1. Письменно ответьте на вопросы:

1. Каким образом по родословной можно установить аутосомно-доминантный тип наследования?
2. Продемонстрируйте признаки аутосомно-рецессивного типа наследования.
3. По каким признакам при анализе родословной устанавливается факт сцепленного с Х-хромосомой рецессивного и Х-сцепленного доминантного типа наследования.
4. Каким образом объединение нескольких психогенетических методов позволяет компенсировать ограничения каждого из них? Приведите примеры.

2. Выберите правильный ответ:

1. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоту:

а) рецессивного гена;

б) доминантного гена;

в) гетерозиготного носительства;

г) кроссинговера;

д) мутаций.

2. Медико-генетическое консультирование обязательно, если:

а) у отца будущего супруга гемофилия;

б) в семье матери больной ахондроплазией;

в) при инбридинге;

г) если у сестры матери гепато-церебральная дистрофия.

3. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а) установление наследственного характера заболевания;

б) установление типа наследования;

в) расчет риска для потомства;

г) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании;

д) прегаметическая профилактика.

4. Для диагностики ферментопатий используются методы:

а) буккальный тест;

б) цитологический;

в) биохимический;

г) микробиологический;

д) цитогенетический;

е) молекулярной диагностики;

ж) иммунологический.

5. Прямая молекулярная диагностика мутантного гена возможна, если:

а) ген картирован;

б) ген секвенирован;

в) мутация идентифицирована;

г) присутствие пробанда обязательно;

д) имеются ДНК-зонды к мутантному или нормальному гену;

е) объектом исследования служит сам ген.

6. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:

а) 75%;

б) 25%;

в) 33%;

г) 50%;

д) 0.

7. Математическое выражение: (р + q)² = 1, или р² + 2pq + q² = 1, называется:

а) уравнением Лотки — Вольтера, описывает изменение динамики численности популяций;

б) уравнением Гаузе, выражает закон исключения;

в) уравнением Харди — Вайнберга, описывает изменение частот аллелей в идеальных популяциях;

г) уравнением популяционной стратегии для R- и К-отбора.

8. Факторами, изменяющими генетическую структуру популяций, являются:

9. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

а) родители фенотипически здоровы;

б) родители облигатные гетерозиготные носители;

в) при множественном аллелизме возможно появление»компаунд-гетерозигот»;

г) инбридинг не влияет на частоту гена;

д) несвойственно накопление гена в популяции.

10. Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:

а) дочери больного отца не получают ген болезни;

б) дочери больного отца — облигатные носители гена;

в) болеют лица мужского пола;

г) у женщины — носительници больными могут быть 25% сыновей;

д) у больного отца 25% больных сыновей.

11. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:

а) частота заболевания мужчин и женщин одинакова;

б) мужчина передает свое заболевание сыну в 50% случаев;

в) больной отец передает заболевание 50% дочерей;

г) заболевание мужчин,как правило, протекает легче;

д) женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей.

12. Генеалогический метод изучение генетики человека основан на исследовании:

а) хромосом;

б) родословной;

в) свойств гибридов;

г) особенностей обмена веществ.

13. Метод генетики, в ходе которого проводятся точный количественный учёт потомков с различной комбинацией признаком:

а) цитологический;

б) эволюционный;

в) гибридологический;

г) цитогенетический.

14. Цитогенетический метод изучения генетики человека основан на исследовании:

а) хромосом;

б) родословной;

в) свойств гибридов;

г) особенностей обмена веществ.

15. Профилактическим методом предупреждения наследственных заболеваний в будущей семье является:

а) исследование генетического аппарата одного из родителей;

б) генеалогическое исследование родителей;

в) близнецовый метод;

г) отмена лекарств во время беременности.

16. Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении:

а)хромосомных наборов;

б)развития признаков у близнецов;

в)родословной поколений;

г)обмена веществ у человека.

17. Пробанд – это:

а) человек, с которого начинается сбор сведений о семье;

б) человек, имеющий признак, по которому собираются генеалогические данные;

в) родоначальники семьи.

18. При использовании метода приемных детей производится сопоставление детей с их:

а) биологическими родителями;

б) родителями – усыновителями;

в) биологическими родителями и родителями – усыновителями.

19. Длительное прослеживание одних и тех же близнецовых пар осуществляется:

а) классический близнецовый метод;

б) метод контрольного близнеца;

в) лонгитюдное близнецовое исследование;

г) метод близнецовых семей;

д) исследование близнецов как пары.

20. Близнецовый метод исследования используется для:

а) установления типа наследования признака (болезни);

б) установление соотносительной роли наследственных и средовых факторов в детерминации какого-либо призака (болезни);

в) установления риска заболеть у здоровых родственников пробанда.

Вопросы для самоподготовки к теме «Генетика нервных и психических болезней»

1. Охарактеризуйте генетику шизофрений.
2. Дайте характеристику генетики маниакально-депрессивного психоза.
3. Проанализируйте генетику инволюционной меланхолии.
4. Охарактеризуйте генетику старческого слабоумия.
5. Дайте характеристику генетики психического заболевания – болезни Альцгеймера.
6. Дайте характеристику генетики психического заболевания – болезни Пика.
7. Охарактеризуйте генетику эпилепсии.
8. Дайте характеристику генетике олигофрений.
9. Тип наследования Хореи Гентингтона.

29