Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
Факультет биологический
Кафедра генетики
Реферат генетика психических заболеваний
Автор реферата С.И. Пиняев
Специальность 020208 биохимия
Реферат проверил
Канд. биол. наук, доцент В.И. Кудряшова
Саранск
2012
Содержание Введение.
Сущность психозов до настоящего времени в полной мере не выяснена. В XX веке в связи с успехами генетики, молекулярной генетики, нейроиммунологии, нейрохимии, физиологии, т. е. всего комплекса нейронаук, многие механизмы развития таких состояний, как депрессия, тревога, страх, возбуждение, стали более понятными; появилась возможность точной ДНК-диагностики при ряде заболеваний (хорея Гентингтона, болезнь Дауна, другие дифференцированные олигофрении).
Такой «прорыв» в науке стал особенно заметным в последнее десятилетие XX века, которое было обозначено ВОЗ как «декада мозга». К началу XXI века был расшифрован геном человека и ученые получили в свои руки «генетическую анатомию». Это позволяет смотреть в будущее психиатрии с оптимизмом, так как она получает статус «точной науки». В связи с этим целесообразно представить в реферате важнейшие из фундаментальных научных данных биологии, имеющих непосредственное отношение к психиатрии.
1 Психические заболевания
Психические заболевания весьма распространены, число психически больных на всем земном шаре достигает 150 млн., при чем в связи с увеличением продолжительности жизни отмечается тенденция к росту этого числа.
Психические болезни, или расстройства психической деятельности человека, какой бы природы они не были, всегда обусловлены нарушениями работы головного мозга. Но не всякое нарушение приводит к психическим заболеваниям. Известно, например, что при некоторых нервных заболеваниях, несмотря на то, что повреждающий процесс локализуется в головном мозге, психических расстройств может и не быть.
Популярная медицинская энциклопедия под редакцией Б. В. Петровского указывает, что причины психических заболеваний разнообразны. Среди них существенную роль играют наследственные факторы, в частности в происхождении олигофрении, психопатии, маниакально-депрессивного психоза, эпилепсии и шизофрении. Однако возникновение и развитие психоза в ряде случаев обусловлены сочетанием наследственного предрасположения с неблагоприятными внешними факторами (инфекциями, травмами, интоксикациями, травмирующими психику ситуациями).
Лекция _5 Общие понятия о психических заболеваниях
... психическим заболеваниям. Тяжелые психические травмы часто являются причиной психических заболеваний. При этом травмирующие психические ... система временных связей, отражающих трудную жизненную ... олигофрения. Гораздо чаще имеет место наследственное предрасположение, которое реализуется при воздействии различных дополнительных неблагоприятных факторов. Правда, при таком предрасположении риск заболевания ...
Причиной психических заболеваний также служат интоксикации, травмы головы, болезни внутренних органов, инфекции. С интоксикациями, например, связаны хронический алкоголизм, наркомании; среди инфекционных заболеваний, вызывающих психозы, — энцефалиты, сифилис мозга, бруцеллез, токсоплазмоз, сыпной тиф, некоторые формы гриппа.
В происхождении неврозов и реактивных психозов основную роль играют психические травмы, которые иногда только провоцируют наследственную предрасположенность к болезни.
В происхождении психических заболеваний определенную роль играет комбинация причинных факторов с индивидуальными особенностями человека. Например, не у всех лиц, страдающих сифилисом, развивается сифилитический психоз, и только у небольшого числа больных атеросклерозом сосудов головного мозга возникает слабоумие или галлюцинаторно-бредовый психоз. Развитию психического заболевания в этих случаях могут способствовать предшествующие основной болезни травмы мозга, бытовые интоксикации (от алкоголя), некоторые болезни внутренних органов, наследственная отягощенность психическим заболеванием.
Пол и возраст также имеют определенное значение в развитии психических болезней. Так, например, психические расстройства у мужчин встречаются чаще, чем у женщин. При этом у мужчин чаще наблюдаются травматические и алкогольные психозы, у женщин – маниакально-депрессивный психоз и инволюционные (предстарческие) психозы, депрессии.
Таким образом, существующее предубеждение о роковом исходе психических заболеваний не имеет достаточных оснований. Эти заболевания не однородны по диагнозу и прогнозу; одни из них протекают благоприятно и не приводят к инвалидности, другие – менее благоприятно, но все же при своевременно начатом лечении дают значительный процент полного или частичного выздоровления. Следуют предостеречь против представления о психических заболеваниях как о явлениях позорных, которых надо стесняться. Именно с этими заблуждениями связаны несчастные случаи с психически больными, а также проявление запущенных форм психозов, с трудом поддающихся лечению.
2 Генетика психических заболеваний
О роли дегенерации впервые достаточно определенно высказался Б. Морель (1857).
Он привел клинические доказательства о накоплении в вырождающихся семьях различных стигм дегенерации, так что в третьем-четвертом поколениях могут рождаться уже психически больные дети, обнаруживающие, например, признаки dementia praecox (преждевременного слабоумия).
Со второй половины XX века изучение роли наследственности в происхождении психозов становится все более значимым. Клинический опыт с развитием генетики как точной науки стал подкрепляться доказательными сведениями о нарушениях структуры тех или иных генов, входящих в состав набора хромосом человека. Однако прямая жесткая связь генетических «поломок» с возникновением психических расстройств была установлена лишь для небольшого количества психических болезней. К ним в настоящее время относятся такие, как хорея Гентингтона (наличие патологического гена на коротком плече хромосомы 4), ряд дифференцированных олигофрений с четкой клинико-генетической диагностикой. В эту группу входят фенилкетонурия (аутосомно-доминантный тип наследования), болезнь Дауна (трисомия хромосомы XXI), болезнь Клайнфельтера (синдром XXY или XXXY), болезнь Мартина — Белл (синдром с ломкой хромосомы 10), синдром «кошачьего крика» (отсутствует часть хромосомы пятой пары), синдром XYY с признаками олигофрении и агрессивного поведения у мужчин.
Участие нескольких генов (их патология) в последнее время доказано в отношении болезни Альцгеймера. Повреждение генов с локализацией в хромосомах 1, 14, 21 приводит к раннему возникновению атрофической деменции с отложением амилоида в структурах мозга и гибелью нейронов. Дефект специфического гена в хромосоме 19 определяет позднее возникновение спорадических случаев болезни Альцгеймера. При большинстве эндогенных психических заболеваний (шизофрения,эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз — МДП) по наследству передается определенный диатез, предрасположенность. Манифестация патологического процесса при этом часто провоцируется психогениями, соматогениями. Например, при шизофрениинаходят изменения в ряде генов — таких, как NRG (8р21-22), DTNBI (6р22), G72 (локус 13q34 и 12q24) и др. Кроме того, в качестве вероятного источника генов, сцепленных с психической патологией, рассматривают различные аллели генов глутаматных рецепторов.
Одним из ранних методов генетического исследования считается генеалогический метод, который заключается в анализе родословной, начиная с самого больного (пробанда).
На существенную роль генетических факторов в развитии психозов при этом указывает увеличение частоты патологического признака у ближайших родственников пробанда и уменьшение его частоты у дальних родственников. Большое значение имеют популяционные исследования, в особенности международные многоцентровые.
Близнецовый метод позволяет более точно судить о степени вклада наследственных и средовых факторов в этиологию психозов. Принято считать, что конкордантность отражает вклад генетических факторов в возникновение болезни человека, и, наоборот, дискордантность между однояйцевыми близнецами определяется средовыми факторами. М. Е. Вартанян (1983) привел обобщенные (усредненные) данные по конкордантности однояйцевых близнецов (ОБ) и двуяйцевых близнецов (ДБ) для шизофрении, МДП, эпилепсии (табл. 1).
Таблица 1. Обобщенные данные по конкордантности однояйцевых и двуяйцевых близнецов для ряда заболеваний, %
|
Близнецы |
Шизофрения |
Мдп |
Эпилепсия |
|
ОБ |
44 |
56 |
48 |
|
ДБ |
13 |
16 |
10 |
Как видно из табл. 1, ни при одном из изученных эндогенных заболеваний конкордантность в парах ОБ не достигает 100%. Интерпретация данных близнецовой конкордантности сталкивается с рядом трудностей. Например, по мнению психологов, нельзя исключить «взаимную психическую индукцию», которая гораздо больше выражена у ОБ, чем у ДБ. Известно, что ОБ больше стремятся к взаимному подражанию, чем ДБ. Этим объясняются трудности абсолютно точного определения вклада генетических и средовых факторов при эндогенных психозах. В данном отношении помогают разработанные методы семейно-близнецового анализа (В. М. Гиндилис и др., 1978).
Наиболее значимым достижением последнего времени считается полное изучение генома человека, что сделало возможным формирование новой области в психиатрии — молекулярной психиатрии с молекулярно-генетическими исследованиями (ДНК-диагностика).
Если раньше, например, у психиатров могли возникать трудности клинического различия между хореей Гентингтона и кататонической шизофренией в силу индивидуальных предпочтений и различия школ исследователей, то теперь возможна точная диагностика хореи Гентингтона с доказательностью поражения ряда локусов в коротком плече хромосомы 4.
3 Полемика вокруг биопсихиатрии
На протяжении столетий медицина вырабатывала всё новые методы для лечения разнообразных болезней. При этом биологическая психиатрия (биопсихиатрия) стремится найти биологические причины психических нарушений и разработать способы лечения преимущественно соматического характера. Некоторым критиками такой подход определяется как негибкий, плоский и механистический, направляющий медицинские исследования на обнаружение только генетических или нейрофизиологических факторов социальных отклонений. По мнению некоторых критиков, слишком материалистический подход, сутью которого является назначение химикатов в качестве лечения психического расстройства, переключает внимание с проблемных отношений в семье на мнимый биохимический дисбаланс в теле пациента.
Научные исследования в области биопсихиатрии установили, что причиной ряда психических расстройств являются обратимые нарушения функций мозга, а также, в значительной степени, генетические факторы (хотя в отношении последних были получены результаты исследований, говорящие только о сопутствующем, а не о причинном характере данных факторов).
Кроме того, были установлены механизмы действия некоторых препаратов, эффективных при лечении некоторых расстройств. Тем не менее организаторы биопсихиатрических исследований, по их собственному признанию, всё ещё не могут определить чёткие биологические маркеры возникновения тех или иных расстройств.
3.1Генетические факторы
Некоторые исследователи предполагают, что причиной психических расстройств и наркомании являются небольшие генетические отклонения[3]. Некоторые исследования показывают значительную связь между отдельными геномными участками и наличием психического расстройства. Тем не менее, на сегодняшний день только в отношении нескольких геномных связей было признано, что они являются причиной психических нарушений.
Причиной несостоятельности генной теории является чрезвычайная сложность связи между генной структурой и психическими состояниями. Некоторые исследователи утверждают, что сторонники биопсихиатрии используют генетическую терминологию ненаучным образом для подкрепления своих построений. Указывалось, что сторонники биопсихиатрии уделяют неадекватно большое внимание генетике лиц с психическими проблемами в ущерб изучению среды лиц, выросших в чрезвычайно неблагополучных семьях или обществах.
3.2Биохимические факторы
Теория химического дисбаланса утверждает, что главной причиной психических нарушений является дисбаланс веществ в мозге и что этот дисбаланс можно устранить посредством назначения химического препарата, корректирующего определённый дефицит. В рамках данной гипотезы считается, что эмоции в пределах «нормы» соответствуют правильному нейрохимическому балансу, а крайне ненормальные эмоции, такие как клиническая депрессия, отражают дисбаланс. Эта концепция подвергалась критике в психиатрии, хотя другой убедительной гипотезы не было предложено.
Эллиот Валленстайн, психолог-невролог и известный критик биопсихиатрии, утверждает, что многие масштабные допущения и утверждения по поводу химического дисбаланса, повсеместно распространённые в современной психиатрии, не подтверждаются никакими исследованиями.
Психогигиена – отрасль психиатрии и гиены, изучающая факторы и условия окружающей среды и образ жизни, благоприятно влияющие на психическое развитие и психическое состояние человека и разрабатывающая рекомендации по сохранению и укреплению психического здоровья. Психическое здоровье – это состояние полного душевного равновесия, умение владеть собой, проявляющееся ровным, устойчивым настроением, способность быстро приспосабливаться к сложным ситуациям и их преодолевать, способностью в короткое время восстанавливать душевное равновесие. Нарушение психического здоровья не равноценно душевной болезни. Оно может носить временный характер и возникать у практически здоровых лиц.
Соблюдение норм психогигиены – необходимое условие не только психического, но и физического здоровья. Это предохраняет от функциональных нарушений психики, психического истощения, преждевременного старения.
Основными постулатами психогигиены можно назвать:
А) в свободное от работы время создавать обстановку, лишенную раздражителей: покой, вечерняя прогулка в парке, ограничение застолий, просмотра телевизионных передач, отдых на лоне природы;
Б) избегать общения с людьми грубыми, злыми, эмоционально неустойчивыми;
В) повышать культуру общения, развивать взаимопомощь и взаимопонимание;
Г) развивать терпение, настойчивость, умение навести порядок, организовать последовательно свои действия, действовать целенаправленно, то есть воспитывать себя с волевой и нравственной сторон;
Д) избегать перегрузок, соблюдать режим дня и др.
Постоянное, разумное соблюдение правил психогигиены на протяжении всей жизни человека, следование советам врачей – гарантия сохранения полноценной психической деятельности и здоровья
